Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil (FXS) este o afecțiune genetică cauzată de o alterare pe cromozomul X care determină o serie de simptome fizice, intelectuale, emoționale și comportamentale. Această alterare face ca gena FMR1 să nu mai funcționeze corect, ceea ce înseamnă că proteina produsă de genă nu poate fi produsă. Dacă suspectați FXS, vă rugăm să consultați un profesionist din domeniul sănătății pentru teste genetice și diagnostic.

Gena și proteina Fragile X se numesc Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, care este abreviată la FMR1. Toată lumea are gena FMR1, dar pentru persoanele cu FXS aceasta are o alterare care împiedică producerea FMR1 proteinei (FMRP). Mai multe despre acest lucru pot fi găsite în secțiunea ‘Genetica X fragil’, care include, de asemenea, informații privind baza genetică a premutației FMR1.

Sindromul X fragil este o afecțiune rară care apare la aproximativ 1 din 4000 de bărbați și 1 din 6000 de femei. Ambele sexe pot suferi de FXS, dar deoarece femeile au un alt cromozom X care poate compensa cromozomul X fragil modificat, afecțiunea poate avea un aspect diferit la bărbați și femei. FXS are o gamă largă de simptome; nu există două persoane cu FXS care să fie la fel și nu fiecare persoană va avea toate simptomele. Pe lângă faptul că au o gamă largă de simptome, persoanele cu FXS au o mulțime de puncte forte inclusiv a fi foarte prietenos, onest, empatic și sensibil. Unele simptome vor beneficia de intervenție și terapii, dar nu toate simptomele vor necesita ajutor profesional. Punctele forte și trăsăturile pozitive sunt uneori trecute cu vederea de profesioniști, așa că este important să le recunoașteți și pe acestea.

Spectrul sindromului X fragil

FMR1 este o genă pe care o are toată lumea, dar pentru persoanele cu sindromul X fragil (FXS) o alterare oprește crearea FMR1 (FMRP). Această proteină este utilizată în dezvoltarea sinapselor (conexiunile dintre celulele nervoase). Deoarece proteinele au un rol larg în organism, aceasta înseamnă că FXS este o afecțiune complexă și un spectru prin care fiecare persoană cu această afecțiune va avea puncte forte și dificultăți diferite. Toate informațiile de mai jos se pot aplica ambelor sexe, dar avem informații suplimentare despre prezentarea variabilă la fete.

Mulți dintre cei cu FXS vor avea o anumită dizabilitate intelectuală sau dificultăți, dar, din nou, este vorba de un spectru. Testarea neuropsihologică este recomandată pentru a defini exact punctele forte (de exemplu, memoria) și dificultățile (de exemplu, matematica). Unele persoane care trăiesc cu FXS nu vor vorbi, altele vor vorbi mai multe limbi. De asemenea, este posibil ca o persoană să fie ‘mozaic’, unde FMR1 gena este pe deplin funcțională în unele celule și nu în altele. Este important să se evalueze fiecare persoană în funcție de complexitatea FXS. Mai multe informații sunt disponibile în‘Genetică’.

Profesioniștii din domeniul sănătății pot solicita teste suplimentare privind diverse aspecte fizice, comportamentale și cognitive (inclusiv o serie de teste neuropsihiatrice), după caz.

Simptome fizice

Simptomele fizice variază de la o persoană la alta, dar mai jos sunt prezentate cele frecvent asociate cu Sindromul X Fragil (FXS).

  • Dificultăți de supt/alăptare la nou-născuți
  • Producția excesivă de salivă
  • Reflux gastric
  • Tonus muscular scăzut (cunoscut și sub numele de ‘hipotonie musculară’)
  • Hipermobilitatea articulațiilor
  • Infecții ale urechii în copilăria timpurie (cunoscute și sub numele de ‘otită medie’)
  • Dificultăți cu echilibrul
  • Urechi mari, proeminente
  • Fața alungită (care apare adesea în timpul adolescenței)
  • Testicule mărite la bărbați, în special după pubertate (cunoscut și sub numele de ‘macroorchidism’)
  • O singură încrețitură în palma mâinii (cunoscută și sub denumirea de ‘încrețitură palmară transversală unică’)
  • Crize epileptice care se opresc de obicei în timpul pubertății (afectează 10-25% dintre bărbați și mai puțin de 8% dintre femei)
  • Mai puțin frecvente: prolapsul valvei mitrale (când valva dintre camerele stângi ale inimii nu funcționează corect, determinând uneori ca sângele să curgă înapoi)
  • Dificultăți de coordonare motorie fină și grosieră (mai multe informații în secțiunea privind‘Terapie fizică’)

Unele dintre aceste simptome sunt caracteristici ale FXS și nu necesită terapii sau intervenții. Simptome precum tonusul muscular scăzut, refluxul gastric, epilepsia și prolapsul valvei mitrale trebuie discutate cu un medic, care poate pune în aplicare măsuri de sprijin pentru gestionarea acestor simptome.

Simptome emoționale

Deoarece FXS este un spectru, orice persoană poate avea unul sau mai multe dintre aceste simptome. Este important să obțineți sprijin și diagnostic profesional.

Mai multe informații privind simptomele și gestionarea sunt disponibile în‘Senzorial‘ și‘Comportament și terapii‘ secțiuni.

Simptome comportamentale

Ca în cazul tuturor afecțiunilor rare, simptomele comportamentale variază de la o persoană la alta, dar mai jos sunt prezentate simptomele comportamentale asociate în mod obișnuit cu sindromul X fragil (FXS).

  • Hiperactivitate (poate fi legată de o ADHD diagnostic)
  • Comportamentul de autostimulare (adesea prescurtat la stimulare) pentru a ajuta la autoreglare, inclusiv:
    • Fluturarea mâinii
    • Mușcarea mâinii
    • Mestecarea
    • Joaca cu apa
    • Jocul cu întrerupătoarele
    • Învârtirea obiectelor
    • Și multe altele - acestea sunt câteva exemple, dar această listă nu este exhaustivă
  • Mâncatul rapid (mănâncă foarte repede, uneori abia mestecând)
  • Evitarea contactului vizual
  • Comportamente frecvent asociate cu autism (autismul apare la aproximativ ⅓ din indivizii cu FXS)
  • Probleme cu somnul (cum ar fi trezirea dimineața devreme)
  • Incapacitatea de a prevedea situațiile periculoase
  • Dezinteres față de mediul lor

Multe dintre aceste simptome pot fi gestionate și ameliorate prin terapii comportamentale; mai multe informații despre acestea sunt disponibile în‘Comportament și terapii’.

Cogniție

Unul dintre principalele simptome non-fizice ale sindromului X fragil (FXS) este alterarea nivelului de intelect. Nivelurile de intelect variază de la o persoană la alta, însă majoritatea persoanelor cu FXS vor avea un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Bărbații cu FXS au adesea un IQ general mai scăzut decât femeile cu FXS, după cum se explică prin genetică, cu toate acestea FXS este un spectru care variază de la o persoană la alta. Principalele caracteristici de identificare ale unei dizabilități intelectuale sunt dezvoltarea întârziată a vorbire și limbaj, funcție executivă redusă, învățare mai lentă și dificultăți de memorare/selecționare.

Testarea neuropsihiatrică este recomandată pentru a determina punctele forte și zonele în care este nevoie de ajutor. Sunt disponibile teste de IQ verbal și non-verbal, în funcție de persoana testată, iar specialistul poate determina domeniile specifice ale punctelor forte și ale diferențelor de IQ. Persoana cu FXS poate avea abilități superioare într-un domeniu (de exemplu, memoria) și poate avea nevoie de mai mult sprijin în alt domeniu (de exemplu, matematica). Testarea poate fi efectuată de neuropsihologi în contexte clinice sau de psihologi educaționali în școli.

În prezent, pe lângă testele IQ tradiționale, există și teste pentru coeficientul emoțional (EQ) și coeficientul social (SQ). Aceste teste pot oferi o imagine mai largă a punctelor forte și a domeniilor care au nevoie de sprijin. Înțelegerea punctelor forte ale unei persoane ajută la predarea abilităților, dezvoltarea independenței, a stimei de sine și a legăturii cu ceilalți. Vă rugăm să consultați secțiunea privind‘Punctele forte ale FXS‘.

Informații suplimentare privind sprijinirea unei persoane cu FXS pot fi găsite în secțiunile‘Ajutarea cuiva cu FXS’ și‘Terapii non-medicale pentru sindromul X fragil’.

Recunoașterea durerii

Este posibil ca persoanele cu sindromul X fragil (FXS) să nu fie întotdeauna capabile să comunice durerea pe care o simt. Pentru persoanele cu dificultăți de comunicare, durerea poate fi exprimată prin comportament cum ar fi iritabilitatea sau izbucnirile mai frecvente. Schimbările de comportament pot semnala adesea durere, prin urmare, verificarea unei persoane o poate ajuta să își exprime durerea. Utilizarea unei scale a durerii sau a unei diagrame a corpului poate ajuta o persoană să comunice dacă are dureri și unde le are.

În plus, persoanele cu FXS au adesea o toleranță la durere mai mare decât alții, ceea ce înseamnă că este posibil să nu recunoască problemele din corpul lor. Controalele regulate sau revizuirile anuale cu profesioniștii din domeniul medical pot ajuta la prevenirea și tratarea oricăror probleme care pot apărea. Familiile au subliniat importanța controalelor dentare regulate, deoarece este posibil ca durerea de dinți să nu fie raportată și cariile să nu fie tratate.

Informații suplimentare privind ajutorarea copiilor cu durere este disponibilă, inclusiv o resursă care poate fi descărcată și Scala de durere FLACC.

Condiție permanentă

Sindromul X fragil (FXS) este o afecțiune care durează toată viața, cu o speranță medie de viață. Deoarece FXS are o serie de simptome, inclusiv dificultăți de comunicare, persoanele vor continua să aibă nevoie de sprijin până la vârsta adultă și după aceea. Unele persoane cu FXS vor fi capabile să trăiască independent, în timp ce altele pot avea nevoie de niveluri mai ridicate de sprijin. Acest lucru va varia de la o persoană la alta, în funcție de nevoile individuale și ar trebui reevaluat pe măsură ce persoana trece de la copilărie la vârsta adultă și mai departe, pe măsură ce devine o persoană în vârstă. Mai multe informații despre acest aspect pot fi găsite în secțiunea‘Ajutarea cuiva cu sindromul X fragil’.

Deși nu există tratament pentru sindromul X fragil, există terapii disponibile pentru gestionarea simptomelor. FraXI este o organizație caritabilă care sprijină persoanele care trăiesc cu FXS și incluziunea lor deplină în societate, mai degrabă decât să se concentreze asupra unui tratament. Cercetările preumane în curs de desfășurare pentru ‘vindecarea’ FXS includ “forfecarea genelor” CRISPR/Cas, însă acestea nu au avut succes până acum din cauza naturii complexe a FMR1 proteine. Alți oameni de știință analizează terapiile cu ARNm, activarea genelor și producerea FMRP. Mai multe informații privind cercetarea actuală sunt disponibile în‘Cercetare’ de pe site.

Referințe

Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.