Sindromul X fragil este cea mai frecventă formă ereditară de handicap intelectual, de dezvoltare și de învățare și de autism. Problema genetică care cauzează sindromul X fragil se află pe o singură genă de pe cromozomul X. Dacă această genă este complet mutantă, gena nu își mai poate îndeplini funcția normală, iar proteina pe care o codifică nu mai poate fi produsă. Lipsa proteinei X fragil are diverse efecte asupra diferitelor celule ale corpului, în special asupra celulelor creierului, neuronii.
Denumirea genei/proteinei Fragile X este Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abreviată FMR1/FMRP.
Sindromul X fragil este o afecțiune rară, care apare doar la aproximativ 1:4000 de bărbați și la aproximativ 1:6000 de femei.
Se crede că persoanele cu sindromul X fragil au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, adesea din cauza abilităților reduse de comunicare, trebuie să fim conștienți de faptul că persoanele afectate ar putea avea nevoie de ajutor în recunoașterea și raportarea problemelor de sănătate, în special, dar nu numai, la vârsta adultă.
Au existat diverse încercări de a influența efectele proteinei lipsă, dar până în prezent nu au fost găsite rezultate pozitive semnificative. Din cauza complexității modificărilor proteomice care stau la baza sindromului X fragil, este puțin probabil să se găsească un "leac" farmacologic în sensul său actual.
Alte intervenții gândite teoretic, cum ar fi "foarfeca genetică" CRISPR/Cas, întâmpină alte obstacole fundamentale în aplicare.
Unele tratamente farmacologice sunt disponibile pentru simptomele pe care o persoană le-ar putea experimenta (de exemplu, anxietate; ADHD; probleme gastro-intestinale), niciunul dintre acestea nefiind lipsit de efecte secundare pe care trebuie să le luăm în considerare.
Răspuns scurt: Bineînțeles! Este aproape sigur că veți avea nevoie de ajutor și sprijin din partea familiei dumneavoastră. Și este important ca ei să vă înțeleagă copilul și faptul că acesta va avea nevoi speciale.
De asemenea, X fragil este o afecțiune familială. Aceasta înseamnă că, datorită modelului său de moștenire, poate apărea în diferite ramuri ale arborelui genealogic. Așadar, ar putea fi foarte important ca ceilalți membri ai familiei să știe că există ceva care le-ar fi putut afecta copiii sau ar putea fi important pentru generațiile viitoare și pentru planificarea familiei.
Unii membri ai familiei pot dezvolta sentimente de vinovăție, în sensul că sunt responsabili pentru transmiterea unei afecțiuni genetice către urmașii sau nepoții lor. Vorbiți cu ei, spuneți-le că nu există nicio responsabilitate pentru transmiterea unei afecțiuni genetice. Zero.
Acestea fiind spuse, în unele cazuri, oamenii aleg să le spună doar anumitor membri ai familiei și foarte puțini prieteni, deoarece au impresia că copilul lor va fi tratat urât dacă boala este cunoscută. Discriminarea și stigmatizarea pot apărea. Uneori, familiile preferă să explice că copilul lor are dificultăți ușoare de învățare sau are nevoie de sprijin în anumite domenii. FraXI luptă împotriva discriminării și stigmatizării, astfel încât lumea să accepte mult mai bine persoanele cu sindromul X fragil.
Aceasta este o decizie personală - unele familii aleg să nu-i spună copilului lor cu Sindromul X Fragil (FXS) cu dizabilitate intelectuală severă, deoarece acesta nu ar înțelege și s-ar putea speria. Cu toate acestea, alți părinți consideră că este mai bine pentru copilul lor să crească știind că are ceva numit Sindromul X Fragil. Că este o parte din ceea ce sunt ei.
Depinde de dumneavoastră dacă și când alegeți să prezentați acest subiect copilului dumneavoastră. Este posibil ca el să nu înțeleagă niciodată pe deplin afecțiunea, dar cel puțin are un motiv pentru care s-ar putea confrunta cu dificultăți atunci când vede că alții din jurul său (de exemplu, la școală) fac lucrurile mai ușor. Discutați despre acest subiect cu alte familii care au copii cu FXS și solicitați sprijin și consiliere din partea organizației din țara dumneavoastră.
De multe ori este bine ca copilul să își împărtășească afecțiunea cu colegii de clasă sau în cadrul unei adunări școlare. Acest lucru poate crește gradul de conștientizare a sindromului X fragil, poate crea o înțelegere a afecțiunii și poate duce la un mediu mai primitor și mai incluziv la școală. Această împărtășire poate fi sprijinită de un membru al familiei (părinte sau frate), după caz. Important este să sărbătorim individualitatea fiecărei persoane și să promovăm incluziunea și afirmarea.
Părinții unui copil care a fost diagnosticat cu sindromul X fragil (FXS) ar putea dori să aibă un alt copil și să se întrebe dacă următorul lor copil va avea și el FXS. Deoarece FXS este o afecțiune genetică, aceasta este o posibilitate. Șansa ca următorul copil să aibă și el Sindromul X Fragil este de aproximativ 50:50.
Este posibil să se utilizeze intervenții medicale menite să asigure că un viitor copil nu va avea FXS. Acesta este un subiect problematic din punct de vedere etic și poate fi sensibil din punct de vedere cultural. Unii părinți pot simți că evitarea unui al doilea copil cu FXS indică faptul că nici ei nu îl acceptă cu adevărat pe primul lor copil. Alți părinți pot prefera să evite un viitor copil care să aibă FXS, oricât de mult își iubesc copilul afectat. Cel mai bine este să solicitați sfatul medicului dumneavoastră sau al unui consilier genetic, deoarece problemele sunt complexe și personale.
Pe site-ul nostru web sunt enumerate câteva oportunități de cercetare. De asemenea, asociația dumneavoastră națională pentru X fragil va fi contactată de cercetători care doresc să facă cercetări despre X fragil. Asociația dumneavoastră va face apoi unele verificări pentru a vedea dacă sunt îndeplinite cerințele de siguranță și etice. În cazul în care totul pare în regulă, aceștia vor transmite informațiile membrilor asociației. Dacă sunteți contactat direct de instituții de cercetare, trebuie să vă asigurați singur că totul este în regulă.
În special în cazul studiilor clinice care implică noi medicamente candidate, familiile trebuie să fie deosebit de atente, deoarece există mai multe riscuri implicate. Întrebări precum "Am înțeles cu adevărat ce i se administrează copilului meu?", "Cunosc cu adevărat posibilele efecte secundare?", "Cred cu adevărat că copilul meu este dispus să participe la studiu?" sunt de mare importanță și ar trebui să fie luate în considerare și să primească un răspuns sincer. În special, ultima întrebare este departe de a fi ușor de răspuns, deoarece majoritatea persoanelor cu X fragil nu își pot da singure acordul de a participa la un studiu medical.
Vă rugăm să consultați medicul pediatru sau medicul de familie, sau orice alt profesionist medical responsabil care ar prescrie medicamentul dorit. Asigurați-vă că ei și, în special, dumneavoastră ați înțeles pe deplin ce fel de efecte secundare pot apărea. În plus, trebuie ținut cont de faptul că persoanele cu sindromul X fragil pot să nu fie capabile să raporteze problemele medicale în mod corespunzător. Prin urmare, timpul necesar până când persoanele care le îngrijesc își dau seama că există o problemă apărută cu un medicament poate fi mai lung decât de obicei și este posibil ca până atunci să fi devenit mai sever. În toate cazurile, cadrele medicale trebuie să fie implicate atunci când se ia în considerare o intervenție farmaceutică pentru o persoană cu sindromul X fragil și trebuie să existe o supraveghere constantă.
