Adunarea Mondială a Sănătății adoptă o rezoluție istorică privind bolile rare!

Ziua de 24 mai 2025 a devenit acum o zi de neuitat în lumea persoanelor care trăiesc cu boli rare și a familiilor acestora. Faceți clic pe aici pentru a citi rezoluția completă privind echitatea în materie de sănătate și incluziunea socială a persoanelor care trăiesc cu afecțiuni rare (paginile 13-21). 

În cadrul celei de-a 78-a Adunări Mondiale a Sănătății de la Geneva, țările au adoptat prima rezoluție a OMS care recunoaște bolile rare și bolile de piele neglijate ca probleme de echitate globală. Președintele FraXI, Dr. Kirsten Johnson, a fost prezent printre mulți alți demnitari și experți care lucrează în domeniul promovării sănătății și echității sociale pentru cei care trăiesc cu afecțiuni rare în întreaga lume. 

Rezoluția recunoaște că, în prezent, 300 de milioane de persoane din întreaga lume trăiesc cu una dintre cele peste 7 000 de afecțiuni rare cunoscute, 70% dintre acestea începând să prezinte semne ale afecțiunii lor în timpul copilăriei. De asemenea, au fost recunoscuți următorii factori importanți: 

• faptul că afecțiunile rare sunt adesea complexe și multisistemice, afectând mai multe organe și ducând la comorbidități, și că multe dintre aceste afecțiuni sunt cronice și progresive
• faptul că unele persoane care trăiesc cu o boală rară au dizabilități, care pot avea un impact mai mare asupra sănătății lor, și că se pot confrunta, de asemenea, cu diverse bariere, care pot împiedica participarea lor deplină și efectivă în societate, în condiții de egalitate cu ceilalți
• Familiile și îngrijitorii persoanelor care trăiesc cu boli rare pot fi victime ale discriminării și ale consecințelor psihosociale, cum ar fi izolarea, stigmatizarea și oportunitățile limitate de incluziune socială
• faptul că persoanele care trăiesc cu o boală rară (inclusiv cele a căror boală nu a fost diagnosticată), familiile și îngrijitorii acestora pot fi vulnerabile din punct de vedere psihologic, social și economic pe tot parcursul vieții, confruntându-se cu provocări specifice în mai multe domenii, inclusiv, dar fără a se limita la sănătatea fizică și mentală, educație, ocuparea unui loc de muncă, bunăstare financiară și petrecerea timpului liber
• În diagnosticarea afecțiunilor rare este necesară o abordare holistică centrată pe pacient pentru a răspunde nevoilor persoanelor care trăiesc cu o boală rară
• Faptul că femeile și copiii sunt expuși la vulnerabilități și provocări mai mari din cauza inegalităților existente 

Importanța rezoluției pentru comunitatea X fragil

Familia noastră cu sindromul X fragil este mică, dar realizează lucruri mari! Participarea, interesul și abnegația dumneavoastră în împărtășirea călătoriilor dumneavoastră în viața cu sindromul X fragil sunt o parte din motivul pentru care AMS a făcut acest mare pas înainte pentru a garanta că nimeni care trăiește cu o afecțiune rară nu este lăsat în urmă. Rezoluția este un apel la acțiune adresat factorilor de decizie politică, autorităților guvernamentale din domeniul sănătății și cercetării, instituțiilor academice, clinicienilor, organizațiilor de pacienți, sectorului privat și societății civile pentru a încuraja inovarea în cercetare și diagnosticarea și intervențiile inovatoare. 

Comunitatea X fragil a militat întotdeauna pentru o abordare holistică, centrată pe persoană, a diagnosticului și a intervențiilor timpurii. Aceasta înseamnă că se acordă prioritate persoanei care trăiește cu sindromul X fragil și nu caracteristicilor afecțiunii în sine. 

Odată cu adoptarea rezoluției, statele membre se vor angaja să îmbunătățească condițiile de asistență medicală pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară printr-o abordare integrată, asigurând accesul echitabil la un diagnostic rapid, rentabil și accesibil, disponibil și precis, în special pentru nou-născuți, prin programe universale de screening. Acest angajament cuprinde, de asemenea, realizarea incluziunii sociale depline pentru comunitate, eradicarea discriminării și stigmatizării persoanelor care trăiesc cu sindromul X fragil (cu dizabilități vizibile și invizibile) la toate nivelurile societății.