A teljes cikk elolvasásához kattintson a linkre.

A FraXI számára óriási előrelépés, hogy az eljárást közzétették. Nagyon hálásak vagyunk Gaia Scerif professzornak, aki ezt az egyetemétől (Oxford) kapott támogatással tette lehetővé.

"A kongresszus célja az volt, hogy összehozza a törékeny X-szindróma (FXS) és a törékeny X premutációval társuló állapotok (FXPAC) területén dolgozó klinikusokat és kutatókat a világ minden tájáról, lehetőséget adva számukra, hogy hálózatot építsenek, tájékozódjanak a kollégák legújabb kutatásairól, a panelbeszélgetéseken keresztül ötleteket dolgozzanak ki, megvitassák a klinikai alkalmazásokat tartalmazó transzlációs kutatásokat, és kapcsolatokat alakítsanak ki a jövőbeli együttműködésre.

Az előadók előadásai az FMR1 premutációval kapcsolatos különböző kérdéseket, biomarkereket, viselkedési szempontokat, az FXS kezelését, a mozaikosságot, az ellátási modelleket és a különböző országok szakértői központjait és még sok mást érintettek. Bemutatásra került egy nemrégiben megjelent tanulmány, "A Fragilis X-szindróma holisztikus megközelítése" címmel, amely áttekintést nyújt az olvasónak a kongresszus témaköréről. Prof. Scerif hozzájárulását az ESRC UKRI ES/X013561/1 ösztöndíja támogatta."