Az EURORDIS által a ritka betegségekkel kapcsolatos adatok gyűjtését célzó rendszeres felmérések részeként végzett, nemrégiben végzett Ritka Barométer Hangfelmérés eredményei fontos információkat tartalmaznak az FXS-szel élő családoktól. 

Íme a FraXI jelentése a felmérésből származó adatok alapján. 

Demográfiai

A felmérés során 9591 ritka betegséggel élő személyt és családtagjaikat kérdezték meg, akik 43 ország 1643 ritka betegségét képviselték. Közülük 52 válaszadó FXS-szel élő gyermek szülei voltak (többségük fia szülei). Ez a jelentés az összegyűjtött FXS-adatokról szól.

Első jelek és diagnózis

A válaszadók arról számoltak be, hogy gyermekük 2 éves kora előtt észleltek először "valamit". Átlagosan 2 évbe telt, mire megkapták a diagnózist, és majdnem kétszer annyi időbe, ha a gyermek lány volt. A válaszadóknak átlagosan 2-4 orvoshoz kellett elmenniük, mielőtt a diagnózis megszületett. 

Genetikai vizsgálat, beutalási arány és hozzáférhetőség 

A válaszadók közül háromból kettőnek további vizsgálatokra volt szüksége a diagnózis felállítása előtt. Míg 80% azt mondta, hogy a genetikai vizsgálathoz való hozzáférés elérhetetlensége nem jelentett problémát, 36% azt mondta, hogy azért nem tudott genetikai vizsgálaton részt venni, mert az egészségügyi szakemberek vonakodtak vagy nem tájékoztatták őket kellőképpen. Az adatok alapján elmondható, hogy egynél több oka lehet annak, hogy egy család nem tud részt venni genetikai vizsgálaton. 

Pozitívum azonban, hogy a ritka betegségek speciális diagnosztizálására vagy ellátására való beutalási arány növekedni látszik. A válaszadók több mint fele azt mondta, hogy a diagnózis felállítása után fokozatosan javult a helyzete, mivel megfelelő ellátáshoz és kezeléshez jutott. A túlnyomó többség azt mondta, hogy a korábbi évekhez képest javult a ritka betegséggel kapcsolatos általános megértés. 

A beutalási arány azonban régiónként eltérő - a legmagasabb beutalási arány (70%) Nyugat-Európából származott, míg Észak-Európában 30% volt a beutalási arány. 

Téves diagnózis

A téves diagnózissal kapcsolatos tapasztalatok gyakoriak voltak: 10 családból 7 mondta, hogy legalább egyszer rossz diagnózist kapott. Aggasztó, hogy a felmérésben részt vevő összes lányt tévesen diagnosztizálták. Az is elhangzott, hogy a téves diagnózis mélyen érintette a családok érzelmi és pszichológiai jólétét, ami miatt mellőzöttnek és elszigeteltnek érezték magukat. Ez az FXS-ben érintett személy megfelelő ellátásának késedelméhez is vezetett. Egyeseknél a téves diagnózis késleltette az esetleges ellátáshoz való hozzáférést, másoknál azonban a téves diagnózis odáig ment, hogy lehetetlenné tette a megfelelő ellátáshoz való hozzáférést. 

Családtörténet 

Az FXS esetében megállapították, hogy a ritka betegség ismert családi előzményei átlagosan közel 2 évvel csökkentik a diagnosztikai időt. Ugyanakkor a korábban diagnosztizált családtag ismeretének hiánya nemcsak a diagnózist késleltette, hanem a családok számára kevésbé valószínűvé tette, hogy csatlakozzanak az érdekvédelmi támogató csoportokhoz. Ami az FXS-t illeti, ebben a felmérésben a diagnosztizált lányok közül 75% olyan családból származott, amelyben előfordult a gén. A diagnosztizált fiúk közül 88% nem diagnosztizált családból származott. 

Az FXS-es családok támogatása

Az FXS diagnózissal élő családok jólétéről gyűjtött információk azt mutatják, hogy a diagnózist követően nagyon kevés pszichológiai támogatás áll rendelkezésre. A válaszadók több mint fele úgy érezte, hogy ez hatással van a diagnózis megítélésére; sokan negatívan ítélték meg a diagnózist, ami viszont kihatott a társadalmi életükre. Azt is érezték, hogy minél hosszabb a diagnosztikai út, annál elhanyagoltabbnak érzik magukat. A felmérésben részt vevő nők 80%-je számolt be arról, hogy pszichológiai szükségleteiket nem elégítették ki. 

A válaszadók 60%-je nem kapott anyagi támogatást, és minden válaszadó azt mondta, hogy még ha kaptak is némi anyagi könnyítést, az közel sem volt elég a nők eltartásához. Megállapították, hogy a téves diagnózis összefügg a pénzügyi támogatás fokozott hiányával. 

Megbeszélés 

A FraXI elismeri, hogy ez a felmérés és más olyan felmérések, amelyek az FXS-szel élő családok számára lehetőséget biztosítanak arra, hogy felemeljék hangjukat, döntő szerepet játszanak a betegséggel kapcsolatos kutatások és szakpolitikák kidolgozásában. Ma már tudjuk, hogy sok család küzd a diagnózishoz vezető és azon túli úton. Míg a diagnózis felállítása önmagában is akadály, további akadályt jelent a téves diagnózis. Amint az eredményekből kiderül, a téves diagnózis következményei fokozatosan derülnek ki, és akadályozzák a megfelelő egészségügyi ellátáshoz és diagnózishoz való hozzáférést, miközben a családok érzelmi jólétére is hatással vannak. A felmérésben bemutatott vélemények szerint azok, akiknek a családjában előfordult FXS, rövidebb diagnosztikai utat és magasabb beutalási arányt tapasztaltak. A regionális egyenlőtlenségek tovább nehezítik a hatékony diagnózishoz és kezeléshez való hozzáférést. Riasztó, hogy a lányok számára a diagnosztikai út és az ellátáshoz való hozzáférés nagyobb kihívást jelent, mint a fiúk számára. A nőknek és gondozóiknak nyújtott pénzügyi támogatás és pszichológiai segítség nem volt elegendő. Bár a korábbi évekhez képest egyre több, az FXS egészségügyi és kutatási területén tevékenykedő egyén és intézmény tájékozódik az állapotról, még mindig sok a tennivaló a gyorsabb és könnyebben hozzáférhető diagnózis, valamint az egyenlő bánásmód és támogatás biztosítása terén. 

A Ritka Barométer kiadványa, amely a diagnózisra vonatkozó felmérés összes eredményét tartalmazza, a következő címen érhető el itt.

A FraXI arra ösztönzi tagjait és családtagjaikat, hogy minden lehetőséget ragadjanak meg, hogy hasonló felmérésekben hallassák hangjukat, amelyeket a ritka betegségek kutatásának globális közössége elismer. Az FXS-szel való életet leginkább úgy értjük meg, mint megélt tapasztalatot, és szükségünk van arra, hogy Ön is megossza a sajátját a világgal. Az Ön nézőpontja és egyéni tapasztalatai részei lesznek a jövőbeli FXS-kutatás és szakpolitika-fejlesztés átalakító változásának. Az Ön részvétele ebben a változásban garantálni fogja, hogy az FXS-t az orvostudomány, az oktatás és a politika olyan állapotnak tekintse, amely csak azért érinti az egyéneket, mert a világunk úgy van felépítve, hogy figyelmen kívül hagyja a szükségleteiket, és nem azért, mert másoktól eltérő szükségletekkel élnek. 

Hozzáférhet az új Ritka betegség barométer felméréshez: Mi segíti az embereket abban, hogy ritka betegséggel éljenek, itt. A felmérés világszerte 25 nyelven érhető el minden ritka vagy nem diagnosztizált betegséggel élő ember és családtagjaik számára. Kitöltése körülbelül 25 percet vesz igénybe, és november 16-án zárul. Olyan kérdéseket tartalmaz, mint például, hogy az emberek hogyan birkóznak meg a mindennapi stresszel, milyen támogatásra számíthatnak, vagy hogyan tudnak tanulni, dolgozni és hozzájárulni a közösségükhöz, miközben ritka vagy nem diagnosztizált betegséggel élnek.