A teljes cikket Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi és Pornprot Limprasert írta, kattintson ide.

A thaiföldi FXS-szűréssel kapcsolatos további információkért kattintson ide.

Egy új, a thaiföldi FXS-ről szóló tanulmány 30 évnyi, az országban végzett kutatást tekintett át, amelynek mintája 1480, 1991 és 2021 között FXS DNS-vizsgálatra utalt betegből (1390 férfi és 90 nő) állt. A Thaiföld különböző régióit és korcsoportjait képviselő betegek széleskörű mintájának elemzése miatt a tanulmány egyike azon nagyon kevés projekteknek, amelyek sikeresen feltérképezték az FXS gyakoriságát egy ázsiai országban.  

A szerzők kiemelik az FXS-sel kapcsolatos kutatások aránytalan méreteit világszerte, rámutatva, hogy a projektek az FXS európai és amerikai gyakoriságát tükrözik, így Ázsia viszonylag szűkös irodalmi forrásokra támaszkodik. A tanulmány hangsúlyozza, hogy az ázsiaiak körében tapasztalható nagy genetikai sokféleség miatt minden ázsiai régióban nagyobb szükség van kutatásokra. a thaiföldi férfi betegeknél az FX teljes mutációinak gyakorisága hasonlónak bizonyult a Dél-Ázsiában, a Közel-Keleten és Afrikában tapasztaltakhoz. A nőknél azonban sokkal nehezebb volt meghatározni a gyakorisági mintázatokat, mivel nagyon kevés nő került be a mintákba, tekintettel arra, hogy annak ellenére, hogy Thaiföldön több mint 30 éve elérhető az FXS-vizsgálat, csak néhány női beteget utaltak diagnosztikai vizsgálatra.

A tanulmány több fontos dolgot is feltárt az FXS diagnózisának, vizsgálatának és ellátásának thaiföldi helyzetéről. A tanulmány elkészítésének időpontjában mindössze 12 családnál végeztek genetikai vizsgálatot, annak ellenére, hogy a szolgáltatás elérhető volt. A szerzők úgy vélik, hogy a tesztek alacsony elterjedtsége a teszteléshez szükséges laboratóriumok korlátozott elérhetőségének, a tudatosságnak és a genetikai tanácsadásnak köszönhető. A tanulmány átfogó témája, hogy a családok körében több oktatásra és tudatosságnövelésre van szükség, és az FXS-szel élő egyének, valamint családjaik és gondozóik számára a prenatális tesztelés és a genetikai tanácsadás fokozottabb tudatosítására szólítanak fel.