A törékeny X-szindróma az értelmi, fejlődési és tanulási zavarok, valamint az autizmus leggyakoribb öröklött formája. A törékeny X-szindrómát okozó genetikai probléma az X-kromoszómán található egyetlen génben rejlik. Ha ez a gén teljesen mutálódik, a gén nem tudja többé betölteni normális funkcióját, és az általa kódolt fehérje nem tud többé termelődni. A törékeny X-fehérje hiánya különböző hatásokkal jár a szervezet különböző sejtjeiben, különösen az agysejtekben, az idegsejtekben.
A törékeny X gén/fehérje neve Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, rövidítve FMR1/FMRP.
A törékeny X-szindróma ritka állapot, csak körülbelül 1:4000 férfi és 1:6000 nő esetében fordul elő.
Úgy gondolják, hogy a törékeny X-szindrómában szenvedők várható élettartama normális. Azonban gyakran a csökkent kommunikációs képességek miatt tisztában kell lenni azzal, hogy az érintetteknek segítségre lehet szükségük az egészségügyi problémák felismerésében és bejelentésében, különösen, de nem kizárólagosan felnőttkorban.
Nem. Különböző kísérletek történtek a hiányzó fehérje hatásainak befolyásolására, de eddig nem találtak jelentős pozitív eredményeket. A Fragilis X-szindróma okozta fehérjeváltozások mögöttes összetettsége miatt nem valószínű, hogy a szó valódi értelmében vett farmakológiai "gyógymódot" találnak.
Más, elméletileg elképzelhető beavatkozások, mint például a "génolló" CRISPR/Cas, más alapvető akadályokba ütköznek az alkalmazás során.
A személy által esetlegesen tapasztalt tünetekre (pl. szorongás; ADHD; gyomor-bélrendszeri problémák) rendelkezésre áll néhány farmakológiai kezelés, amelyek közül egyik sem mentes a mellékhatásoktól, amelyekkel számolni kell.
Rövid válasz: Természetesen! Szinte biztos, hogy szüksége lesz a családja segítségére és támogatására. És fontos, hogy megértsék a gyermekét, és hogy különleges igényei lesznek.
A törékeny X szintén családi betegség. Ez azt jelenti, hogy öröklődési mintázatából adódóan a családfa különböző ágaiban fordulhat elő. Így igazán fontos lehet, hogy a többi családtag is tudja, hogy van valami, ami az ő gyermekeiket érintheti, vagy fontos lehet a jövő generációi és a családtervezés szempontjából.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Ez egy személyes döntés - néhány család úgy dönt, hogy nem mondja el a súlyos értelmi fogyatékossággal élő, törékeny X-szindrómás (FXS) gyermekének, mivel nem értené meg, és megijedhetne tőle. Más szülők azonban úgy érzik, hogy gyermekük számára az a legjobb, ha úgy nő fel, hogy tudja, hogy van valami, amit Törékeny X-szindrómának hívnak. Hogy ez része annak, aki ő.
Öntől függ, hogy mikor és hogyan mutatja be a témát gyermekének. Lehet, hogy soha nem fogják teljesen megérteni az állapotot, de legalább lesz egy okuk arra, hogy miért okoz nekik nehézséget, amikor azt látják, hogy mások körülöttük (pl. az iskolában) könnyebben csinálnak dolgokat. Beszélje meg ezt a kérdést más olyan családokkal, akiknek FXS-es gyermekük van, és kérjen támogatást és tanácsot az országos szervezetétől.
Gyakran jót tesz a gyermeknek, ha osztálytársaival vagy egy iskolai összejövetelen osztja meg állapotát. Ez felhívhatja a figyelmet a törékeny X-szindrómára, megismertetheti az állapotot, és egy befogadóbb és befogadóbb iskolai környezetet eredményezhet. Ezt a megosztást adott esetben egy családtag (szülő vagy testvér) is támogathatja. A legfontosabb dolog az, hogy minden egyes személy egyéniségét ünnepeljük, és elősegítsük a befogadást és a megerősítést.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Különösen az új gyógyszerjelölteket érintő klinikai vizsgálatokban kell a családoknak különösen óvatosnak lenniük, mivel számos kockázatot rejtenek magukban. Az olyan kérdések, mint "Tényleg megértettem, hogy mit kap a gyermekem?", "Tényleg ismerem a lehetséges mellékhatásokat?", "Tényleg úgy gondolom, hogy a gyermekem hajlandó részt venni a vizsgálatban?", nagyon fontosak, és őszintén meg kell fontolni és meg kell válaszolni őket. Különösen az utolsó kérdésre korántsem könnyű válaszolni, mivel a Törékeny X-betegek többsége nem képes önállóan beleegyezést adni egy orvosi vizsgálatban való részvételhez.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
