- Hírek
Az újszülöttek genomikai szűrésének jövője: Screen4Care
Megjelent: 4 okt 2025
Kirsten Johnson, a FraXI munkatársa számos más szakértővel, szervezettel és szószólóval együtt vett részt a múlt héten Varsóban megrendezett Screen4Care újszülöttkori szűrővizsgálati (NBS) fórumon. A megvitatott témák között szerepelt a genomikus újszülött-szűrés (gNBS) jelene és jövője Európában.
A megbeszélések során számos fontos kérdésre derült fény a gNBS-technológiával kapcsolatban, például az NBS-sel kapcsolatos döntések meghozatalához szükséges etikára és bizalomra, a jó kormányzásra, a megvalósíthatóságra, a betegek szerepvállalására, valamint arra, hogy mit lehet tenni az európai szakpolitika és a gyakorlat népszerűsítése érdekében.
A csoport hangsúlyozta továbbá a hagyományos újszülöttkori vérfoltszűrés kiterjesztésének fontosságát annak érdekében, hogy Európa-szerte egyenlő legyen az esélyegyenlőség. A csoport egyetértett abban, hogy a cselekvőképes állapotokat, amelyek esetében a tünetek kezelésére irányuló korai beavatkozás javíthatja az életminőséget és a kimeneteleket, általában figyelembe kell venni az újszülöttkori szűrés során, és amint azt az alábbiakban bizonyítottuk. Ritka barométer felmérés az újszülöttkori szűrésről. Továbbá, volt egy előadás a Genetics Alliance UK-tól a Genetics Alliance UK Ideje dönteni jelentés, a nemzetközi koordinációról és a pragmatikus megközelítésekről szóló vitával, amelyek célja, hogy több betegséget vegyenek fel az újszülött-szűrési panelekbe.



