Citiți noul studiu evidențierea posibilității de a formula noi criterii de diagnostic, biomarkeri și liste de interviu / scale de evaluare special concepute pentru femeile care trăiesc cu sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS). 

În timp ce FXTAS este o tulburare neurodegenerativă progresivă asociată cu FMR1 la bărbați și femei, cercetătorii au constatat că prezentarea și evoluția acesteia variază în cazul femeilor. Femeile care fac parte din această categorie prezintă mai puține simptome motorii în comparație cu bărbații lor și au simptome neuropsihiatrice mai frecvente, care, conform FraXI, sunt enumerate la FXPAC ca afecțiuni pe care purtătorii premutării le pot prezenta mai frecvent decât populația generală. 

Acest nou studiu a observat zece femei cu FMR1 premutație a genei care au primit un diagnostic FXTAS. Unele dintre femeile din eșantion nu prezentau tremor sau ataxie, în timp ce altele aveau o prezentare subclinică de tremor ușor sau probleme de echilibru sau doar simptome intermitente. Prin urmare, acestea nu au îndeplinit criteriile FXTAS complete, care sunt adaptate simptomelor predominante la bărbați. Prin urmare, autorii propun diagnosticul de preFXTAS în loc de FXTAS pentru aceste femei, deoarece acestea prezintă un risc ridicat de a dezvolta FXTAS complet în timp. Tratamentele care ajută la întârzierea apariției FXTAS pot include întreruperea consumului de alcool, efectuarea de exerciții fizice zilnice, utilizarea de antioxidanți care sunt suplimente la dieta lor și evitarea altor toxine din mediul lor. 

Autorii susțin că un diagnostic preFXTAS poate fi benefic și pentru bărbații care nu au tremurături de ataxie și, prin urmare, nu sunt diagnosticați cu FXTAS. La ambele sexe, modificările creierului sunt evidente și fac parte din diagnosticul de FXTAS și pre-FXTAS.