Kattintson ide a Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde és Hayley Crawford által készített teljes kutatási dokumentum elolvasásához.

Háttér 

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a törékeny X-szindróma (FXS), annak ellenére, hogy monogénes vagy egy gént érint, a fenotípusos profil egyéni variabilitása miatt változatos viselkedési kimeneteleket eredményez.Ezek a tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen viselkedési variáció keresztmetszeti mérés esetén az 5-HTTLPR (szerotonin) és a COMT (dopamin) egynukleotid-polimorfizmusokhoz (SNP-k) kapcsolódik. Az SNP-k és a longitudinális viselkedési pályák közötti kapcsolat jellege azonban az FXS-ben nem ismert. 

A tanulmány szerzői három SNP (5-HTTLPR, COMT és monoamin-oxidáz A (MAOA)) és a klinikailag releváns viselkedésformák közötti összefüggéseket vizsgálták 42 FXS-szel élő férfi résztvevőnél.A tanulmány a következő kategóriákba sorolta ezeket a viselkedésformákat: "autisztikus jellemzők, tulajdonrongálás, agresszió, sztereotip viselkedés, önkárosítás, ismétlődő viselkedés, valamint hangulat/érdeklődés és öröm". Ezeket két időpontban, három éven keresztül, egy sor standardizált informátori kérdőívvel, valamint DNS-kivonattal és genotipizálással mérték. 

Találatok 

A vizsgálat megállapította, hogy a "tartósan sztereotip viselkedés" kevésbé volt jellemző az AA COMT genotípusú FXS-szel élő férfiaknál, mint az AG vagy GG genotípusúaknál. Az S/S 5-HTTLPR genotípussal rendelkező résztvevők az L/S vagy L/L genotípusúakhoz képest markánsabb csökkenést mutattak az ismétlődő és sztereotip viselkedésben. A három ismétlődéses MAOA genotípussal rendelkező résztvevők kommunikációs készségei három év alatt gyorsabban csökkentek, mint a négy ismétlődéssel rendelkezőké. A szerzők úgy vélik, hogy ezek az eredmények segíthetnek a jövőbeni személyre szabott beavatkozások kidolgozásában és az FXS-ben szenvedő emberek egyéni fejlődési pályájának megértésében.