Fragile X International et ses membres ont travaillé ensemble pour publier plusieurs documents au cours des dernières années.
FXPAC
En 2020, un article a été publié pour demander un nouveau nom pour les conditions associées à la prémutation FMR1. Le résultat a été le lancement de l'expression "Fragile X Premutation Associated Conditions" (conditions associées à la prémutation de l'X fragile), aujourd'hui adoptée par la communauté internationale. Voici la liste des conditions associées à la prémutation du chromosome X. 2020 article publié dans Frontiers; et voici le Publication de 2023 sur les affections associées à la prémutation du X fragile de la 5e conférence internationale sur la prémutation FMR1.
Il est essentiel d'écouter les familles et les porteurs, ceux dont la vie quotidienne et l'identité sont affectées par ces termes. Le terme "Fragile X Premutation Associated Conditions" (conditions associées à la prémutation de l'X fragile) énumère tout ce qui peut ou non affecter un porteur de prémutation, n'est pas offensant et n'est pas discriminatoire. Nous nous félicitons des recherches menées dans ce domaine et du fait que les chercheurs utilisent à l'avenir cette terminologie inclusive, telle qu'elle est définie dans la Article de 2020 Frontiers.
Renommer le gène FMR1
En 2022, FraXI a réussi à faire changer le nom du gène FMR1. Un article a été publié dans Cells a insisté sur ces changements, ce qui a permis de convaincre le HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) de modifier la définition de FRAXA et FMR1, en supprimant les termes "retard" et "macroorchidie" de l'étiquette.
L'acronyme FMR1 reste le même, mais il représente désormais : Ribonucléoprotéine messagère 1 du X fragile. Suite à la modification du nom du gène FMR1, la terminologie de la protéine du X fragile (FMRP) a également été modifiée. Ribonucléoprotéine messagère 1 du X fragile.
Cette réalisation est un pas important vers le respect de la neurodiversité, la lutte contre les stéréotypes négatifs, la suppression du langage offensant et la possibilité pour les familles de reconnaître le plein potentiel de leur proche atteint du SXF.
Une approche holistique du SXF
En 2024, Une approche holistique du syndrome de l'X fragile : conseils intégrés pour des soins centrés sur la personneL'article, intitulé "La santé des patients", a été publié par certains conseillers et le président de FraXI, ainsi que par des scientifiques et des cliniciens britanniques. Bien que l'article se concentre sur la nécessité d'une orientation intégrée au Royaume-Uni, le sujet concerne l'ensemble de nos pays.
FraXI appelle à une approche holistique dans le diagnostic, le traitement et le soutien des personnes atteintes du SXF. Certains de nos pays disposent de centres d'expertise avec des équipes multidisciplinaires du SXF qui comprennent des médecins de diverses spécialités, des psychologues, des kinésithérapeutes, des orthophonistes, des ergothérapeutes, etc. Notre espoir est que toute personne diagnostiquée avec le SXF, où que ce soit dans le monde, ait accès à une gamme complète de soutien biopsychosocial qui lui permettra de vivre une vie heureuse et épanouie.
Les joies de l'X fragile
En octobre 2024, FraXI a été le premier à publier Les joies de la fragilité X : comprendre les forces de la fragilité X et délivrer un diagnostic de manière utile et holistique. Cet article fournit un cadre positif pour qu'un médecin, un généticien, un conseiller en génétique ou un autre professionnel puisse délivrer un diagnostic de SXF et offrir un soutien. L'objectif de FraXI est de donner une définition plus précise et holistique du SXF, couvrant toutes les facettes de la maladie, y compris sa variabilité et ses aspects positifs.
Le SXF est généralement décrit en termes de "problèmes" associés et un langage stigmatisant est utilisé. Au lieu de cela, nous pensons qu'il est important de fournir un diagnostic et un soutien d'une manière holistique et centrée sur la famille. En délivrant un diagnostic de SXF, les forces des personnes vivant avec le SXF devraient être le point de départ. Ces forces devraient être développées en même temps que le soutien des domaines de besoins.
