- Diagnosztikai folyamat
- Diagnosztikai kódok
- Következő lépések a diagnózis után
- Tanácsok az egészségügyi szakembereknek
Diagnosztikai folyamat
A törékeny X-szindróma (FXS) diagnosztizálása a következő módon történik genetikai tesztelés. Az FXS-gyanús egyén vizsgálata általában vérminta vételével történik, amelyet laboratóriumba küldenek, hogy megvizsgálják, melyik formája az FXS-nek. FMR1 gén jelen van. A diagnózis nyál- vagy bukkális kenet segítségével is felállítható, mivel ezeket könnyebb összegyűjteni. Kérjen tanácsot egészségügyi szakembertől, például gyermekorvostól, háziorvostól vagy genetikai klinikáról. Kérjük, tekintse meg Klinikák országonként az Ön területén található linkekért.
Az FXS vizsgálatát gyermekeknél általában akkor mérlegelik, ha a fejlődési mérföldkövek késése (például késedelmes beszéd és beszédkészség, szociális és érzelmi nehézségek, bizonyos helyzetekre való érzékenység, és néha a motoros képességek, például a járás megtanulása terén mutatkozó késedelem) bizonyítható, és ha a családban előfordult már ilyen betegség. A diagnózis felállításának átlagos életkora fiúknál 36 hónap, lányoknál 42 hónap. A korai beavatkozás azonban hosszú távon segíti a gyermeket, ezért a diagnózis felállítását minél hamarabb el kell végezni, ha FXS gyanúja merül fel.
Az egészségügyi szolgáltató, gyermekorvos vagy terapeuta felmérheti a gyermek fejlődési késedelmét, majd az egészségügyi szolgáltató a családot genetikushoz irányíthatja, aki elvégezheti az FXS genetikai vizsgálatát. Ezenkívül genetikai tanácsadóhoz is be lehet utalni a családokat, aki átbeszéli velük a folyamatot és támogatást nyújt. A diagnózis felállítása olyan terhes nőknél jöhet szóba, akiknél az anyának vagy egy ismert FMR1 premutáció vagy FXS, vagy a családban előfordult FXS. A prenatális vizsgálatot vagy amniocentézissel lehet elvégezni, amikor a babát körülvevő folyadékból vesznek mintát a vizsgálathoz, vagy chorionvillus mintavétellel, amikor a méhlepényből vesznek sejteket a vizsgálathoz. Mindkét módszerrel a méhsejtek megváltozását vizsgálják. FMR1 gén. A kockázatokat és előnyöket a vizsgálat előtt meg kell beszélni az egészségügyi szolgáltatóval.
Diagnosztikai kódok
A diagnosztikai kódok az állapotok azonosítására szolgálnak. Ezek közé tartozik az ICD-10/11 (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) és az ORPHA-kód (Orphanet elnevezési rendszer). Jelenleg az ICD-10-et használják, de az ICD-11 újabb kiadása hamarosan felváltja. Ezek a kódok fontosak annak biztosítása érdekében, hogy a törékeny X-szindrómában (FXS) szenvedő egyének hozzáférhessenek a terápiákhoz és kezelésekhez.
A törékeny X-szindróma esetében a kódok a következők:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-kód: 908
Az FXS kódjai mellett fontos, hogy az egyén egészségügyi dokumentációjában szerepeljenek az egyéb állapotok kódjai is. Az FXS mellett gyakran diagnosztizálnak más betegségeket is, mint pl. autizmus, ADHD és az epilepszia, amelyek mindegyike különböző, az adott állapotra jellemző terápiákkal és beavatkozásokkal rendelkezik. A szakemberek az összes vonatkozó kódot használják, hogy lehetővé tegyék a multidiszciplináris támogatást és beavatkozásokat.
Következő lépések a diagnózis után
A Fragilis X-szindróma (FXS) diagnózisának kézhezvétele megterhelő élmény lehet. Ugyanakkor gyakran számos támogatási és segítségnyújtási lehetőséget biztosít a családok számára, beleértve a hasonló tapasztalatokat átélő családok közösségéhez való hozzáférést. A diagnózist követő első lépés általában a következő az állapot elmagyarázása a családnak és a barátoknak. Fontos lehet elmagyarázni a diagnózist a családnak, mivel az FXS öröklődik, ami azt jelenti, hogy más családtagok is megkaphatják a betegséget. FMR1 premutáció vagy FXS. Ha a diagnózis felállítása után a rokonok ezután tesztelhető támogatott azok számára, akiknek vagy a FMR1 premutáció vagy FXS. Ezt a diagnózist a tágabb családban ‘kaszkádvizsgálatnak’ nevezik. A kaszkádvizsgálat szintje országonként eltérő lehet - egyes egészségügyi rendszerek a premutációs vizsgálat céljából nyomon követik a családtagokat, és a testvéreket is megvizsgálják, más egészségügyi rendszerek viszont csak akkor vizsgálják a család többi gyermekét, ha azoknál FXS-tüneteket észlelnek, a tünetmentes gyermekek vizsgálatát pedig felnőttkorukig halasztják.
Ha az FXS diagnózist megkaptuk, a következő lépés az FXS-ben szenvedő személy(ek) és a róluk gondoskodók támogatásának megkezdése. Mivel minden FXS-ben szenvedő személy egyedi tünetegyüttest tapasztal, fontos, hogy a bevezetett támogatás és terápia személyenként megfelelő legyen. A tünetek kezelését segítő terápiákról bővebben a‘A törékeny X-szindróma nem-gyógyszeres terápiái‘.
Tanácsok a diagnózist felállító egészségügyi szakembereknek
Sok család már évek óta keresi a diagnózist szerettei számára. Ezért az, hogy választ kapnak arra, amit megtapasztaltak, fontos mérföldkő az útjukon, és véget vet a bizonytalanság egyik elemének. A törékeny X-szindróma (FXS) diagnózis felállításának módja maradandó hatással lehet a családokra és arra, hogy miként lépnek tovább a számukra elérhető segítség igénybevétele felé.
A személyes diagnózis gyakran a leghasznosabb a családok számára, és lehetővé teszi számukra, hogy feltehessék azonnali kérdéseiket. Valószínűleg minden érintett számára érzelmi élményt jelent, ezért nagyon fontos, hogy a diagnózis közlésekor milyen megfogalmazást használnak. Nem orvosi nyelvezetet és olyan szavakat kell használni, amelyek nem stigmatizálják az állapotot, mivel lehet, hogy a család most hall először az FXS-ről. Ezért a negatívumokra való összpontosítás nem segít. Bár az FXS-es gyermekek kihívásokkal szembesülnek, valószínűleg kedvesek, segítőkészek, őszinték és empatikusak lesznek. Saját szekciónk van a következő témában az FXS-szel élők erősségei. Az FXS-ben szenvedő egyéneknél gyakran előforduló pozitív tulajdonságok kiemelése segíthet a családoknak abban, hogy a diagnózison túl egy ‘teljes képet’ alkossanak szerettükről. Genetikai tanácsadóhoz kell fordulni, mivel az FXS-szel diagnosztizált személy rokonai vagy FXS-sel vagy Törékeny X premutációval társuló állapot (FXPAC).
Az FXS-sel kapcsolatos orvosi szakirodalom nagy része káros és érzéketlen kifejezéseket tartalmaz. Egy olyan diagnózis felállítása, amely nem a negatívumokra összpontosít, és nem használ sértő kifejezéseket, segít a családoknak megbékélni a diagnózissal, ahelyett, hogy pusztító dologként tekintenének rá. Az egészségügyi szakemberek és a családok közötti párbeszéd lehetővé tétele segít a családoknak abban, hogy jobban megértsék az FXS-t és annak a szerettükre gyakorolt hatásait. Mivel az FXS tünetei széles skálán mozognak, és egyénenként eltérőek, hasznos, ha a családokkal együtt végigvesszük a gyermeküknél megfigyelt konkrét tüneteket, hogy jobban átlássák, hogyan hat az FXS konkrétan a gyermekükre. Az FXS-ben szenvedő gyermekek gyakran egyéb feltételek az FXS mellett, mint például autizmus, ADHD és epilepszia, amelyek további találkozókat igényelhetnek a kezelés és a terápiás lehetőségek megvitatása érdekében.
A családok forrásokhoz való irányítása hasznos kiindulópont. Sok országnak van saját Törékeny X családok egyesülete (lásd a‘Családi társulások országonként’), amely segít a családoknak hozzáférni a számukra elérhető segítséghez. Azokban az esetekben, ahol nincs egyesület, létezhet egy nem hivatalos szülői csoport (Kapcsolatfelvétel további információkért), vagy az Ön nyelvén egy másik országban működő, azonos nyelvet beszélő Törékeny X-szervezettől származó információkat. Ha a családokat a Törékeny X családok egyesületeire irányítja, az segíthet nekik abban, hogy kevésbé érezzék magukat egyedül, és lehetővé teszi számukra, hogy kapcsolatba lépjenek más családokkal, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeznek.
Gyakran hiányzik a családok számára elérhető integrált segítség és útmutatás, ami azt jelenti, hogy végül rájuk hárul, hogy támogatást találjanak FXS-ben szenvedő szerettüknek. Ezt úgy kell elkerülni, hogy elmagyarázzák a rendelkezésre álló támogatási és terápiás típusokat (beleértve az orvosi, oktatási és szociális támogatásokat), és összeállítanak egy tervet az érintettek számára. a diagnózist követő következő lépések.
