Click aici pentru a citi articolul complet

Studiul nu găsește nicio asociere între premutația FMR1 și ADHD sau anxietate

Introducere

Un proiect de cercetare care a analizat datele colectate de la 53 707 femei supuse unor teste genetice în scopul planificării familiale nu a găsit nicio legătură între prezența premutației FMR1 și ADHD sau anxietate. Studiul format din 464 de purtători ai premutației și 53 243 de non-purtători (cea mai mare dimensiune a eșantionului până în prezent în rândul studiilor similare) a explorat prevalența afecțiunilor neuropsihiatrice identificate prin fișele medicale electronice (EMR) la participanții care au beneficiat de screening voluntar gratuit pentru tulburări autosomale recesive și două tulburări legate de X, inclusiv sindromul X fragil (FXS). 

Dezbaterea

Autori Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

și Dana Brabbing Goldstein în constatările lor contribuie la dezbaterea continuă privind asocierea dintre afecțiunile neuropsihiatrice și premutația FMR1. O opinie comună este că existența unei asocieri între cele două rezultă dintr-o "eroare de constatare", deoarece purtătorii premutării FMR1 sunt foarte adesea confirmați ca atare numai după diagnosticarea unui membru al familiei care trăiește cu FXS. Autorii notează că astfel de purtători de premutări ar putea avea un "număr mai mare de repetări, au modificatori genetici predispozanți sau suferă de expunerea la provocările îngrijirii unei persoane cu FXS. 

Rezultate 

Studierea datelor din cadrul acestui screening la nivelul întregii populații a permis autorilor să ajungă la concluzii care erau mai puțin predispuse la prejudecăți de constatare a familiilor persoanelor care trăiesc cu FXS. Un studiu aprofundat al afecțiunilor neuropsihiatrice, astfel cum au fost identificate prin fișele medicale electronice la cele 53 243 de femei care au fost supuse în mod voluntar screeningului voluntar gratuit pentru tulburări autosomice recesive și două tulburări legate de X a arătat că nu a existat nicio asociere între premutația FMR1 și ADHD/anxietate. 

Un apel important pentru mai multă cercetare 

Autorii recunosc că contribuția lor, deși inovatoare, se concentrează numai pe ADHD și anxietate, deoarece acestea sunt cele mai frecvente în rândul purtătorilor premutației FMR1. Acest lucru ar putea însemna că rezultatele nu pot fi neapărat utilizate pentru a oferi o analiză generală a tuturor afecțiunilor neuropsihiatrice. De asemenea, aceștia observă că simptomele neuropsihiatrice asociate anterior cu premutația FMR1 sunt adesea ușoare și ar fi putut să nu fie detectate în EMR. Dificultățile ușoare de învățare și de atenție pot trece neobservate în EMR, cu excepția cazului în care cercetarea cuprinde teste specifice/cunoaștere specifică. 

Acest studiu aduce o contribuție importantă la dezbaterea și sugestiile pentru cercetările viitoare privind legătura dintre premutația FMR1 și ADHD/anxietate. În special, concluziile acestei lucrări sunt utile pentru înțelegerea și îmbunătățirea consilierii genetice pentru părinții care au descoperit recent că sunt purtători ai premutației FMR1.