A törékeny X-szindróma 3D-képek alapján egy retrospektív kohorsz fiatal kínai férfiakból álló csoportban

Kattintson ide a Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou és Qiong Xu teljes tanulmányának elolvasásához.

Hosszú és keskeny arc. Széles homlok. Mandibuláris prognathizmus vagy "alulharapás". Elálló fülek. Ezek a leggyakoribb találatok a Fragilis X-szindrómával (FXS) élő egyéneknél előforduló gyakori arcjellemzőkkel kapcsolatos kereséseknél. Kevésbé ismert azonban, hogy ezek az eredmények olyan tanulmányokon alapulnak, amelyek főként az FXS-szel élő pubertás utáni vagy felnőtt egyénekre összpontosítanak, digitális képek nélkül. Röviden, kevés az FXS-szel élő fiatalabb populáció arcvonásait vizsgáló szakirodalom, ami korlátozza a korai FX arcvonások azonosításának lehetőségét. 

A 2D-s képekkel szemben a 3D-s képek lehetővé teszik a sztereoszkópikus és kvantitatív arcfenotípusok kinyerését. Ez lehetővé teszi a finom arcfenotípusok és a genotípusok, köztük a genomiális mutációk és a metiláció közötti kapcsolat feltárását. A tanulmány szerzői a korai gyermekkorban FXS-betegektől és kontrolloktól származó 3D-s képek összehasonlításával és kvantitatív elemzésével e technológia segítségével képesek voltak a betegek finomabb arcvonásait ábrázolni. Azt is vizsgálták, hogy a 3D-képek felhasználásával gépi tanulással jobban megkönnyíthető-e a szűrés. Emellett azt is megvizsgáltuk, hogyan lehetne a szűrést jobban segíteni a 3D-s arcképek felhasználásával történő gépi tanulással. Azt is vizsgálták, hogy a betegek különböző genetikai genotípusai és metilációs altípusai befolyásolják-e az arc morfológiáját.

A szerzők képesek voltak minőségileg megjeleníteni a 3D-s arcképek közötti tipikus és finom eltéréseket. Megállapították, hogy a betegek és a kontrollok vetülete a törékeny X-hez kötött vektorokban jelentősen különbözött. Összességében a tanulmány azt sugallja, hogy a 3D arcképek segíthetnek az FXS-szel élő férfi betegek megkülönböztetésében gépi tanulással, amelyben a kiválasztott regionális jellemzők jobban teljesítettek, mint a globális jellemzők és a ritka tájékozódási pontok. Azt is megállapította, hogy a genetikai és a metilációs státusz eltérő módon befolyásolhatja a regionális arcvonásokat.