Sindromul X fragil este cea mai frecventă formă ereditară de handicap intelectual, de dezvoltare și de învățare și de autism. Problema genetică care cauzează sindromul X fragil se află pe o singură genă de pe cromozomul X. Dacă această genă este complet mutantă, gena nu își mai poate îndeplini funcția normală, iar proteina pe care o codifică nu mai poate fi produsă. Lipsa proteinei X fragil are diverse efecte asupra diferitelor celule ale corpului, în special asupra celulelor creierului, neuronii.
Denumirea genei/proteinei Fragile X este Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abreviată FMR1/FMRP.
Sindromul X fragil este o afecțiune rară, care apare doar la aproximativ 1:4000 de bărbați și la aproximativ 1:6000 de femei.
Se crede că persoanele cu sindromul X fragil au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, adesea din cauza abilităților reduse de comunicare, trebuie să fim conștienți de faptul că persoanele afectate ar putea avea nevoie de ajutor în recunoașterea și raportarea problemelor de sănătate, în special, dar nu numai, la vârsta adultă.
Au existat diverse încercări de a influența efectele proteinei lipsă, dar până în prezent nu au fost găsite rezultate pozitive semnificative. Din cauza complexității modificărilor proteomice care stau la baza sindromului X fragil, este puțin probabil să se găsească un "leac" farmacologic în sensul său actual.
Alte intervenții gândite teoretic, cum ar fi "foarfeca genetică" CRISPR/Cas, întâmpină alte obstacole fundamentale în aplicare.
Unele tratamente farmacologice sunt disponibile pentru simptomele pe care o persoană le-ar putea experimenta (de exemplu, anxietate; ADHD; probleme gastro-intestinale), niciunul dintre acestea nefiind lipsit de efecte secundare pe care trebuie să le luăm în considerare.
Răspuns scurt: Bineînțeles! Este aproape sigur că veți avea nevoie de ajutor și sprijin din partea familiei dumneavoastră. Și este important ca ei să vă înțeleagă copilul și faptul că acesta va avea nevoi speciale.
De asemenea, X fragil este o afecțiune familială. Aceasta înseamnă că, datorită modelului său de moștenire, poate apărea în diferite ramuri ale arborelui genealogic. Așadar, ar putea fi foarte important ca ceilalți membri ai familiei să știe că există ceva care le-ar fi putut afecta copiii sau ar putea fi important pentru generațiile viitoare și pentru planificarea familiei.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Aceasta este o decizie personală - unele familii aleg să nu-i spună copilului lor cu Sindromul X Fragil (FXS) cu dizabilitate intelectuală severă, deoarece acesta nu ar înțelege și s-ar putea speria. Cu toate acestea, alți părinți consideră că este mai bine pentru copilul lor să crească știind că are ceva numit Sindromul X Fragil. Că este o parte din ceea ce sunt ei.
Depinde de dumneavoastră dacă și când alegeți să prezentați acest subiect copilului dumneavoastră. Este posibil ca el să nu înțeleagă niciodată pe deplin afecțiunea, dar cel puțin are un motiv pentru care s-ar putea confrunta cu dificultăți atunci când vede că alții din jurul său (de exemplu, la școală) fac lucrurile mai ușor. Discutați despre acest subiect cu alte familii care au copii cu FXS și solicitați sprijin și consiliere din partea organizației din țara dumneavoastră.
De multe ori este bine ca copilul să își împărtășească afecțiunea cu colegii de clasă sau în cadrul unei adunări școlare. Acest lucru poate crește gradul de conștientizare a sindromului X fragil, poate crea o înțelegere a afecțiunii și poate duce la un mediu mai primitor și mai incluziv la școală. Această împărtășire poate fi sprijinită de un membru al familiei (părinte sau frate), după caz. Important este să sărbătorim individualitatea fiecărei persoane și să promovăm incluziunea și afirmarea.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
În special în cazul studiilor clinice care implică noi medicamente candidate, familiile trebuie să fie deosebit de atente, deoarece există mai multe riscuri implicate. Întrebări precum "Am înțeles cu adevărat ce i se administrează copilului meu?", "Cunosc cu adevărat posibilele efecte secundare?", "Cred cu adevărat că copilul meu este dispus să participe la studiu?" sunt de mare importanță și ar trebui să fie luate în considerare și să primească un răspuns sincer. În special, ultima întrebare este departe de a fi ușor de răspuns, deoarece majoritatea persoanelor cu X fragil nu își pot da singure acordul de a participa la un studiu medical.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
