A törékeny X-szindróma az értelmi, fejlődési és tanulási zavarok, valamint az autizmus leggyakoribb öröklött formája. A törékeny X-szindrómát okozó genetikai probléma az X-kromoszómán található egyetlen génben rejlik. Ha ez a gén teljesen mutálódik, a gén nem tudja többé betölteni normális funkcióját, és az általa kódolt fehérje nem tud többé termelődni. A törékeny X-fehérje hiánya különböző hatásokkal jár a szervezet különböző sejtjeiben, különösen az agysejtekben, az idegsejtekben.
A törékeny X gén/fehérje neve Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, rövidítve FMR1/FMRP.
A törékeny X-szindróma ritka állapot, csak körülbelül 1:4000 férfi és 1:6000 nő esetében fordul elő.
Úgy gondolják, hogy a törékeny X-szindrómában szenvedők várható élettartama normális. Azonban gyakran a csökkent kommunikációs képességek miatt tisztában kell lenni azzal, hogy az érintetteknek segítségre lehet szükségük az egészségügyi problémák felismerésében és bejelentésében, különösen, de nem kizárólagosan felnőttkorban.
Nem. Különböző kísérletek történtek a hiányzó fehérje hatásainak befolyásolására, de eddig nem találtak jelentős pozitív eredményeket. A Fragilis X-szindróma okozta fehérjeváltozások mögöttes összetettsége miatt nem valószínű, hogy a szó valódi értelmében vett farmakológiai "gyógymódot" találnak.
Más, elméletileg elképzelhető beavatkozások, mint például a "génolló" CRISPR/Cas, más alapvető akadályokba ütköznek az alkalmazás során.
A személy által esetlegesen tapasztalt tünetekre (pl. szorongás; ADHD; gyomor-bélrendszeri problémák) rendelkezésre áll néhány farmakológiai kezelés, amelyek közül egyik sem mentes a mellékhatásoktól, amelyekkel számolni kell.
Rövid válasz: Természetesen! Szinte biztos, hogy szüksége lesz a családja segítségére és támogatására. És fontos, hogy megértsék a gyermekét, és hogy különleges igényei lesznek.
A törékeny X szintén családi betegség. Ez azt jelenti, hogy öröklődési mintázatából adódóan a családfa különböző ágaiban fordulhat elő. Így igazán fontos lehet, hogy a többi családtag is tudja, hogy van valami, ami az ő gyermekeiket érintheti, vagy fontos lehet a jövő generációi és a családtervezés szempontjából.
A család egyes tagjaiban bűntudat alakulhat ki abban az értelemben, hogy felelősek egy genetikai betegség továbbadásáért az utódaiknak vagy unokáiknak. Beszéljen velük, mondja el nekik, hogy a genetikai betegség továbbadásáért nem vállalnak felelősséget. Nulla.
Mindezek után néhány esetben az emberek úgy döntenek, hogy csak kiválasztott családtagoknak és nagyon kevés barátnak mondják el, mivel úgy érzik, hogy a gyermekükkel rosszul bánnának, ha az állapotukról tudomást szereznének. Előfordulhat diszkrimináció és megbélyegzés. Néha a családok inkább elmagyarázzák, hogy gyermeküknek enyhe tanulási nehézségei vannak, vagy hogy bizonyos területeken támogatásra van szüksége. A FraXI a diszkrimináció és a megbélyegzés ellen dolgozik, hogy a világ sokkal elfogadóbb legyen a törékeny X-szindrómás emberekkel szemben.
Ez egy személyes döntés - néhány család úgy dönt, hogy nem mondja el a súlyos értelmi fogyatékossággal élő, törékeny X-szindrómás (FXS) gyermekének, mivel nem értené meg, és megijedhetne tőle. Más szülők azonban úgy érzik, hogy gyermekük számára az a legjobb, ha úgy nő fel, hogy tudja, hogy van valami, amit Törékeny X-szindrómának hívnak. Hogy ez része annak, aki ő.
Öntől függ, hogy mikor és hogyan mutatja be a témát gyermekének. Lehet, hogy soha nem fogják teljesen megérteni az állapotot, de legalább lesz egy okuk arra, hogy miért okoz nekik nehézséget, amikor azt látják, hogy mások körülöttük (pl. az iskolában) könnyebben csinálnak dolgokat. Beszélje meg ezt a kérdést más olyan családokkal, akiknek FXS-es gyermekük van, és kérjen támogatást és tanácsot az országos szervezetétől.
Gyakran jót tesz a gyermeknek, ha osztálytársaival vagy egy iskolai összejövetelen osztja meg állapotát. Ez felhívhatja a figyelmet a törékeny X-szindrómára, megismertetheti az állapotot, és egy befogadóbb és befogadóbb iskolai környezetet eredményezhet. Ezt a megosztást adott esetben egy családtag (szülő vagy testvér) is támogathatja. A legfontosabb dolog az, hogy minden egyes személy egyéniségét ünnepeljük, és elősegítsük a befogadást és a megerősítést.
A törékeny X-szindrómával (FXS) diagnosztizált gyermek szülei esetleg szeretnének még egy gyermeket vállalni, és feltehetik maguknak a kérdést, hogy a következő gyermekük is FXS-es lesz-e? Mivel az FXS egy genetikai állapot, ez egy lehetőség. Annak az esélye, hogy a következő gyermek is törékeny X-szindrómás lesz, körülbelül 50:50.
Lehetőség van olyan orvosi beavatkozások alkalmazására, amelyek célja, hogy a leendő gyermek ne legyen FXS-es. Ez etikai szempontból problematikus téma, és kulturálisan érzékeny lehet. Egyes szülők úgy érezhetik, hogy egy második FXS-es gyermek elkerülése azt jelzi, hogy ők sem fogadják el igazán az első gyermeküket. Más szülők talán jobban szeretnék elkerülni, hogy egy jövőbeli gyermekük FXS-es legyen, bármennyire is szeretik az érintett gyermeküket. A legjobb, ha orvosától vagy genetikai tanácsadótól kér tanácsot, mivel a kérdések összetettek és személyesek.
Weboldalunkon felsorolunk néhány kutatási lehetőséget. Az Ön nemzeti Törékeny X-szövetségével is felveszik a kapcsolatot azok a kutatók, akik a Törékeny X-szel kapcsolatos kutatásokat szeretnének végezni. Az Ön szövetsége ezután elvégezne néhány ellenőrzést, hogy a biztonsági és etikai követelmények teljesülnek-e. Amennyiben minden rendben van, továbbítanák az információt az egyesület tagjainak. Ha kutatóintézetek közvetlenül keresik meg Önt, akkor Önnek magának kell meggyőződnie arról, hogy minden rendben van.
Különösen az új gyógyszerjelölteket érintő klinikai vizsgálatokban kell a családoknak különösen óvatosnak lenniük, mivel számos kockázatot rejtenek magukban. Az olyan kérdések, mint "Tényleg megértettem, hogy mit kap a gyermekem?", "Tényleg ismerem a lehetséges mellékhatásokat?", "Tényleg úgy gondolom, hogy a gyermekem hajlandó részt venni a vizsgálatban?", nagyon fontosak, és őszintén meg kell fontolni és meg kell válaszolni őket. Különösen az utolsó kérdésre korántsem könnyű válaszolni, mivel a Törékeny X-betegek többsége nem képes önállóan beleegyezést adni egy orvosi vizsgálatban való részvételhez.
Kérjük, konzultáljon gyermekorvosával vagy háziorvosával, vagy bármelyik illetékes egészségügyi szakemberrel, aki felírná a kívánt gyógyszert. Győződjön meg róla, hogy ők és különösen Ön teljesen megértette, hogy milyen mellékhatások jelentkezhetnek. Emellett azt is szem előtt kell tartani, hogy a Törékeny X-szindrómában szenvedő emberek esetleg nem képesek megfelelően jelenteni az orvosi problémákat. Így a szokásosnál hosszabb idő telhet el, amíg a gondozó személyek észreveszik, hogy egy gyógyszerrel kapcsolatban probléma lépett fel, és addig lehet, hogy súlyosabbá vált. Minden esetben orvosi szakembereket kell bevonni, amikor egy törékeny X-szindrómás személy gyógyszeres beavatkozását fontolgatják, és folyamatos felügyeletet kell biztosítani.
