Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman és Jane Roberts teljes tanulmányának elolvasásához kattintson a következő linkre. itt. 

Háttér

A törékeny X premutációt (FXpm) egy 55-200 közötti CGG ismétlődés okozza az FMR1 gén és felnőtteknél az autonóm idegrendszer (ANS) diszfunkciójával függ össze. Az ANS-aktivitás mérhető a légzési szinuszaritmia (RSA, a paraszimpatikus szabályozás markere) és a szívverés-intervallum (IBI, a szimpatikus és paraszimpatikus rendszer által egyaránt befolyásolt szívverések közötti idő) segítségével. Ez a tanulmány az első, amely az ANS működését vizsgálja FXpm-es csecsemőknél. A tanulmány azt vizsgálja, hogy az RSA és az IBI különbözik-e az FXpm-es csecsemőknél a neurotipikus csecsemőkhöz képest, és hogy a CGG ismétlődések hossza összefügg-e ezekkel a mérőszámokkal. 

Nyolcvankét tizenkét hónapos csecsemőt (33 FXpm, 49 neurotipikus) vizsgáltak. A kiindulási ANS funkciót szívaktivitás-felvételek alapján határozták meg, amelyet fejlődési értékelések követtek. A vizsgálat megállapította, hogy az RSA szignifikánsan alacsonyabb volt az FXpm csecsemőknél a neurotipikus csecsemőkhöz képest, az IBI azonban nem különbözött szignifikánsan. Nem találtak szignifikáns kapcsolatot a CGG ismétlődések hossza és az RSA vagy az IBI között. 

Miért fontos ez a kutatás

A tanulmány több fontos hozzájárulást tesz az RSA és az FXpm csecsemők közötti kapcsolat megértéséhez. Az alacsonyabb RSA-t a szociális és érzelmi szabályozás nehézségeivel hozták összefüggésbe. Ezek az eredmények összhangban vannak az FXpm-ben szenvedő kisgyermekek szenzoros és szociális kommunikációs kihívásaira, valamint a szorongás, az ADHD és az autizmus magas arányára vonatkozó, ebben a populációban megfigyelhető bizonyítékokkal. Míg az IBI 12 hónapos korban nem különbözött, a törékeny X-szindrómával kapcsolatos korábbi munkák arra utalnak, hogy a változások a fejlődés későbbi szakaszában jelentkezhetnek, vagy különálló klinikai jellemzőket, például szorongást tükrözhetnek. Ez azt is sugallja, hogy az FXpm csecsemőknél a csökkent RSA korai felismerése segíthet a korai támogatásból és beavatkozásból profitáló gyermekek célzott megkeresésében.  

Ebben a vizsgálatban csak 82 csecsemő vett részt, ezért nagyobb mintára van szükség ahhoz, hogy teljesebb képet kapjunk az FXpm és az RSA közötti kapcsolatról. Az FXpm csoporton belül az RSA különböző volt. Ennek hátterében számos tényező állhat, például az életkor, a nem, a CGG ismétlődések hossza és a környezet, ami rávilágít arra, hogy fel kell tárni azokat a mechanizmusokat, amelyek ezeket a különbségeket okozzák. 

A szerzők olyan jövőbeli kutatásokat sürgetnek, amelyek nagyobb, változatosabb mintákat vizsgálnak, nyomon követik a fejlődési változásokat az idő múlásával, és a genetikai és molekuláris hatások szélesebb körét vizsgálják az ANS funkcióját.