Știri internaționale recente despre sindromul X fragil
Descrierea și clasificarea caracteristicilor faciale - Noi evoluții
Pe baza imaginilor 3D ale sindromului X fragil într-o cohortă retrospectivă de bărbați chinezi tineri Click aici pentru a citi articolul complet de Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou și Qiong Xu O lungă și îngustă...
Alterări ale rețelei cerebrale în sindromul X fragil
Revizuirea descoperirilor neuroimagistice în FXS Faceți clic aici pentru a citi articolul integral de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann și George M. Ibrahim Este un fapt bine cunoscut că FXS duce la alterări extinse și variate în creier care cauzează diferențe comportamentale și cognitive. În această nouă recenzie, autorii oferă o prezentare cuprinzătoare...
Un nou studiu documentează asocierea dintre variația genetică comună și traiectoriile comportamentale la bărbații care trăiesc cu FXS
Faceți clic aici pentru a citi lucrarea de cercetare completă de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde și Hayley Crawford. Context Studiile anterioare au arătat că sindromul X fragil (FXS), în ciuda faptului că este monogenic sau implică o singură genă, are rezultate comportamentale variate din cauza variabilității individuale a profilului său fenotipic.Aceste studii...
O nouă revizuire sistematică
Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți, cu accent pe genetica, asociațiile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice: O nouă revizuire sistematică Citiți articolul original de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler O revizuire sistematică publicată recent descrie fundamentele genetice ale FXS și identificarea condițiilor asociate de dezvoltare, comportamentale și psihiatrice de-a lungul...
Premutația FMR1 și anxietatea - studiu nou
Click aici pentru a citi articolul integral Studiul nu găsește nicio asociere între premutația FMR1 și ADHD sau anxietate Introducere Un proiect de cercetare care a analizat datele colectate de la 53 707 femei supuse testelor genetice în scopul planificării familiale nu a găsit nicio legătură între prezența premutației FMR1 și ADHD sau anxietate. Studiul a constat în...
Dezvoltarea vorbirii - studiu nou
Un nou studiu privind relația dintre ribonucleoproteina mesageră a sindromului X fragil (FMRP) și dezvoltarea vorbirii și a vocabularului la băieții care trăiesc cu sindromul X fragil Colaboratorii Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton și Joanne R Roberts au publicat cu succes un nou studiu inovator intitulat "Contribuția FMRP la dezvoltarea...
Rezultatele sondajului Rare Barometer 2025: Recunoașterea dizabilităților și a barierelor
Principalele concluzii ale sondajului EURORDIS #RareBarometer privind impactul vieții cu o boală rară au fost finalizate și pot fi accesate aici. Realizat între iulie și septembrie 2024, sondajul a colectat date de la 9591 de participanți din întreaga Europă. Ne-au fost trimise răspunsurile privind sindromul X fragil, precum și informațiile generale....
