Președintele FraXI, Kirsten Johnson, a prezentat un discurs la A 6-a Conferință internațională privind afecțiunile asociate premutării X fragil care a avut loc între 8 și 11 septembrie 2025 în Italia. Kirsten s-a numărat printre numeroșii experți internaționali care și-au prezentat lucrările pe diverse teme legate de FXPAC și FXTAS. 

Conferința internațională privind afecțiunile asociate premutării X fragilă este organizată o dată la doi ani și reprezintă o platformă neprețuită pentru oamenii de știință, medicii și avocații din întreaga lume pentru a se reuni și a-și împărtăși contribuția. Între 8 și 11 septembrie anul acesta, participanții reprezentând diverse asociații cu FXPAC, FXPOI și FXTAS (sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil) s-au întâlnit în însorita Polignano, Italia, pentru patru zile pline de învățare și schimb de idei. Scopul conferinței a fost de a oferi experților un spațiu de aprofundare a înțelegerii FMR1 premutația și manifestările sale clinice, cognitive și comportamentale, unindu-se în același timp în cauza comună de îmbunătățire a vieții persoanelor și familiilor care trăiesc cu FXPAC. 

O gamă largă de subiecte au fost discutate în cadrul evenimentului - de la mecanisme moleculare și celulare, caracterizare clinică la fenotipuri psihologice și comportamentale și strategii emergente pentru gestionare și intervenție. O caracteristică cheie a conferinței din acest an a fost diversitatea unghiurilor de înțelegere a afecțiunilor asociate premutării.

Kirsten Johnson de la FraXI a prezentat o conferință despre FXPAC și terminologia incluzivă, bazată pe o hârtie pe care a scris-o împreună cu Jonathan Herring și Jörg Richstein. Documentul susține că natura cuprinzătoare a termenului “FXPAC” promovează incluziunea și ajută medicii să înțeleagă modul în care pacienții lor vor fi afectați și încurajează cercetătorii să exploreze diferitele

condiții care pot fi legate de modificarea FMR1 expresia genetică. Studiul analizează, de asemenea, stigmatizarea și discriminarea persoanelor care trăiesc cu această afecțiune și a familiilor acestora și modul în care utilizarea acestui termen poate acționa ca un factor de descurajare. 

Puteți citi rezumatul complet al acestei prezentări, precum și al altor prezentări din cadrul conferinței aici.