Kajian Baru tentang Hubungan Antara Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) dan Perkembangan Pertuturan dan Perbendaharaan Kata dalam Remaja Lelaki yang menghidap Sindrom Fragile X

Penyumbang Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dan Joanne R Roberts telah berjaya menerbitkan satu kajian baharu bertajuk "Sumbangan FMRP kepada Perkembangan Pertuturan dan Perbendaharaan Kata dalam Budak Muda dengan Sindrom Fragile X: Peperiksaan Retrospektif".  Menggunakan saiz sampel 45 kanak-kanak lelaki di bawah umur 16 tahun yang menghidap Sindrom Fragile X (FXS), pengarang membuat sumbangan penting untuk memahami bagaimana kehadiran FMRP memberi kesan kepada hubungan antara tahap perkembangan pertuturan, perbendaharaan kata ekspresif dan perbendaharaan kata reseptif kanak-kanak lelaki yang hidup dengan FXS. 

Latar belakang

Kekurangan protein FMR1 (yang penting untuk fungsi otak neurotipikal) mengakibatkan kesukaran dalam perkembangan fizikal dan neurologi pada orang yang hidup dengan FXS. Walau bagaimanapun, terdapat sangat sedikit kajian yang meneroka hubungan antara FMRP dan perkembangan kemahiran pertuturan dan bahasa dalam kalangan remaja lelaki dengan FXS. Memeriksa hubungan ini adalah penting, kerana konsensus umum adalah bahawa walaupun budak lelaki yang hidup dengan FXS memaparkan kesukaran bahasa 'sederhana hingga teruk', perkembangan bahasa reseptif mereka berkembang lebih baik daripada bahasa ekspresif mereka. A 2007 belajar oleh Roberts et al mendapati bahawa kanak-kanak lelaki yang hidup dengan kedua-dua FXS dan autisme menunjukkan lebih banyak kesukaran dengan perbendaharaan kata ekspresif berbanding budak lelaki neurotipik yang lebih muda selepas menyesuaikan diri dengan kebolehan kognitif bukan lisan (halaman 2). Oleh kerana hubungannya dengan beberapa gen yang dikaitkan dengan autisme, FMRP adalah penting kepada kedua-dua komuniti FXS dan autisme. Kajian ini adalah salah satu yang pertama seumpamanya kerana ia menyediakan analisis mendalam tentang kemahiran komunikasi kanak-kanak lelaki muda yang hidup dengan FXS semasa mereka berkembang dari semasa ke semasa. 

Kajian 

45 kanak-kanak lelaki di bawah umur 16 tahun yang tinggal dengan FXS mengambil bahagian dalam kajian ini. Mereka dikumpulkan kepada mereka yang hidup dengan autisme dan FXS dan mereka yang hidup dengan FXS (tanpa autisme). Penyiasat menggunakan tiga kaedah untuk menguji korelasi antara FMRP dan artikulasi pertuturan (muka surat 6-7), perbendaharaan kata ekspresif (halaman 8) dan perbendaharaan kata reseptif. Hasilnya menunjukkan bukti bahawa walaupun FMRP tidak mempunyai hubungan langsung dengan pembangunan ketiga-tiga saluran komunikasi ini (halaman 11), ia 'menyederhanakan' hubungan antara umur mental, status autisme dan perkembangan pertuturan, dan kosa kata ekspresif dan reseptif. Semakin tinggi tahap FMRP, semakin meningkat hubungan antara pembolehubah ini dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki yang hidup dengan FXS dan autisme, dan FXS sahaja. Tahap FMRP yang lebih rendah menunjukkan bahawa hubungan ini lemah dalam kedua-dua set lelaki. 

Ambilan Penting daripada Kajian 

Kerja ini mendapati bahawa FMRP adalah penting dalam menyederhanakan hubungan antara status autisme, tahap perkembangan, dan perkembangan pertuturan dan perbendaharaan kata dalam kanak-kanak lelaki yang hidup dengan FXS (halaman 11). Walaupun hubungan ini rumit, terdapat ruang untuk penerokaan lanjut. Kajian itu juga mendapati dalam saiz sampel mereka tiada hubungan yang signifikan antara pendidikan ibu dan perkembangan bahasa kanak-kanak lelaki yang hidup dengan FXS. Ini mengejutkan, kerana ia bercanggah dengan penyelidikan terdahulu yang mencadangkan hubungan yang kuat antara pendidikan ibu dan pengaruh alam sekitar kepada perkembangan bahasa dan tingkah laku dalam orang yang hidup dengan FXS. 

Secara keseluruhan, tahap FMRP yang lebih tinggi nampaknya meningkatkan hubungan antara tahap pembangunan dan hasil untuk kanak-kanak lelaki yang hidup dengan FXS dengan dan tanpa autisme.