Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha és Alessandra Murgia teljes cikkének elolvasásához kattintson ide. 

*Di Giorgio professzor jelenleg a FraXI tanácsadó testületének tagja. Többet megtudhat a Padova Törékeny X Központ’transznacionális kutatását. 

Mi az aktiválási arány (AR)? 

Az FXS teljes mutációval rendelkező nők fenotípusainak eltérése az ún. ‘X inaktiválás’. Az aktivációs arány (AR) vizsgálata, amely a gén normál alléljának vagy alternatív formáinak vagy variációinak az aktív X-kromoszómán hordozott hányadát jelenti, hasznosnak bizonyult számos X-kromoszómához kötött állapot természetének megértésében. Az AR és az FXS teljes mutáció női hordozói közötti kapcsolatot azonban eddig elhanyagolták a kutatók. 

A tanulmány 

Az új tanulmány szerzői össze tudták hasonlítani két olyan 10 és 11 éves, teljes FXS-mutáció hordozójaként diagnosztizált lány kognitív, neuropszichológiai, adaptív és viselkedési profilját, akiknél a teljes mutáció FMR1 genotípusos profilja megegyezett, de az AR-szintjük eltérő volt (70% és 30%). A vizsgálat célja az volt, hogy az AR hatását vizsgálja a lányok fenotípusos működésére egy innovatív, több módszert alkalmazó protokoll segítségével, amely kombinálta a molekuláris vizsgálatot, a járáselemzést, a laboratóriumi kísérleti feladatokat, a neuropszichológiai tesztelést és a szülők által készített kérdőívet.

Az eredmények 

Az alacsonyabb AR számos vizsgált területen rosszabb teljesítményt jelentett, de nem minden területen. Kognitív és adaptív szinten például a két lány IQ-ja különbözött. A viselkedés szintjén nem volt megfigyelhető különbség a kettő között, kivéve a szociális visszahúzódási problémák és a depresszió határértékeit az egyik lánynál.

Az implicit és explicit időfeldolgozás alacsonyabb AR mellett is megmaradhatott. A szerzők azt találták, hogy a vizuális ritmusfeladatban nyújtott teljesítményt tekintve a fiatalabb lány jobban teljesített, mint az idősebb. További kutatásokat sürgetnek arra vonatkozóan, hogy miért lehet ez így, mivel ez az eredmény azt sugallja, hogy bizonyos alapvető készségek alacsonyabb AR mellett is megőrizhetők.

A lányok matematikai képességei a jelek szerint jobban megmaradtak a magasabb AR mellett. Mivel a matematikai készségekről széles körben úgy vélik, hogy a premutáció előtt álló nőknél és az FXS-szel élő lányoknál is fejlesztésre szoruló terület, ez az eredmény azért fontos, mert azt sugallja, hogy a matematikai képességek a teljes mutációval, de magas AR-val rendelkező nőknél is megmaradhatnak. További, erre a konkrét eredményre összpontosító kutatásokra van szükség. 

A válaszoló közös figyelem (RJA) feladatban mindkét lány hasonlóan reagált, de a leíró vizualizációk különbséget mutattak a figyelemstratégiáikban. A szerzők jövőbeli kutatásokat sürgetnek annak vizsgálatára, hogy az adateloszlás-elemzés feltárja-e az egyéni különbségeket, különösen az olyan összetettebb képességek tekintetében, mint a közös figyelem kezdeményezése.

Összességében a tanulmány kiemeli, hogy az AR és a neuroviselkedés közötti kapcsolat intenzív vizsgálatát a teljes mutáció női hordozóinál érdemes támogatni.