Az eredeti cikket Ann C. Genovese és Merlin G. Butler írta: Ann C. Genovese és Merlin G. Butler

A közelmúltban közzétett szisztematikus áttekintés, amely leírja az FXS genetikai alapjait, valamint a társuló fejlődési, viselkedési és pszichiátriai állapotok azonosítását az egyén egész élettartama során, most már online is olvasható. Az Ann C. Genovese és Merlin G. Butler által kutatott tanulmány áttekinti a klinikai jellemzőket, a terápiás beavatkozásokat (beleértve a vizsgált kezeléseket) és az aktuális kutatási aktualitásokat.

A tanulmány átfogóan, több dimenzióban vizsgálja az FXS-t, beleértve a genetikát, az egészségügyi jellemzőket, az idegrendszeri fejlődési jellemzőket, a viselkedési és pszichiátriai jellemzőket, valamint a kezelést és a beavatkozásokat. A tanulmány nemcsak az FXS-szel élő emberek közös kihívásairól nyújt mélyreható betekintést, hanem az erősségeiket és egyedi képességeiket is tárgyalja. A tanulmány megállapítja, hogy az FXS korai felismerése a metilációs specifikus-kvantitatív olvadékelemzés az újszülötteknél azonnal alkalmazható az FXS diagnosztikában, és országos szinten is alkalmazható. újszülöttkori szűrés. A szerzők úgy vélik, hogy az FXS korai felismerése korai beavatkozásokat eredményez, ami lehetővé teszi az intenzív fejlesztő terápiákat és a multidiszciplináris kezelést, ami hosszú távú eredményeket garantálhat az FXS-szel élő emberek életminőségének javulása tekintetében. 

A tanulmány több adatot kér az FXS-ben szenvedő egyének neurofejlődési, viselkedési és pszichiátriai társbetegségeiről, különösen az FXS és az autizmus kettős diagnózisával élők esetében. További kutatásokra van szükség a genomikai technológia, a bioinformatika, a számítógépes előrejelzések és a humán genomikai adatbázisok terén. Az ilyen kutatások elérhetősége nagyban segíthetné az FXS hátterében álló genetikai meghatározó tényezők, molekuláris mechanizmusok és biológiai folyamatok megértését.