Kattintson ide a teljes cikk elolvasásához

A tanulmány nem talált összefüggést az FMR1 premutáció és az ADHD vagy a szorongás között

Bevezetés

A családtervezés céljából genetikai vizsgálaton részt vevő 53 707 nő adatait elemző kutatási projekt nem talált kapcsolatot az FMR1 premutáció jelenléte és az ADHD vagy a szorongás között. A 464 premutáció-hordozóból és 53 243 nem hordozóból álló vizsgálat (az eddigi legnagyobb mintanagyság a hasonló tanulmányok között) az elektronikus orvosi nyilvántartás (EMR) által azonosított neuropszichiátriai állapotok előfordulását vizsgálta azoknál a résztvevőknél, akik ingyenes önkéntes szűrővizsgálaton vettek részt autoszomális recesszív rendellenességek és két X-kapcsolódó rendellenesség, köztük a törékeny X-szindróma (FXS) kimutatására. 

A vita

Szerzők Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

és Dana Brabbing Goldstein eredményeikkel hozzájárulnak a neuropszichiátriai állapotok és az FMR1 premutáció közötti kapcsolatról folyó vitához. Az egyik elterjedt vélemény szerint a kettő közötti összefüggés megléte "megállapítási torzításból" ered, mivel az FMR1 premutáció hordozóit nagyon gyakran csak az FXS-szel élő családtag diagnózisa után igazolják ilyeneknek. A szerzők megjegyzik, hogy az ilyen premutáció-hordozóknak "magasabb lehet az ismétlődések száma, hajlamosító genetikai módosítókkal rendelkezhetnek, vagy az FXS-ben szenvedő személy gondozásával járó kihívásoknak vannak kitéve. 

Az eredmények 

A szerzők e nagy, az egész populációra kiterjedő szűrés adatainak tanulmányozása lehetővé tette, hogy olyan következtetésekre jussanak, amelyek kevésbé voltak hajlamosak az FXS-szel élő személyek családjaira vonatkozó elfogultságra. A neuropszichiátriai állapotok mélyreható vizsgálata, amelyet az elektronikus orvosi nyilvántartás alapján azonosítottak azon 53 243 nőnél, akik önkéntesen részt vettek az autoszomális recesszív rendellenességekre és két X-kapcsolódó rendellenességre vonatkozó ingyenes szűrővizsgálaton, kimutatta, hogy nem volt összefüggés az FMR1 premutáció és az ADHD/szorongás között. 

Fontos felhívás további kutatásra 

A szerzők elismerik, hogy hozzájárulásuk, bár úttörő jellegű, csak az ADHD-ra és a szorongásra összpontosít, mivel ezek a leggyakoribbak az FMR1 premutáció hordozói között.Ez azt jelentheti, hogy az eredmények nem feltétlenül használhatók az összes neuropszichiátriai állapot általános elemzésére. Megjegyzik azt is, hogy az FMR1 premutációval korábban összefüggésbe hozott neuropszichiátriai tünetek gyakran enyhék, és az EMR-ben észrevétlenül maradhattak. A tanulás és a figyelem enyhe nehézségei észrevétlenek maradhatnak az EMR-ben, hacsak a kutatás nem tartalmaz célzott tesztelést/specifikus tudatosságot. 

Ez a tanulmány fontos hozzájárulás a vitához, és javaslatokat tesz az FMR1 premutáció és az ADHD/szorongás közötti kapcsolatról szóló jövőbeli kutatásokra. Különösen a tanulmány eredményei segítik a genetikai tanácsadás megértését és javítását azon szülők számára, akikről újonnan derült ki, hogy FMR1 premutáció-hordozók.