- Noutăți
Rezumate ale primului Congres internațional privind X fragil
Publicat: 28 apr. 2025
Pentru a citi articolul integral, vă rugăm să faceți clic pe link
Este un pas uriaș înainte pentru FraXI, pentru a avea proceduri publicate. Suntem foarte recunoscători profesoarei Gaia Scerif, care a făcut acest lucru posibil printr-un grant de la Universitatea sa (Oxford).



"Scopul acestui Congres a fost de a reuni clinicienii și cercetătorii care lucrează în domeniul sindromului X fragil (FXS) și al condițiilor asociate premutării X fragile (FXPAC) din întreaga lume, oferindu-le posibilitatea de a se conecta, de a fi informați cu privire la cele mai recente cercetări ale colegilor, de a face schimb de idei prin discuții de grup, de a discuta cercetarea translațională cu aplicații clinice și de a forma relații de colaborare viitoare.
Prezentările vorbitorilor au acoperit diverse probleme legate de premutația FMR1, biomarkeri, aspecte comportamentale, tratamentul FXS, mozaicism, modele de îngrijire și centre de experți în diferite țări și multe altele. A fost prezentată o lucrare recent publicată, "A Holistic Approach to Fragile X Syndrome", care oferă cititorului o imagine de ansamblu a domeniului de aplicare al Congresului. Contribuția profesorului Scerif a fost susținută de grantul ESRC UKRI ES/X013561/1."


