Revizuirea rezultatelor neuroimagistice în FXS

Faceți clic aici pentru a citi articolul integral de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann și George M. Ibrahim

Este un fapt cunoscut că FXS duce la alterări răspândite și variate în creier care cauzează diferențe comportamentale și cognitive. În această nouă revizuire, autorii oferă o imagine de ansamblu cuprinzătoare a ceea ce știm în prezent despre alterările rețelei neuronale în FXS prin evidențierea studiilor neuroimagistice care arată perturbări la nivel de rețea în cadrul rețelelor de stare de repaus. Studiul este un memento important al importanței utilizării tehnologiei neuroimagistice pentru a naviga prin noi cunoștințe, a descoperi fundamentele moleculare ale FXS și a dezvolta potențiale ținte terapeutice. Autorii atrag, de asemenea, atenția asupra disproporționalităților din cadrul cercetării FXS mai largi și asupra lacunelor din literatura existentă. 

Autorii au identificat că a existat o scădere rapidă a numărului de studii imagistice privind FXS. În timp ce neuroimagistica a furnizat până în prezent informații cruciale cu privire la FXS legate de

modificările rețelei cerebrale, metodele existente, cum ar fi RMN și fMRI, suferă de o lipsă de incluziune pentru persoanele care trăiesc cu probleme de accesibilitate, dizabilități intelectuale și dificultăți comportamentale. Avem nevoie de mai mult interes pentru a investi și a ne concentra pe utilizarea tehnicilor de neuroimagistică de ultimă generație pentru a înțelege funcțiile cerebrale legate de FXS.

Studiul evidențiază, de asemenea, disproporționalitățile demografice reprezentate în studii. Din punct de vedere geografic, există o părtinire a populației (de exemplu, 80% din studiile similare se concentrează pe SUA), ceea ce duce la faptul că impactul unor factori precum diversitatea genetică, factorii de mediu și influențele culturale este insuficient studiat și uneori ignorat complet. O privire mai atentă asupra dezechilibrului demografic arată că există mai puține studii axate pe adulții în vârstă și pe femeile care trăiesc cu FXS. De asemenea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege modul în care diagnosticele asociate și medicația influențează rezultatele imagisticii cerebrale și răspunsurile comportamentale (în special la persoanele care trăiesc cu FXS și, de asemenea, cu ADHD, anxietate și TSA).