- Procesul de diagnosticare
- Coduri de diagnosticare
- Pașii următori după diagnosticare
- Sfaturi pentru cadrele medicale
Procesul de diagnosticare
Sindromul X fragil (FXS) este diagnosticat prin genetic testarea. Testarea unei persoane suspectate de FXS se face, de obicei, prin prelevarea unei mostre de sânge care este trimisă la un laborator pentru a testa ce formă de FMR1 gena este prezentă. De asemenea, este posibil să se pună diagnosticul folosind saliva sau tampoanele bucale, care sunt mai ușor de recoltat. Cereți sfatul unui profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un pediatru, un medic de familie sau o clinică de genetică. Vă rugăm să consultați Clinici în funcție de țară pentru legături în zona dumneavoastră.
Testarea pentru FXS la copii este, de obicei, luată în considerare atunci când există dovezi de întârziere a etapelor de dezvoltare (cum ar fi întârzierea vorbirii și a limbajului, dificultăți sociale și emoționale, sensibilitate la anumite situații și, uneori, întârzieri în abilitățile motorii, cum ar fi învățarea mersului) și atunci când există un istoric familial. Vârsta medie de diagnosticare este de 36 de luni pentru băieți și de 42 de luni pentru fete. Cu toate acestea, intervenția timpurie va ajuta la susținerea copilului pe termen lung, astfel încât diagnosticarea ar trebui făcută cât mai curând posibil în cazul în care se suspectează FXS.
Un furnizor de asistență medicală, un pediatru sau un terapeut poate evalua copilul în vederea detectării unor întârzieri de dezvoltare, după care un furnizor de asistență medicală poate trimite familiile la un genetician care poate efectua un test genetic pentru FXS. În plus, se poate face o trimitere la un consilier genetic pentru a vorbi cu familiile prin proces și a oferi sprijin. Diagnosticul este luat în considerare la femeile însărcinate în cazul în care mama are fie o FMR1 premutație sau FXS, sau există un istoric familial de FXS. Testarea prenatală se poate face fie prin amniocenteză, în cadrul căreia se prelevează o mostră din lichidul care înconjoară bebelușul pentru testare, fie prin prelevarea de vilozități coriale, în cadrul căreia se prelevează celule din placentă pentru testare. Ambele metode testează alterările din FMR1 gene. Riscurile și beneficiile trebuie discutate cu un furnizor de servicii medicale înainte de efectuarea testului.
Coduri de diagnosticare
Codurile de diagnostic sunt o modalitate de identificare a afecțiunilor. Printre acestea se numără ICD-10/11 (Clasificarea internațională a bolilor) și ORPHA-Code (Orphanet naming system). În prezent se utilizează ICD-10, dar acesta este înlocuit de o ediție mai nouă ICD-11. Aceste coduri sunt importante pentru a se asigura că persoanele cu sindromul X fragil (FXS) pot avea acces la terapii și tratamente.
Pentru Sindromul X Fragil codurile sunt:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- Cod ORPHA: 908
Pe lângă codurile pentru FXS, este important ca codurile pentru orice alte afecțiuni să se regăsească în dosarul medical al persoanei. Alte afecțiuni sunt frecvent diagnosticate alături de FXS, cum ar fi autism, ADHD și epilepsie, toate având diferite terapii și intervenții specifice afecțiunii respective. Toate codurile relevante sunt utilizate de profesioniști pentru a permite sprijinul și intervențiile multidisciplinare.
Pașii următori după diagnosticare
Primirea unui diagnostic de Sindrom X Fragil (FXS) poate fi o experiență copleșitoare. Cu toate acestea, el oferă adesea familiilor acces la multe opțiuni de sprijin și asistență, inclusiv accesarea unei comunități cu alte familii care trec prin experiențe similare. De obicei, primul pas în urma unui diagnostic este explicarea afecțiunii către familie și prieteni. Poate fi important să explicați diagnosticul familiei din cauza modului în care FXS este moștenit, ceea ce înseamnă că alți membri ai familiei pot avea FMR1 premutație sau FXS. Odată ce a fost pus un diagnostic, rudele pot fi testate și sprijinite pentru cei care au fie FMR1 premutație sau FXS. Acest diagnostic în familia extinsă se numește ‘testare în cascadă’. Nivelul testării în cascadă poate varia de la o țară la alta - unele sisteme de sănătate urmăresc membrii familiei pentru testarea premutației și testează frații, dar alte sisteme de sănătate testează alți copii din familie numai dacă sunt simptomatici pentru FXS, testarea copiilor nesimptomatici fiind amânată până când aceștia devin adulți.
După primirea unui diagnostic de FXS, următorii pași constau în începerea implementării sprijinului atât pentru persoana (persoanele) cu FXS, cât și pentru cei care îi îngrijesc. Deoarece fiecare persoană cu FXS va prezenta o gamă unică de simptome, este important ca sprijinul și terapiile puse în aplicare să fie adecvate pentru fiecare persoană în parte. Mai multe informații despre terapiile disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor sunt disponibile în secțiunile individuale privind‘Terapii non-medicale pentru sindromul X fragil‘.
Sfaturi pentru cadrele medicale care pun un diagnostic
Multe familii caută de câțiva ani un diagnostic pentru cei dragi lor. Prin urmare, găsirea unor răspunsuri la ceea ce au experimentat este o etapă importantă în călătoria lor, punând capăt unui element de incertitudine. Modul în care este pus un diagnostic de sindrom X fragil (FXS) poate avea un impact de durată asupra familiilor și asupra modului în care acestea pot accesa ajutorul disponibil.
Un diagnostic în persoană este adesea cel mai util pentru familii și le permite să pună orice întrebări imediate pe care le au. Este posibil să fie o experiență emoționantă pentru toți cei implicați, prin urmare formularea utilizată atunci când se pune un diagnostic este foarte importantă. Ar trebui utilizat un limbaj nemedical și cuvinte care să nu stigmatizeze afecțiunea, deoarece este posibil ca familia să audă pentru prima dată de FXS. Prin urmare, concentrarea pe aspectele negative nu este de ajutor. În timp ce copiii cu FXS se vor confrunta cu provocări, aceștia sunt susceptibili de a fi amabili, de ajutor, onești și empatici. Avem propria noastră secțiune despre punctele forte ale celor care trăiesc cu FXS. Evidențierea acestor trăsături pozitive des întâlnite la persoanele cu SXF poate ajuta familiile să construiască o ‘imagine completă’ a persoanei iubite dincolo de diagnostic. Ar trebui făcută o trimitere la un consilier genetic, deoarece rudele persoanei diagnosticate cu FXS pot avea fie FXS, fie o Afecțiune asociată cu premutația X fragilă (FXPAC).
O mare parte din literatura medicală asociată cu FXS conține un limbaj dăunător și insensibil. Oferirea unui diagnostic care nu se concentrează pe aspectele negative și care nu utilizează un limbaj ofensator va ajuta familiile să accepte diagnosticul, în loc să îl privească ca pe ceva devastator. Permiterea unui dialog între cadrele medicale și familii va ajuta familiile să înțeleagă mai bine FXS și efectele pe care le va avea asupra persoanei iubite. Deoarece FXS are o gamă largă de simptome care variază de la o persoană la alta, este util să treceți prin simptomele reale care au fost observate la copilul lor împreună cu familiile, astfel încât acestea să aibă o idee mai bună despre modul în care FXS afectează copilul lor în mod specific. Copiii cu FXS au adesea alte condiții alături de FXS, cum ar fi autism, ADHD și epilepsie, care pot necesita programări suplimentare pentru a discuta opțiunile de tratament și terapie.
Orientarea familiilor către resurse este un punct de plecare util. Multe țări au propria asociație a familiilor cu X fragil (consultați secțiunea‘Asociații familiale pe țări’) care va ajuta familiile să aibă acces la ajutorul disponibil. În cazurile în care nu există o asociație, poate exista un grup neoficial de părinți (Contactați-ne pentru mai multe informații) sau informații în limba dvs. de la o organizație Fragile X din altă țară care vorbește aceeași limbă. Indrumarea familiilor către asociațiile familiilor cu X fragil le poate ajuta să se simtă mai puțin singure și le poate permite să intre în contact cu alte familii care împărtășesc experiențe similare.
Adesea există o lipsă de ajutor integrat și de îndrumare la dispoziția familiilor, ceea ce poate însemna că acestea trebuie să găsească sprijin pentru persoana lor dragă cu FXS. Acest lucru ar trebui evitat prin explicarea tipurilor de sprijin și terapii disponibile (inclusiv medicale, educaționale și sociale) și prin elaborarea unui plan pentru următorii pași în urma unui diagnostic.
