Az FXS neuroimaging leleteinek áttekintése

Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann és George M. Ibrahim teljes tanulmánya ide kattintva olvasható.

Általánosan ismert tény, hogy az FXS széleskörű és változatos elváltozásokhoz vezet az agyban, amelyek viselkedési és kognitív eltéréseket okoznak. Ebben az új áttekintésben a szerzők átfogó áttekintést nyújtanak arról, hogy mit tudunk jelenleg az FXS-ben előforduló neuronális hálózati elváltozásokról, kiemelve azokat a neuroimaging-vizsgálatokat, amelyek hálózati szintű zavarokat mutatnak a nyugalmi állapotú hálózatokon belül. A tanulmány fontos emlékeztető a neuroimaging technológia használatának fontosságára az új felismerésekben való eligazodás, az FXS molekuláris alapjainak feltárása és a potenciális terápiás célpontok kifejlesztése érdekében. A szerzők felhívják a figyelmet a szélesebb körű FXS-kutatáson belüli aránytalanságokra és a meglévő szakirodalom hiányosságaira is. 

A szerzők megállapították, hogy az FXS képalkotó vizsgálatok száma gyorsan csökkent. Míg a neuroimaging eddig döntő betekintést nyújtott az FXS-szel kapcsolatos

az agyi hálózat változásai, a meglévő módszerek, mint például az MRI és az fMRI, a hozzáférhetőségi problémákkal, értelmi fogyatékossággal és viselkedési nehézségekkel élő egyének számára nem megfelelőek. Nagyobb érdeklődésre van szükségünk az FXS-hez kapcsolódó agyi funkciók megértéséhez szükséges legmodernebb neuroimaging technikákba való befektetés és az ezekre való összpontosítás iránt.

A tanulmány rávilágít a tanulmányokban képviselt demográfiai csoportok aránytalanságaira is. Földrajzilag a népességre vonatkozó torzítás tapasztalható (például a hasonló tanulmányok 80%-je az Egyesült Államokra összpontosít), ami ahhoz vezet, hogy az olyan tényezők, mint a genetikai sokféleség, a környezeti tényezők és a kulturális hatások hatása alulvizsgálatra kerül, és néha teljesen figyelmen kívül hagyják. A demográfiai kiegyensúlyozatlanságot közelebbről megvizsgálva látható, hogy kevesebb tanulmány foglalkozik az idősebb felnőttekkel és az FXS-szel élő nőkkel. További kutatásokra van szükség annak megértéséhez is, hogy a társuló diagnózisok és a gyógyszeres kezelés hogyan befolyásolják az agyi képalkotó eljárások eredményeit és a viselkedési reakciókat (különösen az FXS-szel és ADHD-val, szorongással és ASD-vel élő egyének esetében).