A Fragile X International (FraXI) büszkén kezdi a 2026-os évet azzal, hogy bejelenti, hogy hamarosan létrejön a Törékeny Xchange, a FraXI globális digitális platformja, amelynek célja, hogy megbízható, magas színvonalú információkat és tanulási, megosztási és kutatási lehetőségeket biztosítson a Törékeny X-szindrómában (FXS) érintett egyének és családok számára. 

A Fragile Xchange fejlesztését az alábbi támogatással támogatják Boston Scientific Foundation Europe (BSFE). A támogatás időzítése különösen jelentős, mivel közvetlenül a Fragile Xchange alkalmazás és a nemzetközi nyilvántartás tervezett elindítása előtt érkezik, amelyek mérföldkövek, és amelyek tovább bővítik a platform hatókörét és hatását világszerte.

Mi az a Fragile Xchange?

A Fragile Xchange a FraXI nemzetközi, online és alkalmazás alapú platformja a Fragile X közösség számára. Olyan megbízható, központi csomópontként fejlesztik ki, ahol a családok (valamint a klinikusok és kutatók) naprakész információkhoz juthatnak, megoszthatják tudásukat, és hozzájárulhatnak a kutatáshoz.

A platform végső soron a következőket fogja tartalmazni:

• Megbízható, hozzáférhető információk a törékeny X-szindrómáról
• Nemzetközi nyilvántartás, amelynek célja, hogy valós bizonyítékokat hozzon létre
• Klinikai és életminőségi adatok gyűjtése
• Felmérések indításának lehetősége az alkalmazáson keresztül
• Források családok és szakemberek számára világszerte

Ezek az elemek együttesen az FXS jobb megértését, a családok támogatását, bárhol is éljenek, és a kutatás előmozdítását célozzák.

A projekt fontos részét képezi a szélesebb körű Fragile Xchange platformnak, és két, egymással összefüggő szakaszban valósul meg.

1. szakasz: Magas színvonalú digitális oktatás
A támogatás olyan szakmai, digitális oktatási anyagok kidolgozását támogatja, amelyek online, elsősorban a YouTube-on és a FraXI weboldalán keresztül szabadon hozzáférhetővé válnak. Ezekben a szakértői forgatókönyvvel ellátott videókban vezető klinikusok és szakértők szerepelnek majd, és olyan kulcsfontosságú témákat tárgyalnak, mint például:

• Tünetek és diagnózis
• Törékeny X genetika és öröklődés
• Terápiák és beavatkozások
• Átmenet a serdülőkorba és a felnőttkorba

E szakasz végére a FraXI célja, hogy egy körülbelül 10 rövid, hozzáférhető videót tartalmazó könyvtárat hozzon létre, amely a családoknak és a szakembereknek segít a Törékeny X-szindróma jobb megértésében. A projekt emellett összegyűjti és adaptálja a világszerte működő Fragilis X-szindrómával foglalkozó szervezetek anyagait, hogy létrehozzon egy közös alapforrás-könyvtárat, amelyet a nemzeti és helyi partnerek képzéshez és figyelemfelkeltéshez használhatnak. Minden tartalom automatikus mesterséges intelligencia-fordítással lesz elérhető a globális hozzáférés elősegítése érdekében.

2. szakasz: A Fragile Xchange alkalmazás elindítása
A második szakasz, amely közvetlenül erre a munkára épül, a Fragile Xchange alkalmazás elindítása. Az alkalmazás az új digitális forrásokra, a weboldalra és a YouTube-tartalmakra mutató linkeket fogja össze, így a családok számára világszerte könnyen hozzáférhetővé teszi a megbízható Fragile X-információkat mobileszközökön keresztül.

Mi a Boston Scientific Foundation Europe (BSFE)?

A 2018-ban létrehozott Boston Scientific Foundation Europe olyan európai székhelyű nonprofit szervezeteket támogat, amelyek innovatív digitális egészségügyi megoldások révén javítják az egészséget és a jólétet. A BSFE olyan projektekre összpontosít, amelyeknek tartós hatásuk van, különösen azokra, amelyek javítják az ellátáshoz való hozzáférést, és lehetővé teszik az emberek számára, hogy olyan digitális erőforrásokhoz kapcsolódjanak, amelyek mind a fizikai, mind a mentális egészséget támogatják. Ha többet szeretne megtudni, kattintson ide. 

Hogyan fogja a BSFE támogatni a FraXI-t?

A BSFE által nyújtott támogatás a következőket támogatja A Fragile Xchange projekt 1. szakasza, lehetővé téve a FraXI számára a tartalom és az anyagok magas szakmai színvonalú fejlesztését. A videók és a források a gyakorlatias, bizonyítékokon alapuló információkra összpontosítanak, hogy támogassák a családokat - különösen azokat, akik most kapták meg a Törékeny X diagnózist - és a klinikusokat, akik világos, közérthető magyarázatokat keresnek.

Köszönet érte

A FraXI mélyen hálás a Boston Scientific Foundation Europe-nak és csodálatos csapatának a bizalomért és támogatásért. Ez a támogatás fontos lépést jelent a Fragile Xchange, mint a Fragile X közösség megbízható, globális platformjának megerősítésében, annak fejlődésének kritikus pillanatában.