După cum se menționează în secțiunea generală privind Sindromul X fragil (FXS), persoanele cu FXS pot fi afectate în diferite moduri, iar o abordare personalizată a îngrijirii și sprijinului este cea mai bună. La femei, spectrul larg al variabilității FXS se datorează faptului că femeia are doi cromozomi X (a se vedea secțiunea noastră privind genetică). Cromozomul X neafectat poate compensa cromozomul X alterat. Acest echilibru între care cromozom X domină într-o anumită celulă este aparent aleatoriu.
Majoritatea femeilor sunt diagnosticate doar atunci când o rudă de sex masculin primește un diagnostic de FXS sau dacă sunt testate deoarece există FXS în familia mai largă (testare în cascadă). Există mai puțină literatură care definește modul în care FXS afectează femeile, deoarece primii ani de cercetare a FXS s-au axat pe bărbați. Există percepția că femeile cu SXF sunt în general afectate de anxietate socială, însă ele pot prezenta sau nu și alte simptome și comorbidități, estimându-se că ⅓ dintre femeile cu SXF au și o dizabilitate intelectuală. Este important ca femelele să fie văzute de o echipă multidisciplinară cu teste complete cu privire la modul în care FMR1 alterarea genei le poate afecta. Testele neuropsihiatrice sunt importante pentru a determina modul în care ar putea fi afectată învățarea. Acest lucru poate informa o fată puncte forte, care ajută la învățare, precum și definirea domeniilor care pot necesita sprijin. Sprijin psihologic pentru a ajuta cu anxietate, terapia pragmatică a vorbirii pentru a ajuta la interacțiunile sociale și participarea la grupuri pentru a preveni izolarea și a încuraja prieteniile, toate acestea pot fi de ajutor.
Este important să înțelegem că există un spectru larg. Femeile cu FXS au absolvit studii universitare, cu sau fără sprijin, și au cariere și familii proprii. Alte femei, în cazul cărora cromozomul X afectat a fost mai dominant, pot avea abilități de comunicare limitate, dificultăți de învățare și au nevoie de mai mult sprijin, dar sunt, de asemenea, sociabile, sociabile și au personalități fericite și atrăgătoare.
National Fragile X Foundation are mai multe informații despre femei cu FXS.
