Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți, cu accent pe genetica, asociațiile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice: O nouă revizuire sistematică

Citiți articolul original de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler

O revizuire sistematică publicată recent, care descrie fundamentele genetice ale FXS și identificarea condițiilor asociate de dezvoltare, comportamentale și psihiatrice pe parcursul vieții individului, este acum disponibilă pentru a fi citită online. Cercetat de Ann C. Genovese și Merlin G. Butler, studiul trece în revistă caracteristicile clinice, intervențiile terapeutice (inclusiv tratamentele experimentale) și actualizările cercetării actuale.

Studiul surprinde în mod cuprinzător FXS în mai multe dimensiuni, inclusiv genetica, caracteristicile de sănătate, caracteristicile de neurodezvoltare, caracteristicile comportamentale și psihiatrice, precum și tratamentul și intervențiile. Documentul nu numai că oferă informații detaliate cu privire la provocările comune cu care se confruntă persoanele care trăiesc cu FXS, dar discută și punctele forte și capacitățile lor unice. Documentul constată că depistarea precoce a FXS cu analiza cantitativă specifică a metilării melt la nou-născuți are aplicații imediate în diagnosticarea FXS și poate fi utilizat la nivel național depistarea nou-născuților. Autorii consideră că depistarea precoce a FXS duce la intervenții timpurii, permițând terapii intensive de dezvoltare și management multidisciplinar care pot garanta rezultate pe termen lung în ceea ce privește îmbunătățirea calității vieții persoanelor care trăiesc cu FXS. 

Lucrarea solicită mai multe date privind comorbiditățile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice la persoanele cu FXS, în special pentru cei care trăiesc cu un diagnostic dublu de FXS și autism. Sunt necesare mai multe cercetări în tehnologia genomică, bioinformatică, predicții computaționale și baze de date genomice umane. Disponibilitatea unor astfel de cercetări ar putea contribui în mare măsură la înțelegerea determinanților genetici, a mecanismelor moleculare și a proceselor biologice care stau la baza FXS.