Tartalomjegyzék:

Áttekintés

Az 55-200 CGG ismétlődéssel rendelkező férfiak és nők törékeny X premutációval (FXpm) rendelkeznek. Őket a Fragilis X premutációhoz társuló állapotok (FXPAC) egy sora érintheti, vagy nem érintheti. Jelenleg is folynak kutatások ezen a területen, hogy jobban megértsük a helyzetet. Az általános tanács az, hogy a tüneteket akkor és úgy kell kezelni, ahogy és amikor azok jelentkeznek, és egészséges táplálkozással és testmozgással, a dohányzás és a kevés vagy egyáltalán nem alkoholfogyasztás mellőzésével kell vigyázni magunkra.

Az FXpm gyakori, és a legtöbb ember nem is tudja, hogy van. Sokan tünetmentesek. Az FXpm előfordulási gyakoriságát 200-300 nőből 1-re, 500-600 férfiból 1-re becsülik. A lakosság körében nem végeznek FXpm-szűrést, bár néhány országban, például Ausztráliában és Izraelben a terhességet tervezők választhatják az FXpm-tesztet. Azok, akiknél az FXpm előfordul, megfontolhatják a reprodukciós kérdéseket, és döntéseket hozhatnak a jövőbeli terhességgel kapcsolatban. Az egyik lehetőség a beültetés előtti genetikai vizsgálat (PGT) igénybevétele lehet.

Az FXpm-hez kapcsolódó tünetek közül sok az általános népességben is előfordul. Bizonytalan, hogy melyek azok a tünetek, amelyek a természetes előfordulás következményei, és melyek azok, amelyek közvetlenül az FXpm-hez köthetők.

Az alábbiakban felsoroljuk azokat a tüneteket, amelyeket az FXpm-ben szenvedők tapasztalhatnak, a Fragilis X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC) gyűjtőfogalma alatt. Kérjük, tekintse meg a következő információkat is Fragilis X-hez társuló elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI) és Fragilis X-asszociált remegés/taxia szindróma (FXTAS). Felhívjuk figyelmét, hogy az FXpm-ben szenvedő gyermekek számára nincsenek specifikus kezelési ajánlások. A kutatás ezen a területen folytatódik, és minden támogatásnak személyközpontúnak kell lennie, és a tüneteken és az egyéni szükségleteken kell alapulnia.

Lehetséges problémákKezelés/támogatás
Nők: FXPOI - szabálytalan menstruáció, korai petefészek-elégtelenség (POF), korai menopauzaPOI klinika, ha van, nőgyógyász, korai menopauza esetén helyi szakklinikára irányítás.
Családtervezési/termékenységi kérdésekGenetikus, termékenységi klinika, beültetés előtti genetikai vizsgálat (PGT), ahol rendelkezésre áll.
Nők: csontritkulás - alacsony hormonszinthez/FXPOI-hoz/korai menopauzához kapcsolódóanAzonosítás és megfelelő kezelés
FXTAS: általában 50 év feletti FXpm-nél jelentkezik. - remegés, memóriazavarok, egyensúlyzavarok, neuropátia, személyiségváltozás (hangulati instabilitás vagy ingerlékenység), rövid távú memóriazavarok, szorongás és depresszió.FXTAS klinika, ataxia klinika, neurológus szakorvos, fizikoterápia, foglalkozásterápia
Pszichiátriai problémák: szorongás, depresszióAz azonosítás a kulcs - a szokásos megközelítésekkel kezeljük, szükség esetén mentálhigiénés szolgáltatásokhoz irányítjuk.
Pajzsmirigy problémák: hypothyreosisSzűrés, szükség esetén tiroxinnal történő kezelés
Fibromyalgia: izomfájdalom, krónikus fájdalomSzükség esetén a szakszolgálatok azonosítása és igénybevétele
Krónikus fáradtság szindróma (CFS)Szükség esetén a szakszolgálatok azonosítása és igénybevétele
MigrénSzükség esetén a szakszolgálatok azonosítása és igénybevétele
Szív- és érrendszeri problémák: a magas vérnyomás és potenciálisan más szív- és érrendszeri betegségek valószínűsíthetően megnövekedett kockázata.Azonosítása és megfelelő kezelése, szükség esetén kardiológus szakorvosokhoz való irányítással.

Források

Fragilis X-hez társuló elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI)

Az FXpm-ben szenvedő nőknél előfordulhat elsődleges petefészek-elégtelenség (POI), más néven Fragilis X-asszociált elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI). Ez az FXpm nők körülbelül 20%-jét érintheti. Az FXPOI jelentkezhet enyhébb tünetekkel, például szabálytalan menstruációs ciklussal, vagy súlyosabb tünetekkel, például korai menopauzával (elsődleges petefészek-elégtelenség vagy POF). A hormonális változásokat figyelemmel kell kísérni az FXpm nőknél. Az FXPOI-ban szenvedő nők még teherbe eshetnek, de csökkent termékenységük lehet, ha korai menopauza alakul ki náluk.

Az FXPOI-ban szenvedő egyéneknél a korai menopauza miatt fennáll a csontritkulás kialakulásának kockázata. A csontritkulás olyan állapot, amely a csontok meggyengülését eredményezi, ami megnöveli a csontok törésének valószínűségét. A csontritkulást általában csontsűrűségvizsgálattal diagnosztizálják. A csontritkulást általában csonterősítő gyógyszerekkel kezelik, azonban a fizikoterápiák segíthetnek megelőzni a csonttöréshez vezető helyzeteket. A csonttörések gyakran esések következtében következhetnek be, ezért az izmok edzettségének megőrzése és az egyensúlyra való törekvés, különösen az öregedés során, segíthet az esések valószínűségének minimalizálásában.

Az FXPOI-ban szenvedő emberek a fibromyalgia és a kiterjedt izomfájdalom tüneteit is tapasztalhatják. Ez megnehezítheti a testmozgást és az izomtónus fenntartását. A gyógytornász javasolhat alacsony terhelésű gyakorlatokat, vagy átalakíthatja a gyakorlatokat, hogy azok megfelelőbbek legyenek.

Források

Fragilis X-asszociált remegés/taxia szindróma (FXTAS)

A Fragilis X-asszociált Tremor/Ataxia Szindróma (FXTAS) 50 éves kor felett mind a férfiakat, mind a nőket érintheti, de inkább a férfi hordozóknál (40%), és kevésbé a nőknél (8-16%) fordul elő. Az FXpm-ben szenvedők többségénél nem alakul ki FXTAS.

Az FXTAS egy degeneratív neurológiai állapot, amelyet remegés, ataxia és fokozatos kognitív hanyatlás jellemez. Ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja, keressen fel egy FXTAS- vagy ataxia-specialistát, aki megvizsgálja, diagnosztizálja és támogatást nyújt a tüneteihez.

Az FXTAS leggyakoribb tünetei a következők

  • Kisagyi ataxia (cerebelláris = az agy által okozott, ataxia = funkcióvesztés)
  • Lassú járás
  • Szándékos remegés (remegés, amikor mozgást mutat, nem pedig pihenést)
  • Parkinson-típusú tünetek

Az FXTAS-ban szenvedő emberek az állapot neurodegeneratív jellege miatt nagyobb valószínűséggel szenvednek eleséstől. Az FXTAS esetében a fizikoterápiák gyakran a készségek és a fittség fenntartására összpontosítanak. Az FXTAS progresszióját nem lehet megakadályozni, ezért a gyakorlatok nagy része az életminőség javítását célozza, és megpróbálja megőrizni az érintett készségek egy részét.

Az FXTAS kutatásai még mindig meglehetősen korlátozottak, azonban van bizonyíték arra, hogy a testsúlyos futópados edzés segíthet a tünetek és az általános egészségi állapot javításában.

Egyes fizikoterápiák magukban foglalhatják a mindennapi életet segítő segédeszközök használatát, azonban ezt jobban kezelheti egy foglalkozásterapeuta, mint egy fizikoterapeuta.

Források

Ez a weboldal automatikusan le van fordítva a mesterséges intelligencia segítségével. Ha fordítási hibát észlel, kérjük kapcsolatfelvétel.