A 8. Re(ACT) kongresszust és a 6. Nemzetközi Ritka Betegségek Kutatási Konzorciumát (IRDiRC) 2025. március 5-7. között tartották Brüsszelben. Az esemény az egyik legfontosabb és legváltozatosabb kollokvium a ritka betegségek kutatásának vezető szakértői, szószólói és feltörekvő tehetségei számára, hogy megvitassák és megosszák egymással a sztereotípiák megtörésével, a stigma elleni küzdelemmel kapcsolatos ismereteiket a politikai változásokon keresztül, valamint a ritka betegséggel élők életének alakítását célzó, együttműködésen alapuló kutatások ösztönzésével kapcsolatos tudásukat. 

Egy kicsit a kongresszusról

A Blackswan Alapítvány 2012 óta szervezi a Re(ACT) Kongresszust. Ez most egy közös vállalkozás az IRDiRC-vel együtt, amelyet 2011-ben az Európai Bizottság és az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek hoztak létre. A multinacionális keretet betartva a rendezvény több mint egy évtizede inkluzív platformot biztosít a ritka betegségek kutatásának minden területén érdekelt felek számára. A szervezők most a Ritka Betegségek Európai Kutatási Szövetségével (ERDERA) és a Betegszervezetek Európai Szövetségével (Eurordis). 

A FraXI hozzájárulása

A Fragile X International-t Kirsten Johnson elnök és elnök képviselte a "ritka betegségek hatása a betegekre, családokra és a társadalomra" című ülésen. Kirsten kiemelte azokat a kutatásokat, amelyek kimutatták, hogy a ritka betegséggel élő emberek és családjaik jobban érintettek, mint az általános lakosság. Felhívta a figyelmet olyan problémákra, mint a stressz, a szorongás és a depresszió megnövekedett szintje a ritka betegséggel élő emberek körében, a társadalmi elszigeteltség, az ellátáshoz való hozzáféréssel kapcsolatos problémák és az anyagi függetlenség. 

Beszélt az EURORDIS által 2024-ben kiadott, a pszichoszociális ellátásról szóló tervezetről is, amely elérhető itt. Az EURORDIS weboldalán a mentális egészséggel és jóléttel kapcsolatos források találhatók, többek között adatlapok, podcastok, webináriumok és személyes beszámolók.  

Kirsten bemutatta a pszichoszociális gondozásról és a ritka betegségekről szóló szisztematikus felülvizsgálat korai eredményeit, amelyet 2025-ben fognak közzétenni. Az első eredmények rávilágítanak a család fontosságára a ritka betegséggel élő személy támogatásában, és arra, hogy a családi kapcsolatok az életminőség erős mutatói.