Mi a törékeny X-szindróma?

A törékeny X-szindróma (FXS) egy genetikai állapot, amelyet az X-kromoszóma megváltozása okoz, és amely számos fizikai, intellektuális, érzelmi és viselkedési tünetet eredményez. Ez az elváltozás okozza a FMR1 a gén nem működik megfelelően, ami azt jelenti, hogy a génből előállított fehérje nem tud termelődni. Ha FXS gyanúja merül fel, kérjük, keressen fel egy egészségügyi szakembert genetikai vizsgálatra és diagnózis.

A Törékeny X gén és fehérje neve Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, amelynek rövidített neve FMR1. Mindenkinek megvan a FMR1 gén, de az FXS-ben szenvedőknél ez egy olyan elváltozással jár, amely megállítja a FMR1 fehérje (FMRP) előállításától. Erről bővebben a‘Törékeny X genetika’, amely a genetikai alapokra vonatkozó információkat is tartalmaz. FMR1 premutáció.

A törékeny X-szindróma egy ritka állapot, amely körülbelül 4000-ből 1 férfinál és 6000-ből 1 nőnél fordul elő. Mindkét nemnél előfordulhat FXS, de mivel a nőknek van egy másik X-kromoszómájuk, amely képes kompenzálni a megváltozott törékeny X-kromoszómát, az állapot a férfiaknál és a nőknél másként jelentkezhet. Az FXS tünetei széles skálán mozognak; nincs két egyforma FXS-es ember, és nem minden egyénnél jelentkezik az összes tünet. Az FXS-ben szenvedő embereknek a tünetek széles skálája mellett sokféle tünetük is van. erősségek többek között nagyon barátságos, őszinte, empatikus és érzékeny. Egyes tünetekre jótékonyan hatnak a beavatkozások és terápiák, de nem minden tünet igényel szakmai segítséget. Az erősségeket és pozitív tulajdonságokat a szakemberek néha figyelmen kívül hagyják, ezért fontos, hogy ezeket is felismerjük.

Törékeny X-szindróma spektrum

FMR1 egy olyan gén, amely mindenkinek megvan, de a Törékeny X-szindrómában (FXS) szenvedőknél egy elváltozás miatt leáll a géntörzs létrehozása. FMR1 fehérje (FMRP). Ez a fehérje a szinapszisok (az idegsejtek közötti kapcsolatok) kialakulásában játszik szerepet. Mivel a fehérjéknek széleskörű szerepe van a szervezetben, ez azt jelenti, hogy az FXS egy összetett állapot és egy olyan spektrum, amelyben minden érintett személynek különböző erősségei és nehézségei vannak. Az alábbi információk mindegyike mindkét nemre vonatkozhat, de további információkkal rendelkezünk a következőkről a lányok változó megjelenése.

Az FXS-ben szenvedők közül sokaknak van valamilyen értelmi fogyatékosságuk vagy nehézségük, de ez ismét egy spektrum. Neuropszichológiai vizsgálat ajánlott annak pontos meghatározására, hogy hol vannak az erősségek (pl. memória) és a nehézségek (pl. matematika). Az FXS-szel élők egy része nem beszél, mások több nyelven beszélnek. Az is előfordulhat, hogy valaki‘mozaik’, ahol a FMR1 a gén egyes sejtekben teljes mértékben működik, másokban viszont nem. Fontos, hogy minden egyes személyt az FXS összetettségének fényében értékeljünk. További információ a‘Genetika’ szakasz.

A különböző fizikai, viselkedési és kognitív aspektusokra vonatkozó további vizsgálatokat (beleértve a különböző neuropszichiátriai vizsgálatokat) az egészségügyi szakemberek adott esetben elrendelhetik.

Fizikai tünetek

A fizikai tünetek egyénenként eltérőek, de az alábbiakban a Fragilis X-szindrómával (FXS) általában összefüggő tünetek szerepelnek.

  • Szopási/szoptatási nehézségek újszülötteknél
  • Túlzott nyáltermelés
  • Gyomor reflux
  • Alacsony izomtónus (más néven ‘izomhipotónia’)
  • Ízületi hipermobilitás
  • Korai gyermekkori fülfertőzések (más néven ‘középfülgyulladás’)
  • Egyensúlyozási nehézségek
  • Nagy, elálló fülek
  • Hosszúkás arc (ami gyakran serdülőkorban fordul elő)
  • Megnagyobbodott herék férfiaknál, különösen a pubertás után (más néven ‘makroorchizmus’).
  • Csak egy ránc a tenyéren (más néven ‘egyetlen keresztirányú tenyérránc’).
  • Epilepsziás rohamok, amelyek általában a serdülőkorban megszűnnek (a férfiak 10-25%, a nők kevesebb mint 8%-jét érinti).
  • Ritkábban: Mitrális billentyű prolapsus (amikor a szív bal kamrája közötti billentyű nem működik megfelelően, néha a vér visszafelé áramlik).
  • Finom és durva motoros koordinációs nehézségek (további információ a‘Fizikoterápia’)

E tünetek némelyike az FXS jellemzője, és nem igényel terápiát vagy beavatkozást. Az olyan tüneteket, mint az alacsony izomtónus, a gyomorreflux, az epilepszia és a mitrális billentyű prolapsus, meg kell beszélni az orvossal, aki támogatást nyújthat e tünetek kezelésére.

Érzelmi tünetek

Mivel az FXS egy spektrum, bármely egyénnél előfordulhat egy vagy több ilyen tünet. Fontos, hogy szakszerű támogatást és diagnózist kapjunk.

A tünetekről és a kezelésről további információk a‘Érzékszervi‘ és ‘Viselkedés és terápiák‘ szakaszok.

Viselkedési tünetek

Mint minden ritka betegség esetében, a viselkedési tünetek egyénenként eltérőek, de az alábbiakban a Fragilis X-szindrómához (FXS) általában társuló viselkedési tüneteket ismertetjük.

  • Hiperaktivitás (összefüggésbe hozható egy ADHD diagnózis)
  • Önstimuláló viselkedés (gyakran rövidítve: stimming) az önszabályozás segítésére, többek között:
    • Kézcsapkodás
    • Kézharapás
    • Rágás
    • Játék a vízzel
    • Játék a kapcsolókkal
    • Forgó tárgyak
    • És még sok más - ez csak néhány példa, de a lista nem teljes
  • Az ételek elkapkodása (nagyon gyorsan eszik, néha alig rágva)
  • A szemkontaktus kerülése
  • A következőkkel általánosan összefüggő magatartásformák autizmus (autizmus az FXS-ben szenvedő egyének mintegy ⅓-ében fordul elő).
  • Alvási problémák (például kora reggeli ébredés)
  • Képtelenség a veszélyes helyzetek előrejelzésére
  • érdektelenség a környezetük iránt

E tünetek közül sokan kezelhetők és javíthatók viselkedésterápiák segítségével, ezekről további információ a‘Viselkedés és terápiák’ szakasz.

Megismerés

A Fragilis X-szindróma (FXS) egyik legfontosabb nem fizikai tünete a megváltozott intellektus. Az intellektus szintje egyénenként változik, azonban az FXS-ben szenvedők többségének van valamilyen fokú értelmi fogyatékossága. Az FXS-ben szenvedő férfiak általános IQ-ja gyakran alacsonyabb, mint az FXS-ben szenvedő nőké, ahogyan azt a következők magyarázzák genetika, azonban az FXS egy spektrum ami személyenként változik. Az értelmi fogyatékosság fő ismertetőjegyei a következők: késleltetett fejlődés beszéd és nyelv, csökkent végrehajtó funkciók, lassabb tanulás és memória/szekvenciakészítési nehézségek.

Neuropszichiátriai vizsgálat ajánlott annak megállapítására, hogy melyek az erős területek, és hol van szükség segítségre. A vizsgált személytől függően verbális és nem verbális IQ-tesztek állnak rendelkezésre, és a szakember meg tudja határozni az IQ erősségek és különbségek konkrét területeit. Előfordulhat, hogy az FXS-ben szenvedő személynek az egyik területen (például a memóriában) magasabbak a képességei, míg egy másik területen (például a matematikában) több támogatásra van szüksége. A vizsgálatot neuropszichológusok végezhetik klinikai környezetben vagy iskolai oktatáspszichológusok.

Ma már a hagyományos IQ-tesztek mellett léteznek az érzelmi kvótát (EQ) és a szociális kvótát (SQ) vizsgáló tesztek is. Ezek a tesztek szélesebb képet adhatnak az erősségekről és a támogatásra szoruló területekről. Egy személy erősségeinek megértése segít a készségek tanításában, a függetlenség, az önbecsülés és a másokkal való kapcsolat fejlesztésében. Kérjük, olvassa el a‘Az FXS erősségei‘.

Az FXS-ben szenvedő személyek támogatásával kapcsolatos további információk a‘Segítségnyújtás FXS-ben szenvedő személynek’ és ‘A törékeny X-szindróma nem-gyógyszeres terápiái’.

A fájdalom felismerése

A törékeny X-szindrómában (FXS) szenvedő emberek nem mindig képesek kommunikálni az általuk érzett fájdalmat. A kommunikációs nehézségekkel küzdő emberek esetében a fájdalom kifejeződése a következő módon történhet viselkedés például ingerlékenység vagy gyakoribb kirohanások. A viselkedésben bekövetkező változások gyakran jelzik a fájdalmat, ezért az ellenőrzés segíthet abban, hogy valaki kifejezze fájdalmát. Egy fájdalomskála vagy egy testábrázolás használata segíthet az egyénnek kommunikálni, hogy fájdalmai vannak-e és hol fájnak.

Az FXS-ben szenvedők emellett gyakran magasabb fájdalomtűrő képességgel rendelkeznek, mint mások, ami azt jelenti, hogy nem feltétlenül ismerik fel a testükön belüli problémákat. A rendszeres szűrővizsgálatok vagy az orvosi szakemberekkel történő éves felülvizsgálat segíthet az esetlegesen felmerülő problémák megelőzésében és kezelésében. A családok kiemelték a rendszeres fogászati ellenőrzések fontosságát, mivel előfordulhat, hogy a fogfájást nem jelentik, és a fogszuvasodást nem kezelik.

További információk a következőkről a fájdalommal küzdő gyermekek segítése elérhető, beleértve egy letölthető forrást és a FLACC fájdalomskálát.

Élethosszig tartó állapot

A törékeny X-szindróma (FXS) egy élethosszig tartó állapot, átlagos várható élettartam mellett. Mivel az FXS számos tünettel jár, beleértve a kommunikációs nehézségeket is, az egyéneknek felnőttkorukban és azon túl is szükségük lesz támogatásra. Az FXS-ben szenvedők egy része képes lesz önállóan élni, míg másoknak nagyobb mértékű támogatásra lehet szükségük. Ez egyénenként változik az egyéni szükségletek alapján, és újra kell értékelni, ahogy a gyermekkorból a felnőttkorba lép, majd ahogy idősebbé válik. Erről bővebb információ a‘Segítségnyújtás egy törékeny X-szindrómás személynek’.

Bár a törékeny X-szindróma nem gyógyítható, a tünetek kezelésére rendelkezésre állnak terápiák. A FraXI egy jótékonysági szervezet, amely az FXS-szel élő embereket és a társadalomba való teljes körű beilleszkedésüket támogatja, nem pedig a gyógyításra összpontosít. Az FXS ‘gyógyítására’ irányuló, ember előtti, korai szakaszban lévő kutatások közé tartozik a CRISPR/Cas “génolló”, azonban ez eddig nem járt sikerrel a betegség összetett természete miatt. FMR1 fehérje. Más tudósok az mRNS-terápiákkal, a génaktiválással és az FMRP-termeléssel foglalkoznak. A jelenlegi kutatásokról további információk a‘Kutatás’ rész a weboldalon.

Hivatkozások

Ez a weboldal automatikusan le van fordítva a mesterséges intelligencia segítségével. Ha fordítási hibát észlel, kérjük kapcsolatfelvétel.