A kutatás legfontosabb megállapításai EURORDIS #RareBarométeres felmérés a ritka betegséggel való együttélés hatásairól szóló, mostanra véglegesített és hozzáférhető itt. A 2024 júliusa és szeptembere között végzett felmérés során 9591 résztvevőtől gyűjtöttek adatokat Európa-szerte. Megkaptuk a Fragilis X-szindróma válaszait, valamint az általános információkat.

Háttér

Csak Európában 30 millió ember él ritka betegséggel. A ritka betegséggel élő emberek 8/10-e fogyatékossággal is él. Egész életük során továbbra is olyan akadályokkal szembesülnek, amelyek megakadályozzák őket abban, hogy teljes mértékben részt vegyenek a társadalmi életben. Ezeknek a kihívásoknak a felismerése az első lépés egy olyan társadalom felé, ahol ezeknek az embereknek a teljes társadalmi befogadása garantált. A Ritka betegség barométer felmérés célja az volt, hogy betekintést nyerjünk a ritka betegségekkel és az ebből eredő fogyatékosságokkal élő emberek életébe, valamint a fogyatékosság elismerése és a független életvitel támogatása terén felmerülő kihívásokba. A felmérés azt is feltárta, hogy milyen korlátozásokkal szembesülnek a társadalomban való részvételben, többek között az iskolában és a munkahelyen.

A felmérés általános eredményei 

A ritka betegségekkel élő emberek összetett és sokféle fogyatékossággal élnek. Közülük mintegy 70% láthatatlan fogyatékossággal él, és 25% látható fogyatékossággal is. 80% gyakori fájdalommal vagy fáradtsággal él. 64% számolt be arról, hogy fogyatékosságuk progresszív és dinamikus. Sokan úgy érezték, hogy fogyatékosságukat nem ismerik el megfelelően az intézmények, különösen az iskolák, a munkahelyek és a munkahelyek. A többség negatív tapasztalatokat szerzett a megfelelő közfinanszírozott támogatás megszerzésével kapcsolatban. 79% a tanulók közül arról számolt be, hogy az oktatásban való részvételük korlátozott volt. 

Állapot-specifikus eredmények: X-szindróma

A felmérésben 24 olyan válaszadó vett részt, akik törékeny X-szindrómával élnek. A Fragilis X-szindrómával élő összes résztvevő fogyatékossággal is él, és 96% jelezte, hogy nehézségei vannak legalább 2 napi tevékenység elvégzésében segítség nélkül. 38% úgy találta, hogy korlátozottan férnek hozzá az államilag finanszírozott támogatáshoz, mint például a kísérő gondozási támogatás, otthoni támogatás, pénzügyi támogatás, segédtechnológia és mobilitási segédeszközök. 71% mondta, hogy a ritka betegséggel vagy fogyatékossággal kapcsolatos megkülönböztetést tapasztaltak az egészségügyi ellátásban, a foglalkoztatásban, az oktatásban, a lakhatásban, a közintézményekben vagy más helyeken.

A felmérés eredményei azt mutatják, hogy a törékeny X-szindrómával élők szükségleteit nem ismerik el és nem támogatják megfelelően, és hogy életük számos területén hátrányos megkülönböztetéssel kell szembenézniük. A Fragile X International folytatja a figyelemfelkeltést arra, hogy az FXS-szindrómával élők milyen előnyökkel járnak a társadalom számára, és azon dolgozik, hogy az emberek megkapják a szükséges támogatást ahhoz, hogy a lehető legboldogabb életet élhessék.