Pentru a citi articolul complet de Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman și Jane Roberts, faceți clic pe aici. 

Context

Premutația X fragilă (FXpm) este cauzată de o repetiție CGG între 55-200 în FMR1 și este legată de disfuncția sistemului nervos autonom (ANS) la adulți. Activitatea ANS poate fi măsurată utilizând aritmia sinusurilor respiratorii (RSA, un marker al reglării parasimpatice) și intervalul dintre bătăi (IBI, timpul dintre bătăile inimii influențat atât de sistemul simpatic, cât și de cel parasimpatic). Acest studiu este primul care investighează funcția ANS la sugarii cu FXpm. Studiul investighează dacă RSA și IBI diferă la sugarii cu FXpm comparativ cu sugarii neurotipici și dacă lungimea repetițiilor CGG are legătură cu aceste măsuri. 

Au fost evaluați 82 de sugari în vârstă de 12 luni (33 FXpm, 49 neurotipici). Funcția ANS de referință a fost obținută pe baza înregistrărilor activității cardiace, urmate de evaluări ale dezvoltării. Studiul a constatat că RSA a fost semnificativ mai scăzută la sugarii FXpm comparativ cu sugarii neurotipici, însă IBI nu a prezentat diferențe semnificative. Nu a fost găsită nicio relație semnificativă între lungimea repetiției CGG și RSA sau IBI. 

De ce este importantă această cercetare

Studiul aduce câteva contribuții importante la înțelegerea relației dintre RSA și copiii FXpm. RSA mai scăzut a fost legat de dificultățile de reglementare socială și emoțională. Aceste constatări se aliniază cu dovezile emergente ale dificultăților de comunicare senzorială și socială la copiii mici cu FXpm și cu ratele ridicate de anxietate, ADHD și autism observate în această populație. În timp ce IBI nu diferă la 12 luni, lucrările anterioare în sindromul X fragil sugerează că schimbările pot apărea mai târziu în dezvoltare sau pot reflecta caracteristici clinice distincte, cum ar fi anxietatea. Se sugerează, de asemenea, că identificarea timpurie a RSA redusă la sugarii FXpm poate ajuta la identificarea copiilor care ar putea beneficia de sprijin și intervenție timpurie.  

Acest studiu a inclus doar 82 de sugari, astfel încât sunt necesare eșantioane mai mari pentru a oferi o înțelegere mai completă a relației dintre FXpm și RSA. În cadrul grupului FXpm, s-a constatat că RSA a variat. Acest lucru poate fi determinat de numeroși factori, cum ar fi vârsta, sexul, lungimea repetiției CGG și mediul, subliniind necesitatea de a explora mecanismele care determină aceste diferențe. 

Autorii solicită cercetări viitoare care să examineze eșantioane mai mari și mai diverse, să urmărească schimbările de dezvoltare în timp și să examineze o gamă mai largă de influențe genetice și moleculare ale funcției SNA.