• חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • חֲדָשׁוֹת
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • חֲדָשׁוֹת
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אבא ובן

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
בריד עומדת מול הים ויוצרת X עם זרועותיה

חצי הדרך: #RunningtheXforFragileX
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
הלוגו של Boston Scientific והלוגו של FraXI, שכן שתי החברות עובדות יחד על פרויקט Fragile XChange.

הצגת Fragile Xchange: פלטפורמה דיגיטלית גלובלית למשאבים בנושא FXS הנתמכת על ידי Boston Scientific Foundation Europe
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
פנים במראה בצבע כחול

הקשר בין תשומת לב חברתית חזותית וקצב הלב הגדיר את תשומת הלב המתמשכת ב-FXS 
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
מבט גלובלי על תסמונת X השברירית

מחקר חדש בוחן את הקשר בין תוצאות נוירו-התנהגותיות לבין יחס ההפעלה (AR) בנשים נשאיות של מוטציה מלאה ב-FXS.
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
צעירים בחוף הים בשעת השקיעה

איכות החיים שלנו עם FXS: מחקר חדש מעצב מחדש את תוצאות איכות החיים של צעירים החיים עם מחלות נדירות 
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
פנס מעל תעלה בתאילנד

30 שנות מחקר על תסמונת FXS בתאילנד
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אישה כורעת מול המים

אמהות מזרח תיכוניות לילדים החיים עם FXS: מחקר חושף מאבקים יומיומיים ואמיתות קשות
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
סקר ברומטר נדיר

היו קול השינוי: השתתפו בסקר הברומטר הנדיר החדש
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אתר האינטרנט של סקרי ברומטר נדירים

תוצאות סקר הברומטר הנדיר על אבחון קול
  • חֲדָשׁוֹת

עתיד בדיקות גנומיות לילודים: Screen4Care
  • חֲדָשׁוֹת
קירסטן ג'ונסון בכנס הבינלאומי השישי בנושא FXPAC

FraXI בכנס הבינלאומי השישי בנושא FXPAC
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר

80 שנות התקדמות במחקר FXS
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
תסמונת ה-X השביר לאורך החיים

תסמונת ה-X השביר לאורך החיים עם דגש על גנטיקה, קשרים נוירו-התפתחותיים, התנהגותיים ופסיכיאטריים: סקירה שיטתית חדשה
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אישה עם FXS עובדת על מוטוריקה עדינה

סקירה שיטתית של התערבויות לא תרופתיות המכוונות בקשיים מוטוריים אצל ילדים נוירו-דיברגנטיים
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
עננים מעושנים כהים ושמיים רעננים למראה

מחקר ראשון מסוגו על הפרעות קצב נשימתיות מופחתות בסינוסים אצל תינוקות עם פרמוטציה FMR1
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אדם הולך לאורך כביש בסתיו

נשים עם פרה-מוטציה ו-preFXTAS: מאמר הקורא לקריטריונים אבחנתיים ספציפיים למין
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ד"ר אליס מונטנארו

"כאשר החיים הופכים תובעניים יותר": גישה רב-משולבת לכל החיים במתן טיפול נוירופסיכולוגי-קוגניטיבי התנהגותי למבוגרים צעירים החיים עם FXS
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
סדנה בינלאומית בנושא תסמונת ה-X השביר: לזכרה של פרופסור אלסנדרה מורג'יה

סדנה בינלאומית בנושא תסמונת ה-X השביר: לזכרה של פרופסור אלסנדרה מורג'יה
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
רישאב ג'יין (בתמונה למעלה עם אמיר חאן) הוא השחקן הראשון בעולם שחי עם FXS

הבאת FXS למסך הגדול: ייצוגים פורצי דרך של תסמונת ה-X השביר בקולנוע
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
אב ושני בנים החיים עם תסמונת ה-X השביר

מחקר חדש מגלה כי "למרות מוגבלות שכלית ומאפיינים אוטיסטיים, ילדים עם FXS מיומנים במנטליזציה". 
  • חֲדָשׁוֹת

6 חודשים במבט לאחור
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר

לעצב מחקר, לשנות חיים: הקול שלכם חשוב!
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
רגליים נשיות במים.

שינויים ברשת המוח בתסמונת ה-X השביר
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ילד נשען על עץ

תיאור וסיווג מאפייני פנים – פיתוחים חדשים
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ילד עם FXS מחזיק תינוק

מחקר חדש מתעד את הקשר בין שונות גנטית משותפת למסלולי התנהגות אצל גברים החיים עם FXS
  • חֲדָשׁוֹת
גבר עם ילד על כתפיו הולך בביטחון בשקיעה

#Resolution4Rare – רזולוציה פורצת דרך
  • סיפורי משפחה
  • |
  • חֲדָשׁוֹת
אם ושלושת ילדיה רצות למען מטרה טובה

ריצת ה-X עבור Fragile X – ראיון עם בריד
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ילד חושב

סקירה שיטתית חדשה
  • חֲדָשׁוֹת
קונגרס FraXI הראשון

תקצירים של הקונגרס הבינלאומי הראשון של ה-Fragile X
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר

מחקר חדש: פרמוטציה של FMR1 וחרדה
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ילד בחוף

פיתוח דיבור - מחקר חדש
  • חֲדָשׁוֹת
מפגש חברים בברצלונה

FraXI בקונגרס ה-RE(ACT) ה-8 ובקונסורציום הבינלאומי השישי למחקר מחלות נדירות (IRDiRC)
  • חֲדָשׁוֹת
אני תומך ביום מחלות נדירות

חוגגים את יום המחלות הנדירות - 28 בפברואר 2025
  • חֲדָשׁוֹת
  • |
  • מֶחקָר
ילד על ערימת עצים.

תוצאות סקר הברומטר הנדיר 2025: הכרה במוגבלויות ובמחסומים
  • חֲדָשׁוֹת

עלוני FraXI
  • חֲדָשׁוֹת
יום המודעות הבינלאומי לשביר X 2024

יום המודעות הבינלאומי לשביר X 2024
  • חֲדָשׁוֹת
שני בנים עם FXS

Joys of Fragile X – A Paper יצא לאור
  • חֲדָשׁוֹת
לוגו יום המחלות הנדירות

יום מחלות נדירות - 29 בפברואר
  • חֲדָשׁוֹת
תמונה קבוצתית בערב במפגש שביר X International בליון, צרפת.

חוגגים את המודעות הבינלאומית לאיקס השביר!
  • חֲדָשׁוֹת
אנשים הולכים תחת עננים כבדים

הודעה לעיתונות של המונח FXPAC
  • חֲדָשׁוֹת
ילד עם FXS מול ספרי ילדים

שינוי שם FMR1