Legfrissebb nemzetközi hírek a törékeny X-szindrómáról
Arcvonások leírása és osztályozása - Új fejlemények
A törékeny X-szindróma 3D-képek alapján egy retrospektív kohorsz fiatal kínai férfiak körében Kattintson ide a teljes cikk elolvasásához: Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou és Qiong Xu Egy hosszú és keskeny...
Agyi hálózati változások a Fragilis X-szindrómában
Az FXS-ben talált neuroimaging eredmények áttekintése Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann és George M. Ibrahim teljes tanulmánya ide kattintva olvasható Általánosan ismert tény, hogy az FXS széleskörű és különböző elváltozásokhoz vezet az agyban, amelyek viselkedési és kognitív eltéréseket okoznak. Ebben az új áttekintésben a szerzők átfogó áttekintést nyújtanak...
Új tanulmány dokumentálja az FXS-szel élő férfiak közös genetikai variációi és viselkedéses viselkedési pályái közötti összefüggést
Kattintson ide a Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde és Hayley Crawford által készített teljes kutatási dokumentum elolvasásához. Háttér Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a törékeny X-szindróma (FXS) annak ellenére, hogy monogén vagy egy génnel kapcsolatos, a fenotípusos profil egyéni variabilitása miatt változatos viselkedési kimeneteleket eredményez....
Egy új szisztematikus felülvizsgálat
Törékeny X-szindróma az élet során, különös tekintettel a genetikai, idegrendszeri, viselkedési és pszichiátriai összefüggésekre: Genovese és Merlin G. Butler eredeti cikke A nemrégiben megjelent szisztematikus áttekintés az FXS genetikai alapjait és a társuló fejlődési, viselkedési és pszichiátriai állapotok azonosítását írja le az életkor folyamán....
FMR1 premutáció és szorongás - új tanulmány
Kattintson ide a teljes cikk elolvasásához A tanulmány nem talált kapcsolatot az FMR1 premutáció és az ADHD vagy a szorongás között Bevezetés Egy kutatási projekt, amely 53 707, családtervezési célú genetikai vizsgálaton részt vevő nő adatait elemezte, nem talált kapcsolatot az FMR1 premutáció jelenléte és az ADHD vagy a szorongás között. A vizsgálat, amely a...
Beszédfejlődés - Új tanulmány
Új tanulmány a törékeny X hírvivő ribonukleoprotein (FMRP) és a beszéd és a szókincs fejlődése közötti kapcsolatról a törékeny X szindrómával élő fiúknál A szerzők Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton és Joanne R Roberts sikeresen publikáltak egy úttörő új tanulmányt "Az FMRP hozzájárulása a beszéd és a szókincs fejlődéséhez" címmel...
A Ritka Barométer 2025 felmérés eredményei: Fogyatékosságok és akadályok felismerése
Az EURORDIS #RareBarométer felmérésének főbb eredményei a ritka betegséggel való együttélés hatásairól már véglegesítve vannak, és itt érhetők el. A 2024 júliusa és szeptembere között végzett felmérés során 9591 résztvevőtől gyűjtöttek adatokat Európa-szerte. Megkaptuk a Fragilis X-szindrómás válaszokat, valamint az általános infót.....
