Pe baza imaginilor 3D ale sindromului X fragil într-o cohortă retrospectivă de bărbați chinezi tineri

Faceți clic aici pentru a citi articolul complet de Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou și Qiong Xu

O față lungă și îngustă. O frunte lată. Prognatism mandibular sau "sub mușcătură". Urechi proeminente. Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente rezultate ale căutărilor care implică caracteristici faciale comune la persoanele care trăiesc cu Sindromul X Fragil (FXS). Cu toate acestea, ceea ce este mai puțin cunoscut este faptul că aceste rezultate se bazează pe studii axate în principal pe indivizi post-puberali sau adulți care trăiesc cu FXS, fără imagini digitale. Pe scurt, există o lipsă de literatură care să studieze caracteristicile faciale ale populației tinere de persoane care trăiesc cu FXS, limitând astfel capacitatea de a identifica caracteristicile faciale FX timpurii. 

Imaginile 3D, spre deosebire de imaginile 2D, permit extragerea fenotipurilor faciale stereoscopice și cantitative. Acest lucru permite explorarea legăturii dintre fenotipurile faciale subtile și genotipuri, inclusiv mutații genomice și metilare. Autorii acestui studiu au reușit să descrie trăsături faciale mai subtile ale pacienților prin compararea și analiza cantitativă a imaginilor 3D de la pacienții cu FXS și de la controalele din copilăria timpurie prin utilizarea acestei tehnologii. Ei au studiat, de asemenea, posibilitatea de a facilita mai bine depistarea prin învățare automată folosind imagini 3D. În plus, au explorat posibilitatea de a facilita mai bine screeningul prin învățare automată utilizând imagini faciale 3D. Ei au investigat, de asemenea, dacă diferite genotipuri genetice și subtipuri de metilare la pacienți afectează morfologia facială.

Autorii au fost capabili să vizualizeze calitativ variațiile tipice și subtile dintre imaginile faciale 3D. Ei au constatat că proiecția pacienților și a controalelor în vectori legați de Fragile X a fost semnificativ diferită. În general, studiul sugerează că imaginile faciale 3D ar putea ajuta la distingerea pacienților de sex masculin care trăiesc cu FXS prin învățare automată, în care caracteristicile regionale selectate au avut rezultate mai bune decât caracteristicile globale și reperele rare. S-a constatat, de asemenea, că statutul genetic și de metilare poate afecta în mod diferit caracteristicile faciale regionale.