Legfrissebb nemzetközi hírek a törékeny X-szindrómáról
Arcvonások leírása és osztályozása - Új fejlemények
A törékeny X-szindróma 3D-képek alapján egy retrospektív kohorsz fiatal kínai férfiak körében Kattintson ide a teljes cikk elolvasásához: Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou és Qiong Xu Egy hosszú és keskeny...
Agyi hálózati változások a Fragilis X-szindrómában
Az FXS-ben talált neuroimaging eredmények áttekintése Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann és George M. Ibrahim teljes tanulmánya ide kattintva olvasható Általánosan ismert tény, hogy az FXS széleskörű és különböző elváltozásokhoz vezet az agyban, amelyek viselkedési és kognitív eltéréseket okoznak. Ebben az új áttekintésben a szerzők átfogó áttekintést nyújtanak...
Új tanulmány dokumentálja az FXS-szel élő férfiak közös genetikai variációi és viselkedéses viselkedési pályái közötti összefüggést
Kattintson ide a Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde és Hayley Crawford által készített teljes kutatási dokumentum elolvasásához. Háttér Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a törékeny X-szindróma (FXS) annak ellenére, hogy monogén vagy egy génnel kapcsolatos, a fenotípusos profil egyéni variabilitása miatt változatos viselkedési kimeneteleket eredményez....
Egy új szisztematikus felülvizsgálat
Törékeny X-szindróma az élet során, különös tekintettel a genetikai, idegrendszeri, viselkedési és pszichiátriai összefüggésekre: Genovese és Merlin G. Butler eredeti cikke A nemrégiben megjelent szisztematikus áttekintés az FXS genetikai alapjait és a társuló fejlődési, viselkedési és pszichiátriai állapotok azonosítását írja le az életkor folyamán....
FMR1 premutáció és szorongás - új tanulmány
Kattintson ide a teljes cikk elolvasásához A tanulmány nem talált kapcsolatot az FMR1 premutáció és az ADHD vagy a szorongás között Bevezetés Egy kutatási projekt, amely 53 707, családtervezési célú genetikai vizsgálaton részt vevő nő adatait elemezte, nem talált kapcsolatot az FMR1 premutáció jelenléte és az ADHD vagy a szorongás között. A vizsgálat, amely a...
Beszédfejlődés - Új tanulmány
Új tanulmány a törékeny X hírvivő ribonukleoprotein (FMRP) és a beszéd és a szókincs fejlődése közötti kapcsolatról a törékeny X szindrómával élő fiúknál A szerzők Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton és Joanne R Roberts sikeresen publikáltak egy úttörő új tanulmányt "Az FMRP hozzájárulása a beszéd és a szókincs fejlődéséhez" címmel...
A Ritka Barométer 2025 felmérés eredményei: Fogyatékosságok és akadályok felismerése
Az EURORDIS #RareBarométer felmérésének főbb eredményei a ritka betegséggel való együttélés hatásairól már véglegesítve vannak, és itt érhetők el. A 2024 júliusa és szeptembere között végzett felmérés során 9591 résztvevőtől gyűjtöttek adatokat Európa-szerte. Megkaptuk a Fragilis X-szindrómás válaszokat, valamint az általános infót.....
Az FMR1 premutációval rendelkező csecsemőknél elsőként végzett vizsgálat a csökkent légzési szinusz aritmiáról.
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Premutációs nőstények preFXTAS-szal: Nemspecifikus diagnosztikai kritériumokat sürgető tanulmány
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"Amikor az élet egyre igényesebbé válik": Egy élethosszig tartó, több szempontból integrált megközelítés az FXS-szel élő fiatal felnőttek neuropszichológiai-kognitív viselkedésterápiájának megvalósításában
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"Az értelmi fogyatékosság és az autizmus jellemzői ellenére az FXS-ben szenvedő gyermekek jártasak a mentalizációban" - derül ki egy új tanulmányból.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
Az FXS-kutatás 80 éves fejlődése
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Törékeny X-szindróma az élet során, különös tekintettel a genetikai, idegrendszeri, viselkedési és pszichiátriai összefüggésekre: Egy új szisztematikus áttekintés
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
A neurodivergens gyermekek motoros nehézségeit célzó nem farmakológiai beavatkozások szisztematikus áttekintése
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
