Click aici pentru a citi articolul complet de Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi și Pornprot Limprasert.

Pentru mai multe informații despre screeningul FXS în Thailanda, faceți clic aici.

Un nou studiu privind FXS în Thailanda a analizat 30 de ani de cercetare în țară cu un eșantion de 1480 de pacienți referiți pentru testarea ADN FXS (1390 bărbați și 90 femei) între 1991 și 2021. Datorită analizei unui eșantion larg de pacienți reprezentând diverse regiuni și grupe de vârstă din Thailanda, studiul a devenit unul dintre puținele proiecte care au reușit să cartografieze frecvența FXS într-o țară asiatică.  

Autorii subliniază scările disproporționate ale cercetării privind FXS în întreaga lume, subliniind că proiectele reflectă frecvența FXS în Europa și America, lăsând Asia să se bazeze pe o resursă relativ limitată de literatură. Studiul subliniază o nevoie mai mare de cercetare în toate regiunile asiatice din cauza diversității genetice ridicate în rândul asiaticilor. frecvența mutațiilor complete FX la pacienții de sex masculin din Thailanda s-a dovedit a fi comparabilă cu cele raportate în Asia de Sud, Orientul Mijlociu și Africa. Cu toate acestea, determinarea modelelor de frecvență la femei a fost mult mai dificilă, deoarece foarte puține femei au fost incluse în eșantioane, având în vedere că, în ciuda disponibilității testelor FXS în Thailanda de peste 30 de ani, doar câteva paciente au fost trimise pentru teste de diagnostic.

Studiul a dezvăluit mai multe aspecte importante cu privire la diagnosticarea, testarea și îngrijirea FXS în Thailanda. La momentul efectuării acestui studiu, doar 12 familii au efectuat teste genetice, în ciuda disponibilității serviciului. Autorii consideră că utilizarea scăzută a testelor se datorează disponibilității limitate a laboratoarelor pentru testare, sensibilizării și consilierii genetice. O temă dominantă a studiului este nevoia de mai multă educație și sensibilizare în rândul familiilor, solicitând o mai bună conștientizare a testării prenatale și a consilierii genetice pentru persoanele care trăiesc cu FXS și pentru familiile și îngrijitorii acestora.