A FraXI elnöke, Kirsten Johnson előadást tartott a 6. Nemzetközi konferencia a törékeny X premutációval összefüggő állapotokról 2025. szeptember 8. és 11. között tartják Olaszországban. Kirsten a számos nemzetközi szakértő között volt, akik az FXPAC és az FXTAS különböző témáival kapcsolatos munkájukat osztották meg. 

A Törékeny X premutációval összefüggő állapotokról szóló nemzetközi konferenciát kétévente egyszer rendezik meg, és felbecsülhetetlen értékű platformot biztosít a világ minden tájáról érkező tudósok, orvosok és érdekvédők számára, hogy találkozzanak és megosszák egymással hozzájárulásukat. Idén szeptember 8. és 11. között az FXPAC, FXPOI és FXTAS (Fragilis X-asszociált Tremor/Ataxia szindróma) különböző egyesületeit képviselő résztvevők a napsütötte olaszországi Polignanóban találkoztak, hogy négy teljes napon át tanuljanak és megosszák egymással az ötleteiket. A konferencia célja az volt, hogy teret biztosítson a szakértők számára, hogy elmélyíthessék ismereteiket az alábbi témákban FMR1 premutáció és annak klinikai, kognitív és viselkedési megnyilvánulásai, miközben egyesülünk a közös ügy érdekében, hogy javítsuk az FXPAC-kal élő egyének és családok életét. 

Az eseményen számos témát megvitattak - a molekuláris és sejtes mechanizmusoktól kezdve a klinikai jellemzésen át a pszichológiai és viselkedési fenotípusokig, valamint a kezelés és beavatkozás új stratégiáinak kialakulásáig. Az idei konferencia egyik fő jellemzője a premutációval összefüggő állapotok megértésének sokszínűsége volt.

Kirsten Johnson, a FraXI munkatársa előadást tartott az FXPAC-ról és az inkluzív terminológiáról egy papír amelyet Jonathan Herringgel és Jörg Richsteinnel közösen írt. A dokumentum szerint az “FXPAC” kifejezés átfogó jellege elősegíti a befogadást, és segít a klinikusoknak megérteni, hogy a betegek hogyan lesznek érintettek, és arra ösztönzi a kutatókat, hogy vizsgálják meg a különböző

olyan állapotok, amelyek a megváltozott FMR1 génexpresszió. A tanulmány azt is vizsgálja, hogy a betegséggel élő személyekkel és családjaikkal szemben milyen megbélyegzés és megkülönböztetés tapasztalható, és hogy e kifejezés használata hogyan hathat visszatartó erővel. 

Az előadás teljes összefoglalója, valamint a konferencián elhangzott többi előadás összefoglalója is olvasható. itt.