Concluziile recentului sondaj Rare Barometer Voice Survey, realizat de EURORDIS ca parte a sondajelor periodice care vizează colectarea de date privind afecțiunile rare prin intermediul experiențelor trăite, au inclus informații importante de la familiile care trăiesc cu FXS. 

Iată un raport al FraXI bazat pe datele colectate din sondaj. 

Demografie

9591 de persoane care trăiesc cu boli rare și familiile acestora au fost intervievate pentru sondaj, reprezentând 1643 de boli rare din 43 de țări. Dintre aceștia, 52 de respondenți au fost părinți de copii care trăiesc cu FXS (majoritatea au fost părinți de fii). Acest raport se referă la datele colectate privind FXS.

Primele semne și diagnosticul

Respondenții au raportat că au observat pentru prima dată "ceva" înainte ca copilul lor să împlinească vârsta de 2 ani. În medie, le-a luat 2 ani pentru a primi un diagnostic și aproape de două ori mai mult dacă copilul era fată. Respondenții au trebuit să meargă, în medie, la 2-4 medici înainte de a primi un diagnostic. 

Testarea genetică, rata de recomandare și accesibilitatea 

Doi din trei dintre toți respondenții au avut nevoie de teste suplimentare înainte de a primi un diagnostic. În timp ce 80% au afirmat că indisponibilitatea nu a reprezentat o problemă în ceea ce privește accesul la testele genetice, 36% au afirmat că nu au putut să se supună testelor genetice deoarece cadrele medicale au fost reticente sau nu au fost suficient informate. Pe baza datelor, se poate spune că pot exista mai multe motive pentru care o familie nu se poate supune testelor genetice. 

Cu toate acestea, o notă pozitivă este faptul că rata de trimitere către diagnosticarea sau îngrijirea specializată a bolilor rare pare să fie în creștere. Mai mult de jumătate dintre respondenți au declarat că situația lor s-a îmbunătățit treptat după diagnosticare, deoarece au avut acces la îngrijire și tratament adecvate. O majoritate covârșitoare a declarat că, în comparație cu anii anteriori, înțelegerea generală a afecțiunilor rare s-a îmbunătățit. 

Cu toate acestea, rata de trimitere diferă în funcție de regiune - cea mai mare rată de trimitere (70%) a venit din Europa de Vest, în timp ce Europa de Nord a avut o rată de trimitere de 30%. 

Diagnosticarea greșită

Experiențele cu diagnosticarea greșită au fost frecvente: 7 din 10 familii au declarat că au primit un diagnostic greșit cel puțin o dată. În mod îngrijorător, toate fetele participante la studiu au fost diagnosticate greșit. De asemenea, s-a afirmat că diagnosticarea eronată a afectat profund bunăstarea emoțională și psihologică a familiilor, făcându-le să se simtă ignorate și izolate. Acest lucru a dus, de asemenea, la întârzierea îngrijirii adecvate pentru persoana afectată de FXS. Pentru unii, diagnosticarea eronată a întârziat accesul eventual la îngrijire; pentru alții, însă, a mers până la a face imposibilă accesul la o îngrijire adecvată. 

Istoria familiei 

În cazul FXS, s-a constatat că existența unui istoric familial cunoscut al acestei afecțiuni rare reduce termenul de diagnosticare cu o medie de aproape 2 ani. Cu toate acestea, necunoașterea unui membru al familiei diagnosticat anterior nu numai că a întârziat diagnosticarea, dar, de asemenea, a făcut mai puțin probabil ca familiile să se alăture grupurilor de sprijin pentru advocacy. În ceea ce privește FXS în acest studiu, 75% dintre fetele diagnosticate proveneau dintr-o familie cu antecedente ale genei. 88% dintre băieții diagnosticați proveneau din familii nediagnosticate. 

Sprijinirea familiilor cu FXS

Informațiile colectate privind bunăstarea familiilor care trăiesc cu o persoană diagnosticată cu FXS arată că există foarte puțin sprijin psihologic după diagnostic. Peste jumătate dintre respondenți au considerat că acest lucru a avut un impact asupra percepției lor asupra diagnosticului; mulți au luat diagnosticul într-o lumină negativă și acest lucru, la rândul său, le-a afectat viața socială. De asemenea, aceștia au considerat că, cu cât călătoria de diagnosticare este mai lungă, cu atât se simt mai neglijați. 80% dintre femeile care au participat la sondaj au raportat că nevoile lor psihologice nu au fost satisfăcute. 

60% dintre respondenți nu au primit niciun sprijin financiar și toți respondenții au declarat că, chiar dacă au primit un ajutor financiar, acesta nu a fost nici pe departe suficient pentru a susține femeile. S-a constatat că diagnosticarea eronată este legată de creșterea lipsei de sprijin financiar. 

Discuții 

FraXI recunoaște că acest sondaj și altele care oferă familiilor care trăiesc cu FXS o platformă pentru a-și face auzită vocea sunt factori esențiali de schimbare în cercetarea și dezvoltarea politicilor referitoare la această afecțiune. Știm acum că multe familii se luptă cu călătoria către diagnostic și după aceea. În timp ce obținerea unui diagnostic este un obstacol în sine, există, de asemenea, un obstacol suplimentar de diagnosticare greșită. După cum arată rezultatele, consecințele unui diagnostic greșit ies la iveală treptat și împiedică accesul la asistență medicală și la un diagnostic adecvat, afectând în același timp bunăstarea emoțională a familiilor. Conform opiniilor prezentate în cadrul sondajului, cei care au avut un istoric familial de FXS au avut parte de un proces de diagnosticare mai scurt și de rate de trimitere mai ridicate. Inegalitățile regionale îngreunează și mai mult accesul la un diagnostic și un tratament eficace. În mod alarmant, procesul de diagnosticare și accesul la îngrijire pentru fete pare să fie mai dificil decât pentru băieți. Sprijinul financiar și ajutorul psihologic oferit femeilor și îngrijitorilor acestora nu au fost suficiente. Deși din ce în ce mai multe persoane și instituții din domeniul sănătății și cercetării FXS se informează cu privire la această afecțiune în comparație cu anii anteriori, mai sunt încă multe de făcut în ceea ce privește asigurarea unui diagnostic mai rapid și mai accesibil și a unei îngrijiri și a unui sprijin echitabile. 

Publicația Rare Barometer privind toate rezultatele acestui sondaj privind diagnosticul este aici.

FraXI își încurajează membrii și familiile acestora să profite de orice ocazie pentru a-și folosi vocea în sondaje similare care sunt recunoscute de comunitatea globală în cercetarea afecțiunilor rare. Viața cu FXS este înțeleasă cel mai bine ca o experiență trăită și avem nevoie să o împărtășiți pe a dvs. cu lumea. Punctul dvs. de vedere și experiențele dvs. individuale vor face parte dintr-o schimbare transformatoare în cercetarea viitoare privind FXS și în dezvoltarea politicilor. Implicarea dvs. în această schimbare va garanta că FXS este privită în medicină, educație și politică ca o afecțiune care afectează persoanele pur și simplu pentru că lumea noastră este structurată într-un mod care ignoră nevoile lor, și nu pentru că trăiesc cu nevoi care sunt diferite de cele ale altora. 

Puteți accesa noul sondaj Rare Barometer Survey, despre ce îi ajută pe oameni să trăiască cu o afecțiune rară, aici. Sondajul este disponibil în 25 de limbi, în întreaga lume, pentru toate persoanele care trăiesc cu o afecțiune rară sau nediagnosticată și pentru membrii familiilor acestora. Completarea acestuia durează aproximativ 25 de minute și se încheie pe 16 noiembrie. Acesta include întrebări precum modul în care persoanele fac față stresului zilnic, sprijinul pe care se pot baza sau modul în care reușesc să învețe, să lucreze și să contribuie la comunitatea lor în timp ce trăiesc cu o afecțiune rară sau nediagnosticată.