M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni és Laura E. Gómez teljes cikkéért kattintson ide.

Mi az életminőség (QoL)? 

Talán már találkozott az “életminőség” vagy QoL kifejezéssel, amely egyszerűen az élet ‘jóságának’ vagy ‘rosszaságának’ mérése. A WHO 1994-ben vezette be, mint olyan fogalmat, amely elemzi “az egyén személyes megítélését az élethelyzetéről, azon a kulturális kontextuson és értékeken belül, amelyben él, valamint céljaival, elvárásaival, értékeivel és érdekeivel összefüggésben”. Azóta sokkal összetettebb mérőeszköznek tekintik, amely már magában foglalja, hogy a fizikai, pszichés és szociális szempontok hogyan befolyásolhatják az egyén működését és egészségérzetét.

A ritka betegségekkel élő emberek életminősége 

Ritkán alkalmazták az életminőség mérését azok világában, akiknek a valósága a ritka betegséggel való együttélés. Ez a tanulmány értékes hozzájárulást nyújt a QoL megértésével foglalkozó, fejlődő szakirodalomhoz a ritka betegséggel élő személyek szemszögéből. Bár a tanulmány megállapítja, hogy az általános életminőségi értékek általában pozitívak az anyagi és fizikai jólét tekintetében, továbbra is kihívást jelent a társadalmi kirekesztés leküzdése és az önmeghatározás erősítése. A QoL-t jelentősen befolyásoló személyes és kontextuális változókat is azonosítottak, mint például a nem, a támogatási szükségletek szintje, a fogyatékosság százalékos aránya és a támogatást nyújtó szervezet mérete. A tanulmány kiemeli a nemi szempontok integrálásának szükségességét a stratégiák és programok fejlesztésébe az esélyegyenlőség biztosítása érdekében, valamint annak fontosságát, hogy a szervezeteket elegendő erőforrással lássák el, hogy inkluzív, személyközpontú szolgáltatásokat tudjanak nyújtani.

Az életminőségünk több, mint a fizikai egészségünk.

Az FXS-szel élő családok számára nem meglepő, hogy az állapot diagnózisát követően felmerülő kihívások messze túlmutatnak a klinika falain. A QoL hagyományosan nagymértékben a fiziológiai egészségügyi problémákat helyezi reflektorfénybe. A szerzők azt állítják, hogy a QoL eredményeknek olyan tényezőket is figyelembe kellene venniük, mint a döntéshozatal, a társadalmi befogadás, a nemek közötti egyenlőség és az önálló élethez vezető egyenlő utak. Az FXS közösség alkotta a vizsgálat legnagyobb kohorszát. Az adatokból kiderült, hogy nagyobb szükség van érzelmi támogatásra, az interperszonális kapcsolatokban való eligazodásra vonatkozó oktatásra, valamint útmutatásra a független élethez vezető saját út megtalálásával kapcsolatos döntések meghozatalához. A tanulmány azt is megállapította, hogy a ritka betegséggel élő lányok és nők mintája alacsonyabb QoL-pontszámokat ért el, mint férfi társaiké, ami az interszekcionális diszkrimináció tapasztalatairól árulkodik - a nemükkel párosuló fogyatékosságuk miatt nagyobb fokú egyenlőtlen bánásmódot tapasztaltak. 

A tanulmány szerzői azt javasolják, hogy az életminőségi eredményekkel kapcsolatos jövőbeli kutatásokban olyan tényezőket is vegyenek figyelembe, mint a társadalmi befogadás, a független életvitel, a döntéshozatal és a nemek közötti egyenlőség. Azt is megfigyelték, hogy ezek az eredmények egy országhoz tartozó kohorszból származnak. Az ilyen tanulmányok Európán kívüli kiterjesztése fontos geokulturális szempontokat tárhat fel, amelyek hatással vannak a QoL eredmények e szélesebb körére a ritka állapotok világában.