Mathijs B. van der Lei și R. Frank Kooy ne poartă prin 8 decenii de cercetare transformatoare în domeniul FXS în această analiză a literaturii de specialitate. 

Pentru imagine, mulțumim Biomedicină 

Cercetările extinse din ultimii 80 de ani au condus la progrese esențiale în înțelegerea genetică, moleculară și clinică a sindromului X fragil (FXS). O prezentare istorică a cercetării FXS arată că absența FMRP perturbă căile neuronale critice, afectând plasticitatea sinaptică și contribuind la manifestările cognitive, comportamentale și fizice caracteristice ale FXS. O descoperire majoră în înțelegerea fiziopatologiei FXS a fost făcută în studiile care implică modele animale, în special FMR1 Șoarece KO. Aceste modele au fost cruciale în identificarea multor căi de semnalizare perturbate, în special, mGluR5 și disfuncția GABAergică. Cu toate acestea, diferențele dintre neurodezvoltarea animală și cea umană au făcut dificilă traducerea clinică directă. În ciuda acestor dificultăți, strategiile terapeutice emergente, inclusiv terapiile combinate conduse de AI, terapiile cu oligonucleotide antisens (ASO) și abordările de reactivare a genelor, rămân cruciale pentru înțelegerea deficiturilor moleculare care stau la baza FXS. 

O concluzie cheie a studiului este observația că: "Este important să recunoaștem că nu toate persoanele cu FXS necesită tratament, deoarece multe duc o viață plină de satisfacții cu sprijinul familiilor lor sau în medii de viață asistate. Strategiile terapeutice viitoare ar trebui, prin urmare, să prioritizeze intervențiile personalizate și bazate pe nevoi care respectă bunăstarea individuală și calitatea vieții."