Az Egészségügyi Világközgyűlés mérföldkőnek számító határozatot fogad el a ritka betegségekről!

2025. május 24-e mára a ritka betegségekkel élő személyek és családjaik emlékezetes napjává vált. Kattintson a címre. itt a ritka betegségekkel élők egészségügyi méltányosságáról és társadalmi befogadásáról szóló teljes állásfoglalás (13-21. oldal). 

A Genfben tartott 78. Egészségügyi Világközgyűlésen az országok elfogadták a WHO első olyan határozatát, amely a ritka betegségeket és az elhanyagolt bőrbetegségeket globális méltányossági kérdésként ismeri el. A FraXI elnöke, Dr. Kirsten Johnson számos más méltóság és szakértő mellett jelen volt, akik világszerte a ritka betegségekkel élők egészségének és társadalmi méltányosságának előmozdítása terén dolgoznak. 

Az állásfoglalás elismeri, hogy jelenleg világszerte 300 millió ember él a több mint 7000 ismert ritka betegség valamelyikével, 70% közülük gyermekkorban kezdik el mutatni betegségük jeleit. A következő fontos tényezőket is elismerték: 

• hogy a ritka betegségek gyakran összetettek és multiszisztémásak, több szervet érintenek és társbetegségekhez vezetnek, és hogy e betegségek közül sok krónikus és progresszív.
• hogy egyes ritka betegséggel élő személyek fogyatékossággal élnek, ami nagyobb hatással lehet az egészségükre, és hogy különböző akadályokkal is szembesülhetnek, amelyek akadályozhatják a társadalomban való teljes és hatékony, másokkal azonos alapon történő részvételüket.
• hogy a ritka betegségben szenvedő személyek családjai és gondozói hátrányos megkülönböztetést és pszichoszociális következményeket tapasztalhatnak, például elszigetelődést, megbélyegzést és a társadalmi beilleszkedés korlátozott lehetőségeit.
• hogy a ritka betegséggel élő személyek (beleértve azokat is, akiknek a betegségét nem diagnosztizálták), családjuk és gondozóik pszichológiai, társadalmi és gazdasági szempontból kiszolgáltatottak lehetnek egész életük során, és számos területen - többek között, de nem kizárólagosan a fizikai és mentális egészség, az oktatás, a foglalkoztatás, a pénzügyi jólét és a szabadidő eltöltése terén - különleges kihívásokkal kell szembenézniük
• hogy a ritka betegségek diagnosztizálásához holisztikus, betegközpontú megközelítésre van szükség a ritka betegséggel élő személyek szükségleteinek kielégítésére
• A nők és a gyermekek a meglévő egyenlőtlenségek miatt nagyobb sebezhetőségnek és kihívásoknak vannak kitéve. 

Az állásfoglalás jelentősége a Törékeny X közösség számára

A mi Törékeny X családunk kicsi, de nagy dolgokat visz véghez! Az Önök részvétele, érdeklődése és önzetlensége, amellyel megosztják a Törékeny X-szindrómával élők életútját, az egyik oka annak, hogy a WHA megtette ezt a nagy lépést előre annak érdekében, hogy senki sem maradjon lemaradva, aki egy ritka betegséggel él. Az állásfoglalás felhívás a politikai döntéshozók, a kormányzati egészségügyi és kutatási hatóságok, a tudományos intézmények, a klinikusok, a betegszervezetek, a magánszektor és a civil társadalmak számára, hogy elősegítsék az innovációt a kutatásban, valamint az innovatív diagnózisokat és beavatkozásokat. 

A Törékeny X közösség mindig is a holisztikus, személyközpontú megközelítést szorgalmazta a diagnózis és a korai beavatkozások terén. Ez azt jelenti, hogy a törékeny X-szindrómával élő személyt, és nem magának az állapotnak a jellemzőit helyezik előtérbe. 

Az állásfoglalás elfogadásával a tagállamok elkötelezettek lesznek a ritka betegséggel élők egészségügyi ellátási körülményeinek integrált megközelítéssel történő javítása mellett, biztosítva az időben történő, költséghatékony és megfizethető, elérhető, pontos diagnózishoz való méltányos hozzáférést, különösen az újszülöttek számára az egyetemes szűrőprogramok révén. Ez az elkötelezettség magában foglalja a közösség teljes társadalmi befogadásának elérését is, a törékeny X-szindrómával élő (látható és láthatatlan fogyatékossággal élő) emberek megkülönböztetésének és megbélyegzésének felszámolását a társadalom minden szintjén.