Olvassa el az új tanulmány kiemelve annak lehetőségét, hogy új diagnosztikai kritériumokat, biomarkereket és interjú-ellenőrzési listákat/értékelő skálákat dolgozzanak ki, amelyek kifejezetten a Fragilis-X-asszociált tremor/ataxia szindrómával (FXTAS) élő nőkre vonatkoznak. 

Míg az FXTAS egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amely a FMR1 gén premutációját férfiaknál és nőknél egyaránt, a kutatók megállapították, hogy a betegség megjelenése és lefolyása a nőknél eltérő. Az ebbe a kategóriába tartozó nőknek a férfiakhoz képest kevesebb motoros tünetük van, és gyakrabban fordulnak elő neuropszichiátriai tünetek, amelyeket a FraXI megjegyzi, hogy az FXPAC alatt olyan állapotokként szerepelnek, amelyek a premutáció hordozóinál gyakrabban fordulhatnak elő, mint az általános populációban. 

Ez az új tanulmány tíz nőt figyelt meg, akiknek FMR1 gén premutációval rendelkező, FXTAS diagnózist kapott. A mintában szereplő nők egy részének nem volt remegése vagy ataxiája, míg néhányuknál szubklinikai tünetként enyhe remegés vagy egyensúlyzavar, illetve csak időszakos tünetek jelentkeztek. Ezért nem feleltek meg a teljes FXTAS-kritériumoknak, amelyek a férfiaknál gyakori tünetekre vonatkoznak. A szerzők ezért a következő diagnózist javasolják preFXTAS FXTAS helyett, mivel ezeknél a nőknél nagy a kockázata annak, hogy idővel teljes FXTAS alakul ki náluk. Az FXTAS kialakulásának feltartóztatását segítő kezelések közé tartozhat az alkohol elhagyása, a napi testmozgás, a táplálékkiegészítő antioxidánsok használata és a környezetükben lévő egyéb toxinok elkerülése. 

A szerzők azt állítják, hogy az FXTAS előtti diagnózis olyan férfiak számára is előnyös lehet, akiknél nem jelentkezik ataxia tremor, és ezért nem diagnosztizálják őket FXTAS-szal. Mindkét nemnél nyilvánvalóak az agyi elváltozások, amelyek az FXTAS és a pre-FXTAS diagnózisának részét képezik.