• ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
Kayla and her colleagues at university of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਮੁੰਡਾ

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions

  • ਪਰਿਵਾਰਕ ਕਹਾਣੀਆਂ
  • |
  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਬ੍ਰਿਡ ਸਮੁੰਦਰ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਖੜ੍ਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਨਾਲ ਇੱਕ X ਦਾ ਆਕਾਰ ਬਣਾ ਰਹੀ ਹੈ।

ਅੱਧੇ ਰਸਤੇ 'ਤੇ: # ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਲਈ X ਦੌੜਾਉਂਦੇ ਹੋਏ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਬੋਸਟਨ ਸਾਇੰਟਿਫਿਕ ਲੋਗੋ ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਕਸੀ ਲੋਗੋ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸਚੇਂਜ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸਚੇਂਜ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹਾਂ: ਬੋਸਟਨ ਸਾਇੰਟਿਫਿਕ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਯੂਰਪ ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਤ FXS ਸਰੋਤਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਗਲੋਬਲ ਡਿਜੀਟਲ ਪਲੇਟਫਾਰਮ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਸ਼ੀਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਚਿਹਰਾ ਜਿਸਦਾ ਰੰਗ ਨੀਲਾ ਹੈ

FXS ਵਿੱਚ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਸਮਾਜਿਕ ਧਿਆਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨਿਰੰਤਰ ਧਿਆਨ ਨੂੰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। 

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗਲੋਬਲ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ

ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਫੁੱਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀਆਂ ਮਾਦਾ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਬਿਹੇਵੀਅਰਲ ਨਤੀਜੇ ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਰੇਸ਼ੋ (AR) ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਸੂਰਜ ਡੁੱਬਣ ਵੇਲੇ ਸਮੁੰਦਰੀ ਕੰਢੇ 'ਤੇ ਨੌਜਵਾਨ

FXS ਨਾਲ ਸਾਡੀ ਜੀਵਨ ਗੁਣਵੱਤਾ: ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਮੁੜ ਆਕਾਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ 

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਥਾਈਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਹਿਰ ਦੇ ਉੱਪਰ ਇੱਕ ਲੈਂਪੀਅਨ

ਥਾਈਲੈਂਡ ਵਿੱਚ 30 ਸਾਲਾਂ ਦੀ FXS ਖੋਜ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਔਰਤ ਪਾਣੀ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਗੋਡੇ ਟੇਕਦੀ ਹੈ

FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਮੱਧ-ਪੂਰਬੀ ਮਾਵਾਂ: ਅਧਿਐਨ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਸੰਘਰਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਕੌੜੀਆਂ ਸੱਚਾਈਆਂ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਕਰਦਾ ਹੈ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਦੁਰਲੱਭ ਬੈਰੋਮੀਟਰ ਸਰਵੇਖਣ

ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਬਣੋ: ਨਵੇਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬੈਰੋਮੀਟਰ ਸਰਵੇਖਣ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲਓ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਦੁਰਲੱਭ ਬੈਰੋਮੀਟਰ ਸਰਵੇਖਣਾਂ ਦੀ ਵੈੱਬਸਾਈਟ

ਨਿਦਾਨ 'ਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬੈਰੋਮੀਟਰ ਵੌਇਸ ਸਰਵੇਖਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ

ਜੀਨੋਮਿਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਾ ਭਵਿੱਖ: ਸਕ੍ਰੀਨ4ਕੇਅਰ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
FXPAC 'ਤੇ 6ਵੇਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਮੇਲਨ ਵਿੱਚ ਕਿਰਸਟਨ ਜੌਹਨਸਨ

FXPAC 'ਤੇ 6ਵੇਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਮੇਲਨ ਵਿੱਚ FraXI

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ

FXS ਖੋਜ ਵਿੱਚ 80 ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਮਰ ਭਰ

ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸੰਗਠਨਾਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਜੀਵਨ ਭਰ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਸਮੀਖਿਆ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
FXS ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ

ਨਿਊਰੋਡਾਈਵਰਜੈਂਟ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੇ ਗੈਰ-ਦਵਾਈ ਵਿਗਿਆਨਕ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਇੱਕ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਮੀਖਿਆ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਕਾਲੇ ਧੂੰਏਂ ਵਾਲੇ ਬੱਦਲ ਅਤੇ ਤਾਜ਼ਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲਾ ਅਸਮਾਨ

FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਟੇ ਹੋਏ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਾਈਨਸ ਐਰੀਥਮੀਆ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਅਧਿਐਨ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਪਤਝੜ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਸੜਕ 'ਤੇ ਤੁਰਦਾ ਹੋਇਆ

ਪ੍ਰੀਫੈਕਸਟਾਸ ਵਾਲੀਆਂ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਔਰਤਾਂ: ਲਿੰਗ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਪੇਪਰ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਡਾ. ਐਲਿਸ ਮੋਂਟਾਨਾਰੋ

"ਜਦੋਂ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਹੋਰ ਮੰਗ ਵਾਲੀ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ": FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ-ਬੋਧਾਤਮਕ ਵਿਵਹਾਰ ਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ, ਬਹੁ-ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਪਹੁੰਚ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਤੇ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਵਰਕਸ਼ਾਪ: ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਅਲੇਸੈਂਡਰਾ ਮੁਰਗੀਆ ਦੀ ਯਾਦ ਵਿੱਚ

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਤੇ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਵਰਕਸ਼ਾਪ: ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਅਲੇਸੈਂਡਰਾ ਮੁਰਗੀਆ ਦੀ ਯਾਦ ਵਿੱਚ

  • ਪਰਿਵਾਰਕ ਕਹਾਣੀਆਂ
  • |
  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਰਿਸ਼ਭ ਜੈਨ (ਆਮਿਰ ਖਾਨ ਨਾਲ ਉੱਪਰ ਤਸਵੀਰ) ਦੁਨੀਆ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਅਦਾਕਾਰ ਹੈ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।

FXS ਨੂੰ ਵੱਡੇ ਪਰਦੇ 'ਤੇ ਲਿਆਉਣਾ: ਸਿਨੇਮਾ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀਆਂ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਦੋ ਮੁੰਡੇ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ-ਐਕਸ-ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਹਨ

"ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, FXS ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਮਾਨਸਿਕਤਾ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ", ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। 

  • ਖ਼ਬਰਾਂ

6 ਮਹੀਨੇ ਪਿਛਾਖੜੀ ਵਿੱਚ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ

ਆਕਾਰ ਖੋਜ, ਜੀਵਨ ਬਦਲੋ: ਤੁਹਾਡੀ ਆਵਾਜ਼ ਮਾਇਨੇ ਰੱਖਦੀ ਹੈ!

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਪਾਣੀ ਵਿੱਚ ਔਰਤ ਦੇ ਪੈਰ।.

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨੈੱਟਵਰਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਮੁੰਡਾ ਦਰੱਖਤ 'ਤੇ ਝੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ

ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਅਤੇ ਵਰਗੀਕਰਨ - ਨਵੇਂ ਵਿਕਾਸ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
FXS ਵਾਲਾ ਮੁੰਡਾ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੁੱਕਦਾ ਹੋਇਆ

ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਚਾਲ-ਚਲਣ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਦਸਤਾਵੇਜ਼ੀ ਰੂਪ ਦਿੰਦਾ ਹੈ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਆਪਣੇ ਮੋਢਿਆਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਸੂਰਜ ਡੁੱਬਣ ਵੇਲੇ ਭਰੋਸੇ ਨਾਲ ਤੁਰ ਰਿਹਾ ਹੈ

#Resolution4Rare – ਇੱਕ ਇਤਿਹਾਸਕ ਸੰਕਲਪ

  • ਪਰਿਵਾਰਕ ਕਹਾਣੀਆਂ
  • |
  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਇੱਕ ਮਾਂ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਤਿੰਨ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਚੰਗੇ ਕੰਮ ਲਈ ਚੋਣ ਲੜ ਰਹੇ ਹਨ

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਲਈ ਐਕਸ ਚਲਾਉਣਾ - ਬ੍ਰਿਡ ਨਾਲ ਇੰਟਰਵਿਊ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਇੱਕ ਮੁੰਡਾ ਸੋਚ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਮੀਖਿਆ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਪਹਿਲੀ ਫ੍ਰੈਕਸੀ ਕਾਂਗਰਸ

ਪਹਿਲੀ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਕਾਂਗਰਸ ਦੇ ਸੰਖੇਪ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ

FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ - ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਬੀਚ 'ਤੇ ਮੁੰਡਾ

ਬੋਲੀ ਵਿਕਾਸ - ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਬਾਰਸੀਲੋਨਾ ਵਿੱਚ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਮੀਟਿੰਗ

8ਵੀਂ RE(ACT) ਕਾਂਗਰਸ ਅਤੇ 6ਵੀਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਖੋਜ ਸੰਘ (IRDiRC) ਵਿਖੇ FraXI

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਮੈਂ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਦਿਵਸ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦਾ ਹਾਂ।

ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਦਿਵਸ ਮਨਾਉਣਾ - 28 ਫਰਵਰੀ 2025

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ
ਲੱਕੜ ਦੇ ਢੇਰ 'ਤੇ ਮੁੰਡਾ।.

ਦੁਰਲੱਭ ਬੈਰੋਮੀਟਰ ਸਰਵੇਖਣ 2025 ਦੇ ਨਤੀਜੇ: ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ

FraXI ਨਿਊਜ਼ਲੈਟਰਸ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਦਿਵਸ 2024

ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਦਿਵਸ 2024

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
FXS ਵਾਲੇ ਦੋ ਮੁੰਡੇ

ਜੋਇਸ ਆਫ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ - ਇੱਕ ਪੇਪਰ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਿਵਸ ਦਾ ਲੋਗੋ

ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਦਿਵਸ - ਫਰਵਰੀ 29

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਫਰਾਂਸ ਦੇ ਲਿਓਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਮੀਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਫੋਟੋ।

Fragile X ਲਈ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਦਾ ਜਸ਼ਨ!

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਭਾਰੀ ਬੱਦਲਾਂ ਹੇਠ ਤੁਰਦੇ ਲੋਕ

ਮਿਆਦ FXPAC ਦੀ ਪ੍ਰੈਸ ਰਿਲੀਜ਼

  • ਖ਼ਬਰਾਂ
ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਕਿਤਾਬਾਂ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ FXS ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਮੁੰਡਾ

FMR1 ਨਾਮ ਬਦਲਣਾ