Știri internaționale recente despre sindromul X fragil
Descrierea și clasificarea caracteristicilor faciale - Noi evoluții
Pe baza imaginilor 3D ale sindromului X fragil într-o cohortă retrospectivă de bărbați chinezi tineri Click aici pentru a citi articolul complet de Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou și Qiong Xu O lungă și îngustă...
Alterări ale rețelei cerebrale în sindromul X fragil
Revizuirea descoperirilor neuroimagistice în FXS Faceți clic aici pentru a citi articolul integral de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann și George M. Ibrahim Este un fapt bine cunoscut că FXS duce la alterări extinse și variate în creier care cauzează diferențe comportamentale și cognitive. În această nouă recenzie, autorii oferă o prezentare cuprinzătoare...
Un nou studiu documentează asocierea dintre variația genetică comună și traiectoriile comportamentale la bărbații care trăiesc cu FXS
Faceți clic aici pentru a citi lucrarea de cercetare completă de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde și Hayley Crawford. Context Studiile anterioare au arătat că sindromul X fragil (FXS), în ciuda faptului că este monogenic sau implică o singură genă, are rezultate comportamentale variate din cauza variabilității individuale a profilului său fenotipic.Aceste studii...
O nouă revizuire sistematică
Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți, cu accent pe genetica, asociațiile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice: O nouă revizuire sistematică Citiți articolul original de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler O revizuire sistematică publicată recent descrie fundamentele genetice ale FXS și identificarea condițiilor asociate de dezvoltare, comportamentale și psihiatrice de-a lungul...
Premutația FMR1 și anxietatea - studiu nou
Click aici pentru a citi articolul integral Studiul nu găsește nicio asociere între premutația FMR1 și ADHD sau anxietate Introducere Un proiect de cercetare care a analizat datele colectate de la 53 707 femei supuse testelor genetice în scopul planificării familiale nu a găsit nicio legătură între prezența premutației FMR1 și ADHD sau anxietate. Studiul a constat în...
Dezvoltarea vorbirii - studiu nou
Un nou studiu privind relația dintre ribonucleoproteina mesageră a sindromului X fragil (FMRP) și dezvoltarea vorbirii și a vocabularului la băieții care trăiesc cu sindromul X fragil Colaboratorii Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton și Joanne R Roberts au publicat cu succes un nou studiu inovator intitulat "Contribuția FMRP la dezvoltarea...
Rezultatele sondajului Rare Barometer 2025: Recunoașterea dizabilităților și a barierelor
Principalele concluzii ale sondajului EURORDIS #RareBarometer privind impactul vieții cu o boală rară au fost finalizate și pot fi accesate aici. Realizat între iulie și septembrie 2024, sondajul a colectat date de la 9591 de participanți din întreaga Europă. Ne-au fost trimise răspunsurile privind sindromul X fragil, precum și informațiile generale....
Primul studiu de acest gen privind aritmia sinusală respiratorie redusă la copiii cu premutația FMR1
Pentru a citi articolul complet de Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman și Jane Roberts, faceți clic aici. Context Premutația X fragilă (FXpm) este cauzată de o repetare CGG între 55-200 în gena FMR1 și este legată de sistemul nervos autonom (ANS)...
Femele cu premutație cu preFXTAS: O lucrare care solicită criterii de diagnostic specifice sexului
Citiți noul studiu care evidențiază posibilitatea formulării de noi criterii de diagnostic, biomarkeri și liste de interviu/cale de evaluare special concepute pentru femeile care suferă de sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS). Deși FXTAS este o tulburare neurodegenerativă progresivă asociată cu premutația genei FMR1 atât la bărbați, cât și la femei, cercetătorii au constatat că prezentarea și evoluția sa variază la femei....
"Când viața devine mai solicitantă": O abordare pe tot parcursul vieții, multi-integrată în furnizarea terapiei comportamentale neuropsihologice-cognitive adulților tineri care trăiesc cu FXS
Un proiect condus de Dr. Alice Montanaro a constatat că terapia combinată neuropsihologică-cognitiv-comportamentală (nCBT) pentru adulții tineri care trăiesc cu FXS le aduce mai multe beneficii în viața de zi cu zi datorită abordării sale multidimensionale. Faceți cunoștință cu Alice Montanaro. Ea nu este un cercetător clinic obișnuit în domeniul FXS. Lucrează ca terapeut cognitiv-comportamental la Universitatea din...
"În ciuda dizabilității intelectuale și a caracteristicilor autismului, copiii cu FXS sunt pricepuți la mentalizare", relevă un nou studiu.
Acest articol de blog rezumă concluziile unui articol de cercetare care documentează abilitățile de mentalizare ale copiilor care trăiesc cu Sindromul Cornelia de Lange și Sindromul X Fragil. Puteți citi articolul complet de Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry și Sarah J White aici. Pentru mai multe...
80 de ani de progrese în cercetarea FXS
Mathijs B. van der Lei și R. Frank Kooy ne poartă prin 8 decenii de cercetare transformatoare în domeniul FXS în această analiză a literaturii. Pentru imagine, mulțumim Biomedicines Cercetările extinse din ultimii 80 de ani au condus la progrese esențiale în înțelegerea genetică, moleculară și clinică a sindromului X fragil (FXS). O prezentare istorică a FXS...
Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți, cu accent pe genetica, asociațiile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice: O nouă revizuire sistematică
Citiți articolul original de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler O revizuire sistematică publicată recent, care descrie fundamentele genetice ale FXS și identificarea condițiilor asociate de dezvoltare, comportamentale și psihiatrice de-a lungul duratei de viață a individului, este acum disponibilă pentru citire online. Cercetată de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler,...
O revizuire sistematică a intervențiilor non-farmacologice care vizează dificultățile motorii la copiii neurodivergenți
Citiți aici raportul complet realizat de Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks și Gaia Scerif. Intervențiile timpurii în dezvoltarea abilităților motorii la copiii neurodivergenți s-au dovedit a fi foarte benefice pentru aceștia pe măsură ce cresc. Abilitățile motorii sunt esențiale pentru ca copiii să interacționeze și să se implice în lumea exterioară. Există o legătură inextricabilă...
