Naujausios tarptautinės naujienos apie trapų X sindromą

Smegenų tinklo pokyčiai sergant trapiuoju X sindromu

Paskelbta
FXS neurovaizdavimo rezultatų apžvalga Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį, kurį parengė Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ir George M. Ibrahim Visuotinai žinoma, kad FXS sukelia plačius ir įvairius smegenų pakitimus, kurie lemia elgesio ir kognityvinius skirtumus. Šioje naujoje apžvalgoje autoriai pateikia išsamią apžvalgą...
Skaityti daugiau Smegenų tinklo pokyčiai sergant trapiuoju X sindromu

Naujas tyrimas atskleidžia ryšį tarp bendrų genetinių variacijų ir FXS sergančių vyrų elgesio trajektorijų

Paskelbta
Spauskite čia ir perskaitykite visą Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ir Hayley Crawford mokslinį straipsnį. Ankstesni tyrimai parodė, kad nors trapus X sindromas (FXS) yra monogeninis arba susijęs su vienu genu, dėl individualaus fenotipinio profilio kintamumo elgesio rezultatai yra skirtingi.
Skaityti daugiau Naujas tyrimas atskleidžia ryšį tarp bendrų genetinių variacijų ir FXS sergančių vyrų elgesio trajektorijų

Nauja sisteminė apžvalga

Paskelbta
Trapus X sindromas per visą gyvenimą, daugiausia dėmesio skiriant genetikai, neurologinei raidai, elgesio ir psichiatrijos sąsajoms: Genovese ir Merlin G. Butler Neseniai paskelbta sisteminė apžvalga, kurioje aprašomi genetiniai FXS pagrindai ir nustatomos su juo susijusios raidos, elgesio ir psichiatrinės būklės per visą gyvenimą.
Skaityti daugiau Nauja sisteminė apžvalga

FMR1 premutacija ir nerimas - naujas tyrimas

Paskelbta
Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį Tyrimu nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo Įvadas Atlikus mokslinių tyrimų projektą, kurio metu išanalizuoti 53 707 moterų, kurioms šeimos planavimo tikslais buvo atlikti genetiniai tyrimai, duomenys, nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo. Tyrimas, kurį sudarė...
Skaityti daugiau FMR1 premutacija ir nerimas - naujas tyrimas

2025 m. retųjų barometrų tyrimo rezultatai: Neįgalumo ir kliūčių atpažinimas

Paskelbta
Pagrindinės EURORDIS #RareBarometer apklausos apie gyvenimo su reta liga poveikį išvados jau baigtos ir su jomis galima susipažinti čia. 2024 m. liepos-rugsėjo mėn. atliktoje apklausoje buvo surinkti 9591 dalyvio visoje Europoje duomenys. Mums buvo išsiųsti trapiosios X ligos sindromo atsakymai, taip pat bendra informacija....
Skaityti daugiau 2025 m. retųjų barometrų tyrimo rezultatai: Neįgalumo ir kliūčių atpažinimas

Ši svetainė automatiškai išversta naudojant dirbtinį intelektą. Jei pastebėjote vertimo klaidą, prašome susisiekite su mumis.