Prezentare generală

Bărbații și femeile cu 55-200 de repetări CGG au premutația X fragilă (FXpm). Aceștia pot fi afectați, sau nu, de o serie de afecțiuni asociate premutării X fragile (FXPAC). În prezent, se fac cercetări în acest domeniu pentru a obține o mai bună înțelegere. Sfatul general este să tratați simptomele pe măsură ce apar și atunci când apar și să aveți grijă de dumneavoastră printr-o dietă sănătoasă și exerciții fizice, evitând fumatul și consumul redus sau nul de alcool.

FXpm este frecventă și majoritatea oamenilor nu vor ști că o au. Multe persoane sunt asimptomatice. Prevalența FXpm este estimată la 1 la 200-300 de femei și 1 la 500-600 de bărbați. Populația generală nu este testată pentru FXpm, deși în unele țări, de exemplu Australia și Israel, persoanele care planifică o sarcină pot opta pentru testarea FXpm. Persoanele cu FXpm pot dori să ia în considerare aspectele legate de reproducere și să facă alegeri în ceea ce privește sarcinile viitoare. O opțiune poate fi accesul la testarea genetică preimplantare (PGT).

Multe dintre simptomele legate de FXpm apar în rândul populației generale. Nu este sigur care simptome sunt rezultatul apariției naturale și care ar putea fi legate direct de FXpm.

Ceea ce urmează este o listă a simptomelor pe care le pot prezenta persoanele cu FXpm, sub denumirea generală de afecțiuni asociate premutării X fragile (FXPAC). Vă rugăm să consultați, de asemenea, informații suplimentare despre Insuficiență ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI) și Sindromul tremor/Ataxie asociat cu X fragil (FXTAS). Vă rugăm să rețineți că nu există recomandări specifice de tratament pentru copiii cu FXpm. Cercetările continuă în acest domeniu, iar orice sprijin trebuie să fie centrat pe persoană și bazat pe simptome și pe nevoile individuale.

Probleme posibileTratament/Suport
Femele: FXPOI - perioade neregulate, insuficiență ovariană prematură (POF), menopauză precoceClinica POI dacă este disponibilă, ginecolog, trimitere la clinica locală de specialitate pentru menopauză precoce
Planificarea familială/probleme legate de fertilitateGenetician, clinică de fertilitate, teste genetice de preimplantare (PGT) acolo unde sunt disponibile
Femei: osteoporoză - legate de nivelurile scăzute de hormoni/FXPOI/menopauză timpurieIdentificați și tratați după caz
FXTAS: de obicei observat la FXpm peste 50 de ani - tremor, dificultăți de memorie, probleme de echilibru, neuropatie, schimbări de personalitate (instabilitate a dispoziției sau iritabilitate), probleme de memorie pe termen scurt, anxietate și depresieClinica FXTAS, clinica de ataxie, specialist în neurologie, terapie fizică, terapie ocupațională
Probleme psihiatrice: anxietate, depresieIdentificarea este esențială - tratarea folosind abordări standard, trimiterea la serviciile de sănătate mintală atunci când este necesar
Probleme tiroidiene: hipotiroidismScreening, tratament cu tiroxină dacă este necesar
Fibromialgia: dureri musculare, dureri croniceIdentificarea și trimiterea la servicii specializate atunci când este necesar
Sindromul oboselii cronice (CFS)Identificarea și trimiterea la servicii specializate atunci când este necesar
MigreneIdentificarea și trimiterea la servicii specializate atunci când este necesar
Probleme cardiovasculare: risc probabil crescut de hipertensiune arterială și potențial alte afecțiuni cardiovasculareIdentificarea și tratarea după caz, cu trimitere la specialiști în cardiologie, după caz

Resurse

Insuficiență ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI)

Femeile cu FXpm pot prezenta insuficiență ovariană primară (POI), denumită și insuficiență ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI). Aceasta poate afecta aproximativ 20% din femeile cu FXpm. FXPOI se poate prezenta cu simptome mai ușoare, cum ar fi ciclul menstrual neregulat, sau poate exista o prezentare mai severă, cum ar fi menopauza precoce (insuficiență ovariană primară sau POF). Modificările hormonale trebuie monitorizate la femeile FXpm. Femeile cu FXPOI încă pot rămâne însărcinate, dar pot avea o fertilitate redusă dacă dezvoltă menopauză precoce.

Persoanele cu FXPOI sunt expuse riscului de a dezvolta osteoporoză din cauza menopauzei premature. Osteoporoza este o afecțiune care duce la slăbirea oaselor, ceea ce le conferă o probabilitate crescută de a se rupe. Osteoporoza este de obicei diagnosticată prin intermediul unei scanări a densității osoase. Osteoporoza se tratează de obicei cu medicamente pentru întărirea oaselor, însă terapiile fizice pot ajuta la prevenirea situațiilor care pot cauza fracturi osoase. Oasele rupte pot apărea adesea în urma căzăturilor; prin urmare, menținerea mușchilor tonici și îmbunătățirea echilibrului, în special pe măsură ce îmbătrânim, pot contribui la reducerea probabilității de cădere.

Persoanele cu FXPOI pot prezenta, de asemenea, simptome de fibromialgie și dureri musculare generalizate. Acest lucru poate face exercițiile fizice și menținerea tonusului muscular mai dificile. Un fizioterapeut poate sugera exerciții cu impact redus sau poate adapta exercițiile pentru a le face mai potrivite.

Resurse

Sindromul tremor/Ataxie asociat cu X fragil (FXTAS)

Sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS) poate afecta atât bărbații, cât și femeile cu FXpm peste vârsta de 50 de ani, dar este observat mai mult la bărbații purtători (40%) și mai puțin la femei (8-16%). Majoritatea celor cu FXpm nu vor dezvolta FXTAS.

FXTAS este o afecțiune neurologică degenerativă caracterizată prin tremor, ataxie și declin cognitiv treptat. Dacă vă confruntați cu oricare dintre aceste simptome, consultați un specialist FXTAS sau un specialist în ataxie, care poate testa, diagnostica și oferi sprijin pentru simptomele dumneavoastră.

Cele mai frecvente simptome ale FXTAS sunt

  • Ataxie cerebeloasă (cerebeloasă = cauzată de creier, ataxie = pierderea funcției)
  • mers lent
  • Tremor de intenție (tremor atunci când se manifestă mișcare mai degrabă decât odihnă)
  • Simptome de tip Parkinson

Persoanele cu FXTAS sunt mai susceptibile de a suferi căderi din cauza naturii neurodegenerative a afecțiunii. Adesea, terapiile fizice pentru FXTAS se concentrează pe menținerea abilităților și a condiției fizice. Progresia FXTAS nu poate fi prevenită, prin urmare, multe dintre exerciții vor avea ca scop îmbunătățirea calității vieții și încercarea de a menține unele dintre abilitățile afectate.

Cercetările privind FXTAS sunt încă destul de limitate, însă există dovezi că antrenamentul pe bandă rulantă susținut de greutatea corporală poate ajuta la ameliorarea simptomelor și a sănătății generale.

Unele terapii fizice pot include utilizarea de ajutoare pentru a ajuta în viața de zi cu zi, însă acest lucru poate fi gestionat mai bine de un terapeut ocupațional decât de un kinetoterapeut.

Resurse

Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.