Mathijs B. van der Lei és R. Frank Kooy végigvezet minket a következő témákon 8 évtizednyi átalakító FXS kutatás ebben a szakirodalmi áttekintésben. 

A képet a Biomedicina 

Az elmúlt 80 év kiterjedt kutatásai kulcsfontosságú előrelépésekhez vezettek a törékeny X-szindróma (FXS) genetikai, molekuláris és klinikai megértésében. Az FXS-kutatás történeti beszámolója azt mutatja, hogy az FMRP hiánya megzavarja a kritikus neurális pályákat, befolyásolja a szinaptikus plaszticitást, és hozzájárul az FXS kognitív, viselkedési és fizikai megnyilvánulási jellemzőihez. Az FXS patofiziológiájának megértésében jelentős áttörést jelentettek az állatmodelleken végzett vizsgálatok, különösen a FMR1 KO egér. Ezek a modellek kulcsfontosságúak voltak számos megzavart jelátviteli útvonal, különösen az mGluR5 és a GABAerg diszfunkció azonosításában. Az állati és az emberi idegfejlődés közötti különbségek azonban megnehezítették a közvetlen klinikai transzlációt. E nehézségek ellenére az újonnan megjelenő terápiás stratégiák, beleértve az AI-alapú kombinált terápiákat, az antisense oligonukleotid terápiákat (ASO) és a génreaktiválási megközelítéseket, továbbra is kulcsfontosságúak az FXS mögöttes molekuláris defizitumainak megértéséhez. 

A tanulmány egyik legfontosabb tanulsága az a megfigyelés, hogy “fontos elismerni, hogy nem minden FXS-ben szenvedő személy igényel kezelést, mivel sokan teljes életet élnek családjuk támogatásával vagy támogatott lakókörnyezetben. A jövőbeli terápiás stratégiáknak ezért a személyre szabott és szükségletalapú beavatkozásokat kell előtérbe helyezniük, amelyek tiszteletben tartják az egyéni jólétet és életminőséget”.”