Az általános részben felsoroltak szerint Törékeny X-szindróma (FXS), az FXS-ben szenvedő embereket különböző módon érintheti a betegség, és a gondozás és támogatás személyre szabott megközelítése a legjobb. Nőknél az FXS variabilitásának széles spektruma annak köszönhető, hogy a nőknek két X kromoszómájuk van (lásd a következő fejezetet genetika). A nem érintett X-kromoszóma képes kompenzálni a megváltozott X-kromoszómát. Ez az egyensúly, hogy melyik X-kromoszóma dominál egy adott sejtben, látszólag véletlenszerű.
A legtöbb nőt csak akkor diagnosztizálnak, ha egy férfi rokonuk FXS diagnózist kap, vagy ha azért vizsgálják őket, mert a tágabb családban is van FXS (kaszkádvizsgálat). Kevesebb szakirodalom van arról, hogy az FXS hogyan érinti a nőket, mivel az FXS-kutatás első éveiben a férfiakra összpontosított. Az FXS-ben szenvedő nőket általában szociális szorongás érinti, azonban előfordulhat, hogy más tünetek és társbetegségek is jelentkeznek náluk, vagy nem, és becslések szerint az FXS-ben szenvedő nők ⅓-ének értelmi fogyatékossága is van. Fontos, hogy a nőket multidiszciplináris csapat lássa, teljes körű vizsgálatot végezve arra vonatkozóan, hogy a FMR1 génváltozás befolyásolhatja őket. Fontos a neuropszichiátriai vizsgálat annak megállapítására, hogy a tanulás hogyan befolyásolható. Ez tájékoztathatja a lányt erősségek, amelyek segítik a tanulást, valamint meghatározzák azokat a területeket, amelyek támogatásra szorulhatnak. Pszichológiai támogatás a következőkhöz szorongás, pragmatikus beszédterápia a szociális interakciók segítése, valamint a csoportokban való részvétel az elszigetelődés megelőzése és a barátságok kialakulásának ösztönzése érdekében.
Fontos megérteni, hogy széles spektrum létezik. Az FXS-szel élő nők egyetemi diplomát szereztek, támogatással vagy anélkül, és saját karrierjük és családjuk van. Más nők, akiknél az érintett X-kromoszóma dominánsabb volt, korlátozott kommunikációs készségekkel, tanulási nehézségekkel küzdenek, és több támogatásra szorulnak, de ugyanakkor szociálisak, társaságkedvelőek és vidám, megnyerő személyiségek is lehetnek.
A Nemzeti Törékeny X Alapítvány további információkkal szolgál a következőkről FXS-ben szenvedő nők.
